携带严重致病基因的人也可能很健康遗传变异与疾病之间因果关系或需重估
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。 囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上，这意味着，有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在，只是迄今没有被发现。 此次，美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队，在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外......阅读全文
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
携带严重致病基因的人也可能很健康 遗传变异与疾病之间因果关系或需重估
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
改良CRISPR工具 产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终