Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸部对称，外形正常，肋间隙正常，双侧乳头正常对称。双侧呼吸运动对称，双下肺呼吸音减低，可闻及散在哮鸣音及下肺湿罗音。触诊未触及胸膜摩擦感，语音震颤对称。心前区无隆起，心界不大。心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内侧缘约0.5cm处，心率75次/分，律齐。腹平软，肝肋缘下未触及，脾未触及，肠鸣音正常。 胸部CT平扫（图1~3）：双侧肺纹理增多紊乱，双肺支气管管径大于伴行动脉管径，呈囊柱状扩张，管壁变厚，部分内见短小液平面，其旁见小结节状、点节状密度增高影，部分呈树芽征，纵隔内未见肿大淋巴结，心脏右位，左心室于右侧，主动脉弓......阅读全文
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
完全型Kartagener综合征的CT表现分析
Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，表现为副鼻窦炎、全内脏反位和支气管扩张三联征。Kartagener综合征根据有无副鼻窦炎分完全型和不完全型，三联征的称为完全型，没有副鼻窦炎只有二联征的称不完全型。完全型Kartagener综合征
关于小儿原发性纤毛运动障碍的简介
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
简述小儿原发性纤毛运动障碍的临床表现
发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo
Sézary－综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 60 岁。全身皮肤潮红 8 年。8 年前无 明显诱因，患者面部红斑蔓延至全身，伴有瘙痒、脱 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股沟淋巴结肿大， 诊断为“红皮病型银屑病”，予泼尼松 12 片/d( 逐渐 减量，维持 1 年) 、阿维 A、雷公藤等药物，有所好转。
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
一例儿童发热、咳嗽和咳黄痰病例分析
女，12岁，发热，反复咳嗽，咳黄痰。生物化学检测清单示白细胞增多12000 GB/mm3。影像学表现图1 胸部X片图2 胸部CT—肺窗最终诊断：Kartagener综合征影像学表现患者胸部X片示完全性内脏反位。胸片示支气管扩张。胸部CT确定完全性内脏反位和广泛性支气管扩张。讨论Kartagener综
RamsayHunt－综合征病例分析
患者女，38 岁。 左外耳道红斑、水疱伴疼痛 6 d，口 角歪斜 5 d，于 2016 年 12 月 6 日来我科就诊。 患者 6 d 前左外耳道出现红斑，其上散在水疱，伴针扎样疼痛，5 d 前出现左眼闭合困难，口角歪斜，微笑及鼓腮时口角歪 斜加重，含水困难，左外耳道及耳郭水疱增多，上颚左侧
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
TreacherCollins综合征病例分析
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。 口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、
痛性青紫综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 10 岁，四肢出现条带状瘀斑伴疼 痛 20d。患者 20d 前上臂无明显诱因出现线状 瘀斑，自发痛、触痛明显，于当地医院就诊，当 地医生认为皮损因无意外伤或摩擦导致，嘱其 观察，未予药物治疗。随后症状加重，瘀斑扩 展至右侧前臂及左侧上肢，自述无刺激及外伤 史，先出现疼痛，后出
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢
LaugierHunziker综合征病例分析
1.主诉及病史 患者男，52岁。下唇、牙龈、舌、颊黏膜黑色斑片缓慢进行性增多7年。7年前无诱因情况下口腔黏膜出现黑色斑片，逐渐增多，累及唇红、牙龈、舌背、舌腹、颊部等多处黏膜。患者自觉影响美观。否认腹痛、腹泻等消化道症状，否认服用特殊药物，否认吸烟史，否认重金属接触史，否认黏膜黑色病变的家族史，否认
SturgeWeber综合征病例分析
Sturge-Weber综合征（Sturge-Webe syndrome，SWS）又称脑三叉神经血管瘤病（encephaotrigeminal angiomatosis）或脑面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）亦称脑一颜面血管瘤病，是一种少见的特殊的脑血管畸形