PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法

　　在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。

　　镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除﹐疟疾不治自愈﹐使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见，目前美国也不少。

　　美国两院院士、化学家George Whitesides教授实验室的化学与化学生物学博士后A.J.Kumar及其同事，开发出一种新的检测方法，用于诊断镰状细胞疾病，可在短短的12分钟内给出结果，而且成本仅为50美分，比其他检测方法更快、更便宜。他们在本周《PNAS》发表的一篇论文详细描述了这种检测方法。

　　Kumar称：“我们当前使用的检测方法很好，它们有很高的灵敏度。但是运行设备成本达数万美元，而且要花费数小时的时间来运行。这不适合于乡村诊所，甚至我们在美国看到的一些医疗基础设施没有达到标准的城市。因此，开发一种快速、低成本的检测方法，就变得非常重要，这项研究表明，这种检测方法可能做到这一点。”

　　Kumar说，当运行50多个临床样本时——26个阳性和26个阴性，这种新的检测方法表现出良好的疾病灵敏度和特异性，所以早期的证据是很有希望的，但是，还需要额外的实验来确定，现场使用这种检测方法是否真正足够精确。

　　Kumar所设计的检测方法看似简单，是将科学家们已经理解几十年的两种观点相结合而得出的。第一种观点是，受该疾病影响的血细胞比正常细胞更密集，第二种观点是，当在水中混合时，许多聚合物会根据密度，自动分离成多层。

　　通过密度分离细胞的常规方法，依靠根据不同密度手动地分层液体。Charles Mace和Kumar得出结论，自我形成层可用来通过密度分离细胞，如红细胞。

　　他说：“当你将聚合物与水混合时，它们就像水和油一样分离。即使你搅拌它们，它们仍然将回到这些分层。”

　　然而，直到遇到Thomas Stossel博士，Kumar才相信这种技术可能对镰状细胞病有真正的影响。他说：“最初，我们致力于疟疾，因为我们认为，当寄生虫侵入细胞时，将会改变其密度。但是当我在哈佛医学院的一次小组讨论遇见Tom Stossel时，他说，‘你需要从事于镰状细胞。’他是一名经过训练的血液学家，在过去十几年中一直与赞比亚一家非营利组织共事，所以他已经看到了诊断工具的需要和缺乏。”

　　当Kumar及其同事用感染的血液运行这种检测方法时，他们获得的结果是准确无误的。健康的红血细胞在特定的水平停留在试管中，来自镰状细胞病感染血液的稠密细胞停留在一个明显更低的水平带。红细胞带用肉眼清晰可见。

　　然而，仅仅表明这种检测方法起作用了，是不够的。Kumar解释说：“我们想让这种检测方便变得尽可能的简单。理念是，使它仅仅通过手指血就能工作。因为这些梯度可自己聚集，这意味着，我们可以使它们处于任何我们想要的体积中，即使是一个小小的毛细管。”

　　研究小组最终选定的设计是仅仅比牙签小的管子。Kumar说，在现场，运行该检测方法就像脱帽管一样简单，采集患者的手指血，使其通过毛细作用进入管内。

　　虽然还需要进一步的研究来确定，这种检测方法如何准确和有效，Kumar说，哪怕只阻止几例镰状细胞相关的死亡，都将是一个胜利。他说：“每年大约有300,000名新生儿患上镰状细胞病，而且绝大多数——大约80%到90%，是在非洲或印度，最重要的是，这些地方的人们不能获得当前的筛选检测。”

　　他继续说：“最近有研究显示，在撒哈拉以南非洲地区，50%到90%的儿童在出生时患有镰状细胞病，在5岁之前死亡。而在美国，人们在儿童时期不会死于这种疾病，他们仍然可以充分享受生命。所以，我的希望是，如果这种检测方法是有效的，那么它就能够尽量减少这些死亡数字。”