The Scientist杂志2014年的十大创新产品终于揭晓了，除了Illumina、Leica等常客之外，今年的榜单上也涌现出了不少新面孔。
位列前五的创新产品都与基因组测序有关。榜首的Dragen Bio-IT Processor能大大缩减基因组分析时间。测序巨头Illumina的两款新测序仪则包揽了第二和第三名，其中HiSeq X10将基因组测序成本降低到了千元水平，这是一个重要的里程碑。
随着基因组测序成本的直线下降，测序已经成为了许多领域的常用工具，随之而来的海量数据是人们面临的新挑战。分析测序数据往往需要建立服务器群集，这种设施不仅庞大而且很消耗能源。Edico Genome 公司开发的DRAGEN Bio-IT Processor可以将基因组分析缩小到一块芯片上，装在一个台式电脑那么大的服务器中。据Edico公司介绍，这款产品能大大降低数据分析的成本，DRAGEN用上四年分析一万八千个全基因组就能省下六百万美元。
“我们的数据处理要快得多，”Edico公司的CEO Pieter van Rooyen说。通常分析一个基因组需要24小时，而DRAGEN只需要18分钟。
Sequenom公司率先用上了DRAGEN，该公司每年大约要做十五万产前遗传学测试。Sequenom公司的副总裁Tim Burcham证实，DRAGEN的确有效降低了数据分析所用的时间，“进行Alignment时DRAGEN比一般软件快三十倍。”
DRAGEN芯片的租用价格取决于你的工作量。这个产品今年五月才面试，因此目前只有少数研究者进行了尝试。不过人们对这个产品的热情正在迅速提升，“现在就有五十名客户在等着用，”van Rooyen说。
点评：这是首个能在单一处理器上实现二十分钟内处理全基因组数据的快速硬件平台。
Illumina公司去年年底推出的测序仪MiSeqDx只有面包箱大小，这台售价$120,000的仪器真正将二代测序带入了临床检验。
“整个流程和制备工作非常直观，很人性化，”Molecular Pathology Laboratory公司的副总裁Jamie Platt说，该公司主要为医学团队提供诊断和病理学服务，他们今年年初就在使用MiSeqDx了。
MiSeqDx是首个经FDA批准用于临床诊断的二代测序工具。目前MiSeqDx有两种试剂盒可选：囊性纤维化检测试剂盒和用户自定义试剂盒。研究者们可以自己设计寡核苷酸探针，然后用Illumina公司提供的试剂和流程进行实验。
点评：MiSeq用起来很简便，经FDA批准之后，这一产品将大大加速遗传学信息在临床治疗中的应用。
Illumina推出的这个新产品代表着测序史上的一个里程碑——千元基因组。HiSeq X Ten由十台仪器组成，每台仪器每周能以30x的覆盖度测序32个人类基因组。在这一产品的帮助下，人们将首次实现群体水平上的全基因组分析。
HiSeq X Ten采用了特殊阵列的流动槽（flow cell）和经过改良的扩增技术。这意味着测序模板更为密集，仪器每次运行可以产生更多的数据。此外，Illumina还加强了相同DNA模板的聚集，进一步提高了测序速度。
HiSeq X Ten适合于大型研究中心，纽约基因组中心（NYGC）就是最早使用这一技术的15 家机构之一。“我们希望能够快速及时的进行大规模测序，为病床上的患者反馈测序结果，提供与疾病有关的信息，”NYGC的主管Robert Darnell说。
点评：HiSeq X 10是首个实现千元基因组测序的二代测序仪，这是生命科学和生物医药领域的一个重要进步。
二代测序技术将基因组DNA分成小片段然后生成高覆盖度的测序数据，这样的过程破坏了基因组的整体结构。BioNano Genomics公司的IrysChip是一个能成像大型基因组结构的高通量平台，可以用来进行图谱分析、基因组装配和进化研究。
这个技术将一系列酶反应与基因组特定位点的荧光标记结合起来，主要是7bp的限制性酶切位点。IrysChip上的超细通道能使标记后的DNA伸展开，然后芯片像电泳槽那样工作。
IrysChip系统能够获得基因组结构的高分辨率单分子图像。去年十月发布的IrysChip V2能够分析人类基因组的结构，售价大约为$900。而人类基因组分析之前最少要十个V1 IrysChip才能完成，V1 IrysChip是第一代的IrysChip。
Brigham Young大学的植物遗传学家Joshua Udall正在用IrysChip V2检测棉花基因组的结构变异。“棉花基因组很适合做这类分析，”他说。IrysChip提供的数据将帮助Udall团队改善棉花的基因组图谱，揭示棉花基因组的结构进化。
点评：IrysChip V2为研究基因组结构变异奠定了重要的基础，有助于理解人类多样性和人类疾病。
数字PCR仪开辟了PCR的新纪元。RainDance Technologies公司的液滴式数字PCR平台拥有很高的灵敏度和特异性。“我们一直在用RainDrop系统研究循环肿瘤DNA，”西奈山医疗系统的John Martignetti说。
RainDrop 数字PCR系统利用微小的液滴，将样本划分为多个相互独立的PCR反应。这一技术能够检出和定量罕见序列，还可以进行基因表达分析。“我们将样本分到大量液滴中，通过数字信号检测样本中核酸的真实数量，”RainDance公司的高级副总裁Frederick Eibel说。据介绍，这个系统的液滴生成装置也可以用于测序之前的样本富集。
点评：这是一种能够实现精确核酸定量的高灵敏度工具。在实验越来越精密样本量越来越小的今天，这样的仪器是不可或缺的。
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