Science：发现易患结直肠癌的遗传因子
结肠直肠癌是工业化国家最常见的癌症。8月14日在线出版Science杂志刊发了最新研究论文，揭示了TGFBR1基因的变异体是促使某些人易患结肠直肠癌的遗传因子。 以前的研究已知，TGF-beta 信号通路对结肠直肠癌和其他肿瘤细胞的生长具有调控作用。而TGFBR1基因负责编码该信号通路中的一个成员。Laura Valle等在美国俄亥俄州中部地区开展的研究发现，在结肠直肠癌病人中，有10%~20%的人的两个等位（拷贝）TGFBRI 基因中仅有1个被转录；在对照组中，这一数字仅为1%~3%。这种等位基因的不平衡，导致携带者在其一生中TGFBR1基因的表达都会有轻微的降低，从而使得携带者罹患结肠直肠癌的风险增加。Laura Valle估计该地区所有结肠直肠癌病例中，大......阅读全文
与结直肠癌相关的基因突变类型ALCAM基因
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与结直肠癌相关的基因突变类型HRAS基因
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型AREG基因
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
与结直肠癌相关的基因突变类型NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与结直肠癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型VEGFA基因
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与结直肠癌相关的基因突变类型KDR基因
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
与结直肠癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与结直肠癌相关的基因突变类型DCC基因
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型ARAF基因
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与结直肠癌相关的基因突变类型KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
颠覆性认知：复发性视网膜母细胞瘤蛋白可促进结肠癌
结直肠癌是世界上第三大常见癌症，也是癌症相关死亡的主要病因之一。近年来，科学家在结直肠癌基因组、转录和蛋白质组学的研究发现了许多基因组变化，并揭示了这种疾病的广泛的分子异质性。肿瘤与正常组织之间的蛋白质组学差异是肿瘤生物标志物发现的关键，但在大量结直肠癌队列中还没有得到系统研究。 近日，由贝勒
Nature：基因组研究让两类癌症合而为一
根据癌症基因组图谱(TCGA)计划一项针对结肠与直肠癌组织样本的大型研究，尽管解剖位置不同分别起源于结肠或直肠，结肠和直肠组织的基因组改变模式是相同的，这使得研究人员得出结论可将这两种癌症类型合而为一。 在多种类型的基因组分析中，结肠癌与直肠癌的结果几乎是难以区分的。最初，TCGA研究网络
粪便免疫化学检测可替代结肠镜用于结直肠癌的筛查
在美国，结肠镜检查被认为是结直肠癌（CRC）筛查的金标准。但最近美国结直肠癌多学会研究组提出共识，声明已有证据表明粪便免疫化学试验（FIT）是另一卓越的选择。（Gastroenterology.2016年10月18日在线版） 该组织提到，FIT在肿瘤检测中的敏感性大约为80%；当作为单一应用检
Cell：人类结肠癌蛋白质基因组学分析揭示新的治疗策略
近日，美国贝勒医学院及太平洋西北国家实验室的科学家们利用基因组蛋白组学相结合的分析技术首次对人类结肠癌的蛋白基因组进行了详尽的分析，全面剖析了结直肠癌相关生物标志物、药物靶点和肿瘤抗原，并在Cell杂志上发表题为“Proteogenomic Analysis of Human Colon Can
【结直肠癌】治疗手法
治疗 （一）手术治疗 手术切除仍然是结、直肠癌的主要治疗方法。 直肠内超声检查的开展使术前明确早期结、直肠癌的浸润深度和范围成为可能，为结、直肠癌内镜治疗的选择提供了依据。 1.右半结肠癌的手术 右半结肠癌应包括盲肠、升结肠、结肠肝曲部癌，右半结肠癌除因癌肿巨大
Cell子刊：肥胖，癌症的推手
根据美国国立卫生研究院一项小鼠研究的结果，并非饮食，而有可能是肥胖引起的结肠改变导致了结直肠癌。此研究发现支持了这一建议：控制卡路里和经常运动不仅是健康生活的关键，也是降低结肠癌风险的一种策略。在美国结肠癌是第二位的癌症相关死亡原因。 美国环境卫生科学研究院(NIEHS)的科学家Paul
JNCI:基因突变导致非裔美国人患结肠癌的恶性程度更高
来自美国克利夫兰的研究人员去年曾经在非裔美国病人的结肠癌中发现一些新的基因突变，最近他们又发现携带这些突变的肿瘤恶性程度很高，并且容易出现复发和转移。这些发现或可部分解释为何相比于其他人群非裔美国人患结肠癌的几率和死亡率最高。 相关研究结果发表在国际学术期刊JNCI上。 去年该研究团队曾在非
从不治之症到对“基因”下药：结直肠癌百年寻因路
2018年8月，在美国科罗拉多州丹佛市的一家餐厅，斯蒂芬· 埃斯特拉达（Stephen Estrada）先生和他相恋十年的恋人终于十指相扣，走进了他们梦寐以求的婚姻殿堂。在场的亲朋好友为他们欢呼祝福的同时，也为他们所经历的一切流下了激动的泪水。 年仅32岁的埃斯特拉达是一名晚期结肠癌患者，四年
一个癌症转移基因
结肠直肠癌在西方国家是最流行的癌症之一。肿瘤的发生以息肉为开端，然后变成入侵性的和恶劣的癌症，而且往往会扩散到肝脏中。在最新出版的Cancer Research杂志上发表的一篇文章中，来自以色列魏兹曼研究所分子细胞生物学系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士确定出了有助于解释
杜绝高脂肪饮食？克利夫兰诊所新研究给你答案！
80％结肠直肠癌的发病可能和高脂肪、低纤维素饮食有关，但不良饮食习惯导致癌症的确切途径尚不清楚。 在一项新研究中，克利夫兰诊所的研究人员已经确定了在高脂肪饮食和结肠肿瘤生长之间发挥关键作用的特定分子途径。 该研究成果7月6日发表于《Stem Cell Reports》杂志。研究人员指出，高脂
Cell：高脂肪饮食，与恶性肿瘤...
随着医学技术的不断发展，如今癌症整体死亡率基本得到了控制，但有一个现象不得不引起人们的注意：根据2018年中国国家癌症中心公布的数据，中国结直肠癌发病率和死亡率却在不断升高，“45岁以上”的高发人群，死亡率达到了95.18%。 结肠直肠癌是胃肠道中常见的一种恶性肿瘤，严重威胁患者的生命健康。但
与结直肠癌相关的基因突变类型－EPAS1基因
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型HIF1A基因
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管