病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。
体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸部对称，外形正常，肋间隙正常，双侧乳头正常对称。双侧呼吸运动对称，双下肺呼吸音减低，可闻及散在哮鸣音及下肺湿罗音。触诊未触及胸膜摩擦感，语音震颤对称。心前区无隆起，心界不大。心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内侧缘约0.5cm处，心率75次/分，律齐。腹平软，肝肋缘下未触及，脾未触及，肠鸣音正常。
胸部CT平扫（图1~3）：双侧肺纹理增多紊乱，双肺支气管管径大于伴行动脉管径，呈囊柱状扩张，管壁变厚，部分内见短小液平面，其旁见小结节状、点节状密度增高影，部分呈树芽征，纵隔内未见肿大淋巴结，心脏右位，左心室于右侧，主动脉弓位于右侧，扫及肝脏、胰头位于腹腔左侧，胃和脾脏、胰尾部位于腹腔右侧；副鼻窦CT平扫（图4）：副鼻窦壁黏膜弥漫增厚，窦壁未见骨质破坏。CT诊断为Kartagener综合征。
图1胸部正位片示心尖位于胸腔右侧缘，左侧膈肌高于右侧，胃泡影位于右膈下，双中下肺纹理增多、紊乱，可见部分囊状影。图2HRCT示双肺支气管管径大于伴行动脉管径，呈囊柱状扩张，管壁变厚，部分内见短小液平面，其旁见小结节状、点节状密度增高影，部分呈树芽征，心脏右位。图3肝脏、胰头位于腹腔左侧，胃和脾脏、胰尾部位于腹腔右侧。图4双侧上颌窦黏膜增厚，见片状密度增高影，可见气液平面。
讨论
早在1904年Siewer首次叙述过1例白人男性患者的病例，1933年瑞士医生Kartagener报告4例患者，并提出“支气管扩张、鼻窦炎、内脏反位”三联征，由此命名为Kartagener综合征。具有此三联征者为完全型Kartagener综合征，仅有内脏反位、支气管扩张者为不完全型Kartagener综合征。Kartagener综合征是先天性常染色体隐性遗传疾病，属于原发性纤毛不动综合征（Primary ciliary dyskinesia，PCD）最主要的一个分型，占PCD的50%，其他还包括不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。
该病罕见，发病率各文献报道不一致，约为1/40000，占内脏转位约20%，占支气管扩张约1%。本病常在儿童期发病，易被误诊，确诊年龄多在20～30岁之间，发病年龄低而确诊年龄偏大可能与医师对该综合征的认识不够导致误诊而延迟诊断有关，本例患者10+年前发病，32岁确诊，符合文献对发病年龄方面的报道。该病发病率没有明显性别差异，但具有家族遗传倾向。
近亲结婚会显著升高Kartagener综合征的患病率。本例患者未婚未育，无家族性疾病病史，存在支气管扩张、鼻窦炎和内脏反位，但是否存在精子及脑、脊髓室管膜的纤毛运动异常，暂未行相关检测，待后期随访复查。Kartagener综合征的发病机制为纤毛结构和纤毛功能异常，导致黏液清除能力下降。纤毛广泛分布于人体的呼吸道、鼻窦、耳咽管、输卵管、精子鞭毛等处。在肺部，纤毛结构和功能异常使得分泌物及细菌等无法及时有效的排出，反复或持续感染以及炎症刺激导致支气管异常扩张、支气管壁增厚、鼻窦炎、鼻息肉等。
本例患者首诊以呼吸道感染症状和鼻窦炎症状就诊，符合该病临床表现。在胚胎早期纤毛运动障碍导致内脏无法顺利完成转位，形成内脏反位。输卵管纤毛和精子鞭毛功能异常导致卵子和/或受精卵排出受阻、精子运动能力障碍，最终导致不孕或不育、生育能力下降、异位妊娠等。耳蜗纤毛运动功能异常，导致传导性耳聋等异常。
支气管扩张、内脏反位是Kartagener综合征的基本表现，HRCT是肺部的最佳影像学检查方法，支气管扩张表现为支气管管腔增宽、管壁增厚，扩张的支气管直径大于其伴行的肺动脉管径及邻近的肺段支气管管径，轴位切面呈圆形或卵圆形透亮影，管壁增厚，与其邻近伴行的肺血管呈“印戒征”、“蜂房样”样改变，纵向切面呈“轨道样”或“水滴状”，当充满黏液时亦可呈柱状或结节状密度增高影。
Kartagener综合征的支气管扩张以发生于中叶及原位中叶支气管扩张为特征，发生于上叶后段及下叶基底段多见，推测可能与重力因素相关，因双上肺支气管开口向下，黏液易随重力作用排出，而Kartagener综合征发病部位支气管开口朝向上方，重力致黏液沉积于较低部位，而纤毛结构异常和功能异常导致黏液排出障碍，最终使支气管弹力受损而被动扩张，与普通支气管扩张原理不同。
本例患者以双下肺基底段支气管扩张为主，伴随大血管及心脏的移位，腹腔脏器移位，结合副鼻窦CT检查，符合完全型Kartagener综合征的表现，与文献报道的Kartagener综合征影像征象相符合。
综上所述，Kartagener综合征的临床表现并无特异性，因临床医师对该病认识不够，不能正确诊断，导致只能对症治疗，而不能综合诊断该综合征。如果临床上发现咯血合并听诊心音位置异常，应及时进行影像学检查，必要时可加做副鼻窦CT检查，以提高Kartagener综合征的临床诊断率，及时发现和治疗，能够降低患者病情加重的风险，对预后有一定的帮助。