PerkinElmer 在欧洲推出产前 BACs-on-BeadsTM 检测,一种用于检测多种遗传性疾病的新型体外诊断技术。
法国蒙彼利埃专注于人类健康及其生存环境安全的全球领先公司,今天在上宣布针对欧盟地区推出产前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 体外诊断 (IVD)新产品,可实现对多种遗传性疾病的快速产前检测。
产前 BoBs 检测是.的首款体外诊断产品。该检测是细胞遗传学实验室用于分析影响新生儿及其家庭的重大遗传性疾病相关染色体的一种体外诊断新型解决方案。产前 BoBs 检查可以通过微量 DNA 样品同时检测多种染色体异常,并在 24 小时之内获取结果。此外,临床医师可同时分析 40 个以上的样品,从而实现高通量诊断。
该产前 BoBs 检测是一种通过 CE 认证的分子核型分析技术,可实现对精心挑选的、产前相关的基因组区域的 DNA 扩增和缺失的目标检测。该检测可发现 13、18、21、X 和 Y 染色体非整倍体,同时还会检测 9 个微缺失综合症区域的DNA 拷贝数的变化情况。通过集中检测与导致严重体质性疾病相关的区域,使用该检测获取的信息比通过其它常用方法获取的信息对行动更具指导意义,而且可避免意义不明的检测结果。
产前 BoBs 检测系统可用于发现与以下疾病相关的染色体异常:
DiGeorge Syndrome
Williams-Beuren Syndrome
Prader-Willi Syndrome
Angelman Syndrome
Smith-Magenis Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Cri du Chat Syndrome
Langer-Giedion Syndrome
Miller-Dieker Syndrome
产前 BoBsTM 只供欧盟地区销售使用。
关于 PerkinElmer, Inc.
PerkinElmer, Inc. 是一家专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司。据报道,该公司 2009 年收入约为 18 亿美元,拥有约 8,800 名员工,为超过 150 个国家/地区的客户提供服务,同时该公司也是标准普尔 500 指数的成员。
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