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女性“杀手基因”的前世今生

美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性,并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后,与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野,甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日,美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果,将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过程,将为人们正确看待基因与健康的关系提供有价值的参考。 田埂(清华大学医学院) 继两年前因癌症基因检测结果呈阳性而预防性切除乳腺之后,美国著名女影星安吉丽娜•朱莉前不久宣布,她又切除了自己已发生病变的卵巢。由此,人们再次将视线投向女性遗传性癌症的两个基因——BRCA1和BRCA2。 恰在此时,美国医学会杂志(JAMA)4月7日在线发布了迄今为止样本量最大的一项流行病学调查结果——“国际BRCA基因调查协作组(CIMBA)”和来自世界各地多个研究中心的合作者,......阅读全文

一文了解癌症检测创新性研究成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在癌症检测领域取得了多项重要的研究成果,本文中,小编就对本年度科学家们在癌症检测研究领域取得的重磅级研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】J

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

这两个研究有可能动摇「癌症登月计划」,细思恐极

  据统计,癌症导致的死亡,有90%是肿瘤的转移导致的。在大部分人看来,肿瘤的转移过程大概是这样的:某些细胞在增殖的过程中出现突变,导致细胞生长失控,形成肿瘤;肿瘤细胞在不断分裂增殖的过程中,新的基因突变不断积累,直到某一天,有些肿瘤细胞意外获得了跟转移有关的基因突变,肿瘤细胞就表现出侵袭性;它们顺

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

Nature医学:预防乳腺癌的“圣杯”触手可及

  乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性,更容易患上侵袭性的乳腺癌。美国影星安吉丽娜•茱丽就因为检测出BRCA基因突变,进行了双侧乳腺切除手术。最近,澳大利亚研究人员在Nature Medicine杂志上发表了一项突破性研究成果。他们的研究表明,一种

Nature Communications:研究揭示MBC中的蛋白质特征

  转移性乳腺癌(MBC)是一种极具侵袭性的三阴性肿瘤(TNBC),其定义为梭形、鳞状或肉瘤样组织学的转移性成分。支撑MBC病理亚型和转移行为的蛋白质谱尚不清楚。本期iProteome为大家带来的是今年发表在Nature Communications上的一项关于乳腺癌的研究,本研究中,研究者采用基于

尚永丰院士Cancer Cell发表癌症新成果

  虽然FOXK2在临床上与严重的发育缺陷有关,但人们对其生物学功能还知之甚少。天津医科大学的研究团队在Cancer Cell杂志上发表文章指出,FOXK2是一种转录抑制子,可以抑制低氧应答和乳腺癌。文章通讯作者是天津医科大学的尚永丰(Yongfeng Shang)院士。  研究人员发现,FOXK2

人类基因专利化阻碍创新?高额检测费引争议

  好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息,让BRCA1基因走入了公众视线,引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时,这也加速了基因专利战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2

华人科学家发现,三阴乳腺癌竟能截断抗原出路

  我们介绍过很多肿瘤抑制免疫系统,实现免疫逃逸的方式。其实,肿瘤还有一种更简单的方式,逃避免疫系统的监视,那就是:隐身。  隐身的肿瘤会显得很“冷”,难以被免疫细胞识别,从而无法引起免疫反应。  三阴乳腺癌就精于此道,很多PD-(L)1抑制剂也因此折戟或疗效大打折扣。只有20%的三阴乳腺癌组织是P

中科大柳素玲:探秘乳腺癌干细胞

  乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,占女性恶性肿瘤发病率第一位,目前全世界每年新发生乳腺癌138万人左右,超过40万患者死亡。在我国,乳腺癌也已成为城市女性发病率最高的恶性肿瘤,占女性恶性肿瘤的17%左右,且发病率呈快速增长趋势。由于乳腺癌发病机制目前尚不明确,导致许多患者未能得到早期诊断和有效治

中国药科大学Nature子刊发表乳腺癌重要发现

  乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一,其发病率一直在不断增加。乳腺癌的发病与遗传有关,以40-60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。这种恶性肿瘤通常发生在乳腺上皮组织,会严重影响女性的身心健康乃至危及生命。  中国药科大学和密歇根大学的研究人员在Nature Cell Biology杂

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

2015国家自然科学基金:表观遗传学什么是重点

  来自国家自然科学基金委员会的消息,8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基

美公司以低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测

  3月,安吉丽娜·朱莉( Angelina Jolie Pitt)将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷,因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由,她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测

没有家族史患癌风险也不会低?普及筛查到底有多重要

  27岁的犹太女人Cindy,五年前心血来潮,决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外,因为她没有癌症家族史,生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。  但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑,同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么

尚永丰院士团队Nature子刊发表乳腺癌新成果

  在有丝分裂过程中,细胞复制染色体DNA,纺锤体将染色体拉开,并使其平均分配到两个子细胞中。这一过程出现问题会导致染色体数异常,进而引发癌症和其他疾病。  RNF20/40复合物是一个重要的泛素连 接酶,负责组蛋白H2B的单泛素化。天津医科大学的研究人员发现,RNF20/40复合物在有丝分裂过程中

Cancer Cell:肿瘤干细胞为根治癌症带来了新的曙光

Cancer Cell:肿瘤干细胞为根治癌症带来了新的曙光。 癌症是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病。2000年全球新发癌症病例约1000万人,死亡620万人;预计2020年癌症新发病例将达到1500万人,死亡1000万人。《中国癌症预防与控制规划纲要2004-2010》指出:癌症正在成为2

防癌切器官因人而异 国内尚无易感基因检测

  两年前,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺,引起全球对乳腺癌的关注。前天,朱莉再次宣布,由于担心罹患卵巢癌,又进一步切除了卵巢和输卵管。  只有39岁,为了防癌,两年内先后切掉了三个器官。防癌就要切器官?对于朱莉的举动,上海多位妇产科专家并不倡导公众盲目效仿。值得一提的是,和乳腺癌、宫颈癌相比

我国基因检测技术已在肿瘤个体化诊疗中投入使用

  记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉,在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上,该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术,破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”,为肿

癌细胞能死灰复燃是因为它们吃掉了干细胞?

  乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一,其发病率一直在不断增加。乳腺癌的发病与遗传有关,以40-60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。这种恶性肿瘤通常发生在乳腺上皮组织,会严重影响女性的身心健康乃至危及生命。  乳腺癌复发是困扰科学家们的一大难题。德州农工大学医学院的研究人员发现,乳腺癌

Cell子刊发现癌症低发的原因

  由哈佛干细胞研究所的Kornelia Polyak博士领衔的一个国际研究小组,解释了为什么二十出头就生育的女性为什么要比晚生育的女性,最终患上乳腺癌的几率小,这为解析乳腺癌致病机理,以及针对女性的癌症保护提出了新见解。   这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上,并连续两个月

两篇Nature:癌症在原发肿瘤形成前即可扩散和转移

  12月15日由美国西奈山伊坎医学院和德国Regensburg大学在Nature在线发表的两篇论文揭示:即使在原发性肿瘤形成之前,具有某些分子改变的乳腺癌细胞即可扩散到其他器官,先长时间保持沉默,然后被唤醒形成侵略性的、致命的乳腺癌转移。  研究人员说,他们发表在Nature中的发现是在动物模型中

多家保险公司牵手基因检测机构 买保险送基因检测盛行

  好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因,从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险,让基因检测技术进入大众的视线。现在,基因检测已经不是什么“高大上”的技术,越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作,“买保险送基因检测”似乎成为了萌芽。  保险公司与专业机构进行基因检测  根据记者初步了解,

在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?

  随着现代医学研究的不断深入,越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码,都可能宏观地呈现在某一种疾病上。  在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?日前,中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

检测 DNA 突变,可以告诉我们谁可能有发展早期癌症

  爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展,在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遗传学主席 Jan Vijg 博士。  在科学家可以分析单个细胞的

单细胞基因组突变检测新突破

  爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展,在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。  在科学家可以分析单个细胞的基因组之前,

英权威医学杂志一篇乳腺癌检查论文引发激烈争论

  每年一次的乳腺钼靶X线检查并不能降低乳腺癌死亡率,英国权威医学杂志上的一篇论文引起了激烈争论。作为普通读者,该听谁的意见,还该不该继续做乳腺钼靶检查呢?   乳腺癌是女性的头号大敌。每年威胁着数以百万计的女性。但是,如果早期发现了,治愈率非常高。所以对于乳腺癌,早期诊断非常重要。   那怎样

【盘点】多篇亮点研究揭示双酚A与疾病的关联

  双酚A(BPA)也称为聚碳酸酯,用于饮料瓶、食品包装等多种塑料制品。它有类似激素的作用,会干扰人体内分泌和生殖系统。它对人体健康的影响究竟如何,目前还没有一致的结论。但是,由于担心双酚A对婴幼儿健康的损害,欧盟、加拿大、中国等国家和地区已禁止将双酚A用于婴儿奶瓶。  近些年来研究者们也对双酚A对