发布时间:2012-12-11 00:00 原文链接: Science新闻:英国公布大型全基因组测序计划

  基因分析技术在快速发展,昨日英国首相宣布了一项大型计划,将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA,而英国这一新项目的不同之处在于,其测序的是全基因组而非基因组个别区域。

  英国首相David Cameron在声明中称,英国国民医疗保健体系NHS已经划拨一亿英镑用于这一项目,这一测序项目预计会持续三到五年。这一项目联合了欧洲等地的许多测序项目和生物信息库。三月份,英国正式开启了包括五十万人健康信息和血样的生物信息库。在二月,挪威也宣布计划测序一千位癌症患者的肿瘤基因组。

  英国这一新项目可能还有更深远的意义。“从全基因组测序的规模来讲,这项研究是独一无二的,”麻省总医院研究癌症遗传学的肿瘤学家Leif Ellisen说。目前也有其他全基因组测序项目正在进行,例如纽约的一个项目正在测序一千位阿尔茨海默症患者的基因组,但这些项目涉及的疾病范围较窄而且参与人数也较少。

  Ellisen 认为英国这一项目面临的挑战是,怎样将大量的DNA数据转化为有帮助的实用信息。Cameron在声明中非常乐观:“通过解密DNA数据,NHS将成为该领域的领头羊,为人们提供更好的检测、更好的药物以及更好的医疗”。这份来自唐宁街十号的声明强调,贡献自己基因组信息的十万志愿者是该项目的直接助力。

  迄今为止,只有少数个人从全基因组测序中受益,而且绝大多数都患有非常罕见的疾病。尽管进行大规模全基因组测序“无疑是正确的”,Ellisen说,但对于进展有多快“我们无法承诺太多”。

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