Science子刊：NIPT有必要对24条染色体都开展筛查

　　孕妇外周血中胎儿的DNA遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床试验通常只考虑那些最经常发现有非整倍体的染色体：13, 18, 21，X和Y等。由于分析数据的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少对所有24条染色体都进行评估。其它染色体的测序结果可能会被掩盖。美国国立卫生研究院和其它机构合作的一项研究表明，对所有24条人类染色体进行无创性产前筛查可以检测出导致怀孕期间流产和出现异常的遗传性疾病。这项研究结果发表在8月30日的ScienceTranslational Medicine上，可能最终会提高这些检测的准确性，包括解释为什么有些检测会产生假阳性结果。

　　文章的通讯作者，美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI）的产前基因组学和治疗组组长Diana W. Bianchi博士说：“扩大我们的分析使我们能识别所有染色体严重并发症的风险，降低潜在的唐氏综合征和其他遗传疾病的假阳性结果。”

　　研究人员分析了近9万份母体血浆的DNA序列数据，这些血浆是在所有细胞被移除后的液体部分。在这些样本中，72972份来自美国，16885份来自澳大利亚。对每份样品都使用了类似的质量控制参数，研究人员都计算了归一化的染色体分母质量（NCDQ，normalized chromosome denominator quality），这是用来测量一个样本有两个染色体标准拷贝的似然值。NCDQ是50或低于50的标记为需进一步评价。

　　在美国的样本中，328个（0.45%）样本被标记，最终被归类为异常。在澳大利亚样本中，有71例（0.42%）被认为是不正常的，其中60例为罕见的三体。在两个研究对象群里，7号染色体三体综合征是最常见的，其次是15号, 16号和22号的三体。

　　在澳大利亚样本发现的60例罕见的三体病例有妊娠和其它结果数据的有52例。值得注意的是，研究人员将22个样本与早期流产联系起来，其中包括14例中的13例为15号三体和5 例中的3例是13号三体。

　　澳大利亚Murdoch儿童研究所的共同第一作者Mark D. Pertile博士说：“我们发现，有很大妊娠并发症风险的病例是那些胚胎遗传状况异常的。我们的研究结果表明，患者可以选择接受所有24条染色体的检测结果。”在两组研究中，作者都发现了一些常规检测没有报道的和显示的罕见常染色体三体，这些都是与妊娠并发症的风险增加相关的，表明其对临床护理的潜在关联。