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在一项迄今最大的顽固性免疫缺陷疾病遗传学研究中，科学家发现了一个基因，可能过度活化和不活跃的免疫活性之间的一个“缺失环节”。这个候选基因在自身免疫性疾病（如1型糖尿病、类风湿性关节炎和过敏）中也发挥关键的作用。延伸阅读：预防自身免疫性疾病的分子机制。 研究人员分析了常见变异型免疫缺陷疾病（CVID），这种疾病患者的抗体反应较弱，可导致反复发生的、往往很严重的细菌性呼吸道感染。 相关研究结果发表在四月二十日的《自然通讯》（Nature Communications），本文共同第一作者、费城儿童医院（CHOP）应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说：“虽然这一发现不能带来直接的临床应用，但却为我们了解不同免疫疾病背后的原因，并最终开发更有效的诊断测试和治疗方法，提出了新的机会。” Hakonarson是本文的通讯作者。他的合作者包括：卡罗林斯卡医院的Lennart Hammarstrom；Christi......阅读全文
美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方，揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头；冷泉港实验
近年来大量的研究表明肠道微生物对于机体健康的维持具有重要的作用，包括营养的摄取，免疫系统的正常功能以及代谢稳态的维持。作为基础医学最热门的领域之一，肠道微生物与人体健康之间的关系的研究也层出不穷。在此，我们简要梳理一下近一段时间来有关这一领域的研究进展，希望大家喜欢！ 1. Science子刊
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想像的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。
近日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿-在11月出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，引发千层
【51/52】2019年4月4日，清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章，完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析，揭示了NLR作用的关键分子机制，是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是： "Li
维生素A（vitaminA）又称视黄醇（其醛衍生物视黄醛）或抗干眼病因子，是一个具有脂环的不饱和一元醇，包括动物性食物来源的维生素A1、A2 两种，是一类具有视黄醇生物活性的物质。 维生素A1多存于哺乳动物及咸水鱼的肝脏中，维生素A2常存于淡水鱼的肝脏中。由于维生素A2的活性比较低，所以通常所
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在自身免疫性疾病研究领域取得的新进展，与大家一起学习！图片来源：en.wikipedia.org 【1】Nature：新型基因片段有望帮助开发抵御癌症和自身免疫性疾病的新型疗法 doi：10.1038/s41586-019-1228-x 近日
T细胞作为免疫系统中的重要组分和效应细胞，在抵抗细菌病毒等外来病原体和杀伤癌细胞等方面扮演着不可或缺的重要角色。因此本文为大家带来近期关于T细胞的最新研究进展，与大家一些学习进步！ 【1】Nat Immunol：在慢性病毒感染期间，杀伤性T细胞引发恶病质产生 DOI：10.1038/s415
5月份即将结束了，5月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：皮肤中的调节性T细胞促进毛发再生 doi:10.1016/j.cell.2017.05.002 在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员通过开展小鼠实验发现作为一类
免疫检查点抑制剂治疗开创了治疗新时代，随之的疗效预测评价的生物学标记物研究也将带来更大的益处。 引言 免疫系统对肿瘤细胞监视和清除有重要作用。肿瘤细胞通过各种机制逃避免疫是肿瘤特征之一。Chen和Mellman描述的肿瘤免疫循环是抗肿瘤免疫增强反应策略的基石。包括的步骤有：肿瘤抗原的释放、树
生物 医学 美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 田学科（本报驻美国记者）遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
2013年2月6日，中科院昆明动物所、深圳华大基因研究院等单位对树进行了全基因组测序，并对其分类地位和相关生物学特征进行了深度解析。树基因组的完成，将为其在生物医学研究中用作动物模型奠定重要的遗传学基础，进而使其更好的应用于生物医药研究。研究成果在《自然•通讯》(Nature Communi
由浙江海洋学院、上海交通大学、复旦大学等高校研究机构联合破译的大黄鱼全基因组图谱，日前在世界权威期刊——《自然》周刊发表。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基因组图谱，标志着我国海洋生物学的研究真正进入基因组时代。 自1985年大黄鱼人工养殖
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
【50】2019年4月12日，中科院上海药物所徐华强，王明伟，浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
时光总是匆匆易逝，转眼间，2019年就要结束了，在即将过去的一年里，科学家们在癌症免疫疗法研究领域取得了哪些重要的研究成果呢？本文中，小编对相关重要的研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：Emory University 【1】Immunity：阐明T细胞“耗尽”的机制有望改善癌症免疫疗
1. Sci Signal：大脑发育过程中神经网络形成的关键 最近，来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因，相关结果发表在最近一期的《Science Signaling》杂志上。 与其它的网络相似，大脑内部存在多个具备不同功能
本期为大家带来的有关脑认知方面的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Signal：大脑发育过程中神经网络形成的关键 最近，来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因，相关结果发表在最近一期的《Science Si
CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统，被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CRISPR/Cas系统中，CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindr
来自英国桑格研究院的一项新研究为遏制肿瘤转移找到了新的药物靶点。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature上。这项研究共发现23个参与癌细胞转移调控的基因，研究人员证明靶向其中一个基因——Spns2能够显著抑制肿瘤扩散。 肿瘤转移是导致癌症病人死亡的首要原因。高达90%的癌症死亡都因癌症转移而
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
在已经过去的2016年，山东省医学科学院副院长、山东省皮肤病性病防治研究所所长张福仁收获不小。 通过对8156个麻风病例和15610例正常对照，张福仁团队发现了4个新的麻风易感基因，并首次揭示了神经功能相关基因在感染性疾病中的效应，该成果标志着我国在麻风研究领域继续处于领先水平。2016年12
2019年，曹雪涛团队在Science，Nature Immunology，PNAS 等杂志上发表了13篇重要研究成果，在免疫学领域取得重大进展，iNature系统盘点一下曹雪涛团队的研究成果： 【1】干扰素-γ（IFN-γ）对于细胞内细菌固有的免疫反应至关重要。 非编码RNA和RNA结合蛋白
精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。 2月18
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
来自加州大学旧金山分校，麻省哈佛Broad研究院，以及耶鲁大学医学院的研究人员研发出了一种新型运算工具，能深入挖掘已有DNA数据库资料。利用这一方法，他们发现了某些DNA突变如何通过遗传传递疾病的。 这一研究成果公布在10月29日Nature杂志上。 文章通讯作者，加州大学旧金山分校Sand
在两项独立研究中，瑞士巴塞尔大学科学家研究表明，大脑结构本身与少数几种记忆功能都与影响免疫系统功能的具体基因密切相关。两个研究对应的文章则发表在近期上线的Nature Communications 与Nature Human Behaviour杂志上。 身体的免疫系统执行着譬如防御细菌入侵和癌