Nature：史上最大型RNA测序研究成果

　　来自日内瓦大学医学院的研究人员领导一个欧洲科学家小组，发布了一张人类功能性遗传变异的综合图谱。这一研究发表在9月15日的《自然》(Nature)和《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上，提供了有史以来RNA水平上最大的人类基因组与基因活性关联数据集。

　　了解每个人的独特基因组是如何造成他们对于疾病的易感性差异的，是当前最大的科学挑战之一。遗传学家们认为不同个体不同的遗传谱影响某些基因开启与关闭的机制，有可能是许多遗传疾病的病因，因此对其开展了广泛的研究。

　　迄今为止最大的人类RNA测序研究

　　新研究由来自9个欧洲机构的50多名科学家共同完成，通过对来自462名个体的人类细胞进行RNA测序检测了他们的基因活性情况。此前，这462名个体的全基因组序列作为1000基因组计划的部分成果已被发布出来。本研究为这一最重要的人类基因组目录添加了功能注释。

　　研究助理Tuuli Lappalainen 说：“如此丰富的遗传变异影响了我们大多数基因的调控，让我们感到非常惊讶。我们并不仅仅是探讨个体基因，而是阐明了人类基因组如何起作用的普遍规律，这具有重要的意义。”这一生物学发现是通过综合来自多个人类群体的超大RNA数据而获得。“我们为大型RNA测序数据集的生成、分析和传播设立了新的标准，”来自莱顿大学医学中心的Peter 't Hoen说。

　　推动个体化医疗

　　了解哪些遗传变异造成了个体间的基因活性差异，可为不同疾病的诊断、预后及干预提供一些有力的线索。论文的资深作者、日内瓦大学Emmanouil Dermitzakis教授强调新研究对于基因组医学具有深远的影响。

　　Dermitzakis指出：“知道疾病易感变异的细胞影响可帮助我们了解疾病的因果机制。这对于未来的治疗研发至关重要。”

　　为遗传研究团体提供了一个丰富的数据资源

　　本研究的所有数据均可通过欧洲生物信息研究所(EMBL-EBI)的ArrayExpress功能基因组学数据库获得。开放获取数据和结果允许独立研究以不同的途径来探索和再分析这些数据。

　　GEUVADIS计划的领导者、基因组调控中心的Xavier Estivill教授说：“我们为国际人类基因组学研究团体构建了一个宝贵的资源。我们希望其他的科学家们也来使用我们的数据。”