Illumina推出两款基因分型新产品

　　Illumina公司近日推出了Infinium HumanCore BeadChip系列产品。Infinium HumanCore和Infinium HumanCoreExome BeadChip芯片的内容是与一些顶尖的研究所共同开发，支持经济高效的大规模基因分型和筛选研究。基于Illumina久经考验的Infinium分析，BeadChip芯片能够实现在多个群体中发现标记的基因分型，适合世界各地从事群体遗传学研究的研究人员。

　　这两款可定制的芯片都包含了对疾病研究很重要的内容，包括关联研究和拷贝数变异发现与分析。Infinium HumanCore BeadChip芯片特有>24万个高信息量的SNP标签以及超过2万个高价值的标记，如插入缺失和更新的外显子组内容，还能够容纳最多20万个半定制的标记。

　　更高密度的Infinium HumanCoreExome BeadChip芯片包括HumanCore BeadChip芯片包含的SNP标签，还包括来自Illumina很受欢迎的HumanExome BeadChip芯片的>24万个标记，也能够容纳最多20万个半定制的标记。

　　这些多样品的BeadChip芯片能够高效经济地开展大规模基因分型研究，并在测序之前对样品进行筛查和质量控制。使用这两款芯片，可轻松获得基线数据集，用在多个下游应用，包括常见变异、mtDNA、性别确认、插入缺失和CNV检测研究。芯片扫描可利用Illumina的HiScan或iScan 系统来开展。

　　Illumina基因组学方案的高级副总裁Christian Henry表示：“这些功能强大、经济高效的芯片经过专门设计，让更多研究人员和实验室有机会接触到基因分型。Infinium HumanCore BeadChip芯片综合了经济性和高通量的样品处理。它们所带来的高质量、全基因组信息可用在多个下游应用中。”

　　芯片设计组成员，牛津大学的Mark McCarthy教授表示：“HumanCoreExome BeadChip芯片将对大样本的研究特别有价值。全基因组SNP标签和增强的外显子组标记的结合，以及大量定制内容的添加，将带动下一轮的关联发现。”

　　之前，Illumina主要提供Omni芯片家族，从OmniExpress到Omni5。这些芯片带来了精选自国际HapMap计划和千人基因组计划的常见和稀有变异。有了Omni芯片家族，研究人员能够立即开始新一代GWAS。