NatureGenetics：多基因风险评分不一定准确哦

　　多基因风险评分（PRS）是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近，23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。

　　许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小，不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标就是将患者分到不同的风险类别，为精准医疗打下基础。

　　然而，根据《Nature Genetics》上发表的一项研究，因来源数据缺乏多样性，多基因风险评分的有效性存在限制。研究发现，根据欧洲数据开发的多基因风险评分在预测欧洲人群的疾病风险方面比其他人群准确性更高。

　　Broad研究所和麻省总医院的研究人员利用UK Biobank的大量遗传数据，开发出身高、体重指数（BMI）、2型糖尿病及其他性状和疾病的预测评分。他们发现，多基因评分对欧洲人群的预测准确性比非洲人群高4.5倍，比东亚人群高2倍。

　　这篇文章的通讯作者、麻省总医院的博士后研究员Alicia Martin表示：“从临床角度来说，这意味着目前的多基因评分在预测欧洲人群的常见病风险方面要明显优于非洲人群。”

　　随着基因组测序技术的进步，欧洲人群的研究在过去几年迅速增长，而非欧洲人群的基因组研究自2014年以来停滞不前。截至2016年，遗传学研究中80%的参与者属于欧洲血统，相比之下，欧洲人口才占世界人口的16%。

　　UK Biobank（英国生物样本库）是目前最大的开放遗传数据库之一。它包含50万人的信息，其中超过90%是欧洲血统，而非洲、东南亚、西班牙裔或拉丁裔的人不到10%。

　　同时，Martin及其同事还利用东亚数据库BioBank Japan Project的数据开发出多基因评分，并发现与UK Biobank的评分相比，此评分在预测东亚人疾病风险方面的准确性要高出近50%。

　　“这进一步证实，如果风险评分是根据相关祖先的遗传数据得出的，那么会更准确，”Martin说。“研究人员在未来的遗传学研究中应当招募更多的少数族裔，并且将数据公开，这一点至关重要。如果不这样做，将导致医疗保健体系愈发不公平。”

　　研究人员认为，尽管非欧洲样本的规模远远小于目前最大规模的研究，但早期的多样化研究仍有望消除这种巨大的不平衡。为了充分实现多基因风险评估的潜力，遗传学研究必须优先考虑提高多样性，以确保那些被忽视个体的健康差距不会扩大。