Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根源，只有在无法确定其他因素的情况下，才会进行基因测试寻找遗传因素的影响。 加拿大研究揭示脑瘫的遗传因素 近日，加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员揭示了脑瘫的遗传因素，改变了专家对脑瘫成因的理解。该研究结果8月3日在线发表在《 Nature Communications》杂志上，此研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大的影响。 研究人员对加拿大115名脑瘫儿童与其父母进行了基因检测（之前已明确这些脑瘫儿的成因）。结果发现10%患者与脑瘫有关的基因发生了突变。在一般人群中，这些基因的突变率小于1%。与脑瘫有关的DN......阅读全文
运动系统疾病的分类
1、按病因分类 可分为：①先天性畸形，由基因异常和(或)发育中的环境因素所致。 ②创伤，由急性暴力引起(如骨折、脱位与软组织损伤)或慢性劳损引起（如慢性腰肌劳损）。 ③感染，如化脓性骨髓炎、关节炎、骨关节结核等。 ④非特异性炎症，如类风湿性关节炎等。 ⑤代谢性疾患，如骨软化症、痛风等。
弛缓性脑性瘫痪的发病原因
遗传基因缺陷，家属或嫡系家属中有天赋性遗传疾病；，逾期产儿，胎盘变性坏去世，与早产儿同样可引起低氧血症致胎儿脑缺氧； 母亲怀胎早期患风疹、带状疱疹、巨细胞包涵体病、弓形体病等均可使胎儿中枢神经体系遭受陵犯而发病； 母亲怀胎时期受外伤或患重症熏染、怀胎毒血症、糖尿病以及放射性照射皆可影响胎儿脑发
男婴用了十倍抗生素后被儿科专家确诊脑瘫
新闻背景：“抵御抗菌素耐药性：今天不采取行动，明天就无药可用。”这是今年4月7日世界卫生日的主题口号。卫生部全国细菌耐药监测网负责人、北京大学第一医院临床药理研究所肖永红教授推算，我国每年生产抗生素约21万吨，3吨左右出口，其余人畜各消耗一半，产量和出口量均位居世界第
基因表达过程中哪些因素与基因表达组织特异性有关
基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的。差别基因表达(differentialgeneexpression)指细胞分化过程中，奢侈基因按一定顺序表
基因变异是抗药性增强一大因素
过去几年来，流感病毒对抗病毒药物金刚烷胺的抗药性从2%增加到了90%。美国科学家研究发现，这一现象背后的原因可能与人们原先认为的不同，通过谨慎用药预防抗药性的策略并不总是有效。 传统观点认为，病原体抗药性增强是滥用药物所致，例如大量使用金刚烷胺会对病毒形成进化压力，使对药物敏感的毒株灭亡，
又是基因的锅？新冠重症率的必然因素
在最新的研究中，英国牛津大学的一组科学家发现了一种致使新冠肺炎患者肺衰竭和死亡风险增加一倍的基因——LZTFL1。 这项11月4日刊发于《自然遗传学》（Nature Genetics）的研究称，60%有南亚血统和15%有欧洲血统的人，都携带这种高风险基因。此外，研究团队根据估算指出，大约2%的
弛缓性脑性瘫痪的症状表现及发病原因
症状表现 一、呼吸困难，患儿的呼吸由于呼吸机能的障害，使人总是感到患儿本身的呼吸运动比较浅。 二、没有力量，咳嗽也无力，容易发生呼吸道的堵塞。 因此这一类病人呼吸系统的疾病发病率比较高。一般情况下，弛缓型儿童脑瘫患儿对外界的反应较平淡。由于肌张力低下，抗重力能力的低下和维持某种姿势能力的低
北京基因组研究所Plant－cell基因组研究新成果
来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组，通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上
美国研究发现3大睡眠因素可控制肥胖
据RecordJapan网站的报道，以前有科学研究指出，睡眠不足会导致身体发胖，不过根据美国杨百翰大学的研究发现，影响身体肥胖的因素不仅限于睡眠不足这一项。 该大学运动科学专家以美国西部的两所大学的女子学生为对象，进行了数周的睡眠研究调查，结果得出以下3点结论： 1.每天准时睡觉、起
AJHG：研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
研究揭示先天性心脏缺损的遗传因素
通过外显子组测序和功能分析，Wellcome Trust Sanger研究院的Matthew Hurles等发现了与小儿先天性心脏缺损相关的稀有变异。这项成果于4月3日发表在《American Journal of Human Genetics》上。 先天性心脏缺损（CHD）是全世
英国研究首次发现多动症源自遗传因素的证据
英国科研人员经研究发现，患有多动症的儿童，其遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）的某些片段缺失或异常复制。这是研究人员首次找到儿童多动症与遗传因素有关的直接证据。 英国加的夫大学的安妮塔·塔帕尔领导的研究小组在新一期《柳叶刀》杂志上报告说，他们选取了1400多名儿童，进行基因组图谱扫描。结
研究识别出伟晶岩型锂矿床成矿新因素
锂电池是电动汽车的核心部件。当前，约一半以上的锂资源来自伟晶岩型锂矿床。因此，研究这类矿床中锂的超常富集机制具有重要意义。伟晶岩广泛存在于自然界中，但只有极少的一部分含有锂矿资源。那么，是何因素导致一部分伟晶岩富锂而其他伟晶岩贫锂？针对上述问题，中国科学院广州地球化学研究所研究员王强团队联合研究员王
研究发现人为因素给蜂群带去致命病毒
欧洲蜜蜂是主要蜂种之一，但近年来世界各地有大量欧洲蜜蜂死于残翅病毒感染。美欧研究人员最近指出，残翅病毒的流行源于人类为了农作物授粉而进行的蜜蜂交易和运输。 残翅病毒寄宿于瓦螨，瓦螨以食蜜蜂幼虫为生，同时在蜂群中传播致命的残翅病毒。这将威胁全球蜜蜂种群，对生物多样性、农业安全乃至全球经济和人类健
智能种子发芽室研究影响种子发芽的因素
近年来，在做种子的发芽试验中，经常会见到智能种子发芽室，这是一款专用于进行种子发芽试验的专业环境设备，其能够很好的模拟各种环境条件，为种子的发芽创造合适的环境，通过种子发芽试验，可以帮助研究影响种子发芽的因素，从而更好的服务于农业生产。在试验中，研究发现，影响种子发芽的因素因素主要是种子自身的生活力
研究人员确定导致过早脱发的遗传因素
现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。 单纯毛发稀少症患者在出生后时的发量是正常的，但是他们在童年早期就开始
EBioMedicine－：最新研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。 总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。（图片来源：Www.pixabay.com） UniSA的首席研究员兼遗传学
植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转
植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转
植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式
植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转
植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式
基因敲除技术的研究进程
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的，是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞（EmbryonicStem cell，ES）是从着床前胚胎（孕3—5天）分离出的内细胞团（Inner cellmass，ICM）细胞，它具有向各种组织细胞分化的多分化
研究称环境影响基因表达
随环境改变“脾气”的小蜜蜂 几年前，美国伊利诺斯大学阿巴纳香槟分校昆虫学系的吉恩·E·鲁滨逊教授，请墨西哥南部的伙伴帮他捕获了1000只新生的小蜜蜂——500只性情温和的意大利蜜蜂和500只生性凶猛的非洲蜜蜂。这两个蜜蜂亚种在基因上相似得几乎难以分辨，但后者却在领地防御上厉害很多。 鲁滨逊
华大基因研究发现RA病理
昨日从华大基因获悉，北京协和医院和华大基因等机构共同合作完成了类风湿关节炎（RA）口腔和肠道微生物元基因组研究。本项研究揭示口腔和肠道微生物菌群异常是RA病理生理和疾控的重要环节，并且为元基因组学辅助的RA个性化诊疗方案提供基础。研究成果于昨日发表在《自然医学》杂志。 项目的主要完成人之一、
基因沉默临床研究获成功
科学家利用纳米技术成功实现临床基因沉默，图为siRNA。 利用小干涉RNA（siRNA）抑制特殊基因表达的治疗潜能已经得到广泛认可。然而，将这项技术成功转化至临床还面临几项挑战，例如实现药物的全身释放。如今，美国科学家在《自然》杂志上报告了利用一个靶向纳米粒子将一个siRNA向癌症
基因的发现与研究历史
基因是控制生物性状的基本遗传单位。19世纪60年代，奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗
研究发现新型抑癌基因
上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市肿瘤研究所覃文新和上海东方肝胆外科医院丛文铭研究团队，新近发现了新型抑癌基因RCAN1.4在肝癌生长和转移过程中的功能及作用机制。相关研究成果日前发表于《胃肠病学》。专家认为，该研究为进一步了解肝癌生长和转移过程的分子机理提供了重要线索。 数据显示，唐氏综
研究发现杂草稻抗旱基因
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻优异种质资源发掘与创新利用创新团队研究发现，杂草稻与栽培稻之间存在基因渗入，支持了杂草稻起源于栽培稻的去驯化观点，发掘了杂草稻中的抗旱相关基因PAPH1，并验证了其功能，为抗旱基因功能的深入研究与杂草稻的有效利用提供了理论支撑。相关研究成果在线发表于《实验植物学
研究发现杂草稻抗旱基因
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻优异种质资源发掘与创新利用创新团队研究发现，杂草稻与栽培稻之间存在基因渗入，支持了杂草稻起源于栽培稻的去驯化观点，发掘了杂草稻中的抗旱相关基因PAPH1，并验证了其功能，为抗旱基因功能的深入研究与杂草稻的有效利用提供了理论支撑。相关研究成果在线发表于