Illumina将发布全新液体活检与大样本量肿瘤检测方案

　　Illumina宣布即将推出其第一款用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案——TruSight™ Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA是Illumina的肿瘤全景变异分析产品系列TruSight Oncology 500（TSO 500）的最新成员，而之前发布的TSO 500只适用于NextSeq 550与NextSeq 550Dx系统，且仅支持组织样本检测。

　　据悉，TSO 500 ctDNA可在组织样本检测不是最优选择的情况下，对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行无创全景基因组变异分析，可作为对组织样本检测的补充。值得关注的是，TSO 500 ctDNA是该公司第一款可进行全景基因组变异分析的液体活检产品，整合了关键癌症相关通路中所有523种基因的外显子序列，包括单核苷酸位点变异（SNV）、插入缺失、拷贝数变异（CNV）、基因融合、微卫星不稳定性（MSI）以及肿瘤突变负荷（TMB）。

　　此外，TSO 500 ctDNA可在NovaSeq™ 6000测序系统上进行使用，在提供高性价比的同时又兼顾ctDNA对高敏感和高特异性测序的要求。与NovaSeq 6000系统上TSO 500 ctDNA作为搭档的全新姊妹产品是TSO 500的大样本量版本——即TruSight Oncology 500 High-Throughput（大样本量方案）。

　　两款产品目前皆为仅供研究使用（RUO），于2020年初上市。该公司现已开放TSO 500 ctDNA的预订。

　　通过提供在NovaSeq 6000上ctDNA与组织样本完整解决方案，Illumina的TSO 500产品系列现已能够实现从组织样本到液体活检的高质量全景基因组变异分析，使用户能够灵活、高效地在同一测序平台上，对任何样本类型使用同一肿瘤Panel进行检测，同时对单一或不同个体的组织和血液的检测结果进行比较，进而满足实验室大样本量检测需求。

　　“我们相信，肿瘤全景基因组变异分析能够推动个性化医疗的发展，并最终改善患者治疗结果，”普罗维登斯圣约瑟夫健康分子基因组学实验室（Providence St Joseph Health Molecular Genomics Laboratory）医学主任Carlo Bifulco说。“在生产级规模的测序仪上运行全景基因组变异分析满足了我们对大样本量检测的需求，这样就可以为我们庞大的医疗系统网络提供指导意见。这些优化的工作流程对我们实现精准医疗项目的愿景至关重要。”

　　与此同时，该公司正在与弗雷德里克国家癌症研究实验室癌症研究（FNL）合作，现由美国国家癌症研究所（NCI）监管Leidos生物医学研究实验室（Leidos Biomedical Research, Inc.）运营，建立液体活检的临床应用。FNL的分子特征实验室（MoCHA）选择TSO 500 ctDNA支持了数个NCI赞助的临床研究，在这些研究中，正在对多达7000个样本进行液体活检评估。

　　MoCHA主任P. Mickey Williams博士表示会持续使用此款检测产品。“液体活检方案具有补充、或者在某些情况下可避免使用有创组织样本活检的潜力，”他说。