NatureGenetics公布遗传学重要成果

　　一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现，大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化，而不是罕见突变，或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出，相比于其他风险因素，遗传因素影响更大。

　　自闭症患病风险中，约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异，自发突变则只占整体风险比例的2.6%。

　　“遗传变异可能占大约60%，常见突变则是这其中的主体因素，”文章作者之一，西奈山伊坎医学院Joseph Buxbaum博士解释道，“虽然这些突变中的每一个都只在个体患者中发挥很小的作用，但是总的算起来，这些基因编码中的常见突变发挥了重要的影响。”

　　这一研究成果公布在7月20日Nature Genetics杂志上。

　　NIH国家心理健康研究所（NIMH） 主任Thomas R. Insel说：“了解遗传风险的特性将有助于揭示这种疾病的分子根源，从这项研究中可见，常见突变比我们想象的更为重要。”

　　虽然自闭症被认为是由遗传因素和其他因素，比如环境之间的相互作用引起的，但是这些影响因素的相对贡献，以及所占比例还并不十分清晰。最近越来越多的研究证据表明，自闭症患者的基因组出现了自发行的罕见突变，这很大程度上可以解释一些特殊的情况。

　　在这项研究中，研究人员利用瑞典的全民健康注册表进行了大规模分析，研究涉及3000位自闭症患者和对照组成员。研究人员也采用了新型统计学方法，能更好的对阵中疾病的遗传情况进行分类。

　　此外研究人员将他们的研究结果与包含160万瑞典家庭在内的另外一项平行试验进行了比对，主要寻找双胞胎和表兄弟姐妹之间的数据，以及孩子出生时，父亲的年龄，父母的精神历史数据。通过更先进的统计模型，研究人员分析了多种基因，以及非共享环境因素的影响。

　　NIMH基因组研究分部的Thomas Lehner博士表示，“这是一种不同于以往的研究分析，从全基因组关联研究的数据来确定遗传模型，而不是光聚焦于遗传风险因素，研究人员能从中找到基于人口登记的疾病案例。”

　　这样构建出了更好的遗传体系结构，由此研究人员也可以寻找样品中的特殊遗传风险因素，比如丢失和重复的遗传片段，以及自发突变。Buxbaum 说：“在某个家庭内, 基因突变可能是决定性的因素，导致某个特定的家庭成员出现ASD。这个家庭也存在常见的突变，但是如果首先出现自发突变，那么就有可能令个别成员推出安全边界。因此对于许多家庭来说，常见和自发遗传风险之间的相互作用，就是造成这种疾病遗传体系形成背后的原因。”