科学家发现细胞持家基因或是引发三阴性乳腺癌的罪魁祸首
近日，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员通过研究发现一种调节机体自然细胞循环过程—自噬的基因beclin 1和三阴性乳腺癌之间存在强相关性，相关研究发表于国际杂志EbioMedicine上。 研究者Beth Levine教授表示，我们在恶性的三阴性乳腺癌中鉴别出了一种新型的途径，这些研究数据表明，beclin 1基因活性的降低会引发乳腺癌及患者较低的生存率，因此增加beclin 1基因活性的靶向疗法或许可以有效治疗三阴性乳腺癌。三阴性乳腺癌在乳腺癌中占10%至20%，三阴性乳腺癌得名是因为乳腺癌细胞中缺失雌激素、孕酮受体，而且在癌细胞表面并没有过量的人生长因子受体2（HER2），当前的化疗手段并不能有效治疗三阴性乳腺癌。 文章中研究人员表示，当beclin 1基因表达降低，个体患三阴性乳腺癌的风险会增加35倍，研究者分析了3057名乳腺癌个体机体中的be......阅读全文
与乳腺癌相关的MKI67基因编码功能描述
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外，还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular
乳腺癌的8年数据，基因测序受患者青睐
随着基因测序技术的发展，成本不断降低，活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而，患者对乳腺癌BRCA测序持何态度？BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响？2016年2月11日，《JAMA Oncology》杂志报道了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，经调查发现，近年来乳腺癌年
乳腺癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与乳腺癌相关的ABCC3基因编码功能描述
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
乳腺癌相关的MTOR基因突变类型及临床解释
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与乳腺癌相关的TLK2基因编码功能描述
这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶，最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes
乳腺癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与乳腺癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与乳腺癌相关的FGFR4基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与乳腺癌相关的TIMP1基因编码功能描述
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPS）的天然抑制剂，基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外，编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
与乳腺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与乳腺癌相关的SGK1基因编码功能描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道，提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。This gene encodes a s
乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与乳腺癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与乳腺癌相关的STK11基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
与乳腺癌相关的ERBB4基因编码功能描述
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
与乳腺癌相关的ESR1基因编码功能描述
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
与乳腺癌相关的AKT2基因编码功能描述
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
与乳腺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
乳腺癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
NEJM：乳腺癌21基因表达检测的前瞻性验证
既往使用前瞻性回顾设计（包括档案肿瘤样本）的研究显示，基因表达分析可为患者的预后提供有用的临床信息。然而，一项高质量的前瞻性实验研究证实了生物标志物的临床有效性和实用性。 该前瞻性试验中，研究共纳入了激素受体阳性、人表皮生长因子受体2型（HER-2）阴性、腋淋巴结转移阴性的乳癌患者，其中患者
与乳腺癌相关的CCNE1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
乳腺癌相关的KDR基因突变类型及临床解释
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
Cancer－Res：不同基因或会决定乳腺癌的恶性程度
近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究证实，我们机体基因中罕见和常见的突变或许都与乳腺癌发生有关，包括肿瘤的特性以及相应的致命影响；更有意思的是，研究人员还发现，常见的突变常常与低侵袭性的肿瘤特性有关，而罕见的突
多少钱做一次乳腺癌基因检测
歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病，以及如何有效地防治乳腺癌这一问题，再次引起了公众的关注和热议。 或许值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生
乳腺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
与乳腺癌相关的CDK6基因编码功能描述
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
与乳腺癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
基因检测帮助乳腺癌患者避免不必要的化疗
美国托马斯杰斐逊大学医院的研究人员发现，确定乳腺癌分子亚型的基因检测能带来更精确的预后，从而为最佳治疗方案提供宝贵的指导。领导这项研究的是杰斐逊乳腺护理中心的主任Massimo Cristofanilli医学博士。 Cristofanilli博士及其同事认为，Agendia公司推出的M