Illumina结直肠癌靶向药伴随诊断试剂盒获批

　　近日，美国生物技术公司 Illumina 宣布，FDA 批准了一款新型癌症药物伴随诊断试剂盒 Extended RAS Panel。这款基于下一代测序技术的试剂盒在 Illumina 公司的 MiSeqDx 系统上使用，可以帮助医生判断转移性结直肠癌患者是否适用 panitumumab 治疗。这款试剂盒符合美国临床病理学会、美国病理学家学会、分子病理学学会和美国临床肿瘤学会最新发布的结直肠癌评估指南。值得一提的是，这也是近期获批的第二款用于癌症靶向药伴随诊断的工具。

　　结直肠癌是指出现在结肠或直肠中的癌症，它是常见癌症之一。在中国每年的新发病例约 40 万，同时每年死亡患者超过 20 万。结直肠癌的特点是早期进展缓慢，患者通常不会感受到明显症状。当患者出现便血、腹痛等症状时，往往癌细胞已出现转移。

　　Panitumumab（商品名 Vectibix）是一款由美国生物技术公司 Amgen 开发的针对转移性结直肠癌的靶向药物。它是一个特异性针对表皮生长因子受体（EGFR）的单抗药物。EGFR 与表皮生长因子家族蛋白配体结合后，激活下游信号通路，对于细胞的增殖和迁移起重要作用。许多癌细胞被发现过度表达 EGFR 或 EGFR 被过度激活，使其能不受控制的生长。Panitumumab 在 2006 年获批用于治疗表达 EGFR，且其它疗法无效的转移性结直肠癌。随后进行的一项试验发现，在那些携带有 RAS（包括 NRAS 和 KRAS）突变基因的结直肠癌患者中，panitumumab 不起作用。因此，在 2009 年，FDA 将该药的适用症改为表达 EGFR 且不携带 RAS 突变的患者。2014 年，FDA 补充批准了 panitumumab 加上 FOLFOX 化疗方案用于一线治疗不携带 RAS 突变的转移性结直肠癌患者。

　　作为第一个获批的针对 EGFR 的单抗药物，Panitumumab 加 FOLFOX 化疗获批用于一线治疗给患者带来了全新的疗法。与传统化疗相比，这一组合疗法能够延长不携带 RAS 突变的患者的无进展生存期和总体生存时间。在 2017 年由四家学会联合公布的结直肠癌最新指南中，这一组合疗法也获得了推荐用于一线治疗，同时指南也明确列出了 56 种不同的 RAS 突变能够使这一疗法失效。

　　Illumina 公司此次获批的诊断试剂盒 Extended RAS Panel 即根据这一指南，能够同时检测患者是否携带有 NRAS 和 KRAS 的这 56 个突变。这一试剂盒仅需 3.5 小时操作时间，随后在 MiSeqDx 系统上可以自动完成从测序、数据分析到产生结果报告的过程，帮助医生决定患者是否适用 panitumumab。

　　Illumina 总裁兼首席执行官 Francis deSouza 先生表示：“随着我们增强对于驱动癌症的基因因素的了解，下一代测序技术有望改变癌症治疗。通过指导靶向药物的发展并提供综合测试平台，为患者选择正确的治疗方案。作为我们的第一个通过 FDA 医疗设备 PMA 批准的伴随诊断测试，Extended RAS Panel 为更广泛的基因组解决方案铺平了道路，并使我们更接近于实现用下一代测序技术帮助癌症患者的承诺。“