中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传背景及生活习惯。从全基因组水平，全面、系统揭示广东食管鳞癌特有的体细胞遗传变异图谱，进而发现影响预后及靶向治疗的遗传变异，无疑对解析食管癌的发病机理、推动临床治疗方法的研究具有极大价值。由贾卫华教授领衔的该项研究系统地揭示了广东食管鳞癌的癌症基因组学特征，尤其是发现了一系列新的影响癌症转归和生存的基因突变（如VANGL1）、基因异常表达（如miR-4707-5p）和特征性的染色体结构变异，并进行了深入的体内外实验研究和癌症信号通路研究。贾卫华教授团队通过对67个广东食管鳞癌患者的肿瘤及癌旁正常组织进行全基因组或外显子组测序发现，同中国......阅读全文
2016年基因检测行业分析
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
临床研究之路：NGS上下求索，Biomarker潮流所向
“虽然这方面的临床研究一直很少被关注”但哈佛大学医学院医学助理教授Eli Van Allen在今年美国芝加哥召开的美国临床肿瘤学年会（ASCO）上告诉听众说：“让测序的结果成为临床决策的依据现在已经部分实现。” 事实上，首个相关的概念验证试验：试图根据测序的结果选择患者的治疗手段并没有取得成
基因测序：下一个现象级产品在哪？技术何时落地临床？
导读：对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT(无创产前基因检测)则是当下最为人熟知的领域。一边是基因测序行业的持续高热、大额融资频出。另一边，则是测序企业扎堆布局NIPT。而要开拓下一个类似NIPT的“现象级”临床应用则还在路上。这开拓之路或许比想象中困难。对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT
政协委员：大力推进下一代测序技术临床应用
“下一代测序技术（NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法。”全国政协委员、中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟对《中国科学报》说，“NGS以通量高、速度快、精度高、成本低等优势在临床疾病分子诊断方面发挥着独特作用。” 陈赛娟举例说，上海交通
基因测序市场深度剖析
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
2016年基因检测行业现状及发展趋势分析
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展！日前，四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目公布最新关键进展，华大基因子公司中标项目，将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
单细胞测序基准数据集的标注方法有哪些？
单细胞测序基准数据集的标注方法主要包括以下几种： 1. 基于已知标志物的标注 - 利用已被广泛认可的特定细胞类型的标志物基因进行标注。例如，某些基因在特定细胞类型中特异性高表达，通过检测这些基因的表达水平来确定细胞类型。 2. 免疫组化或荧光染色验证 - 对组织样本进行免疫组
用质谱数据对肽段从头测序实验
方案一 方案二 方案三 实验方法原理 单级质谱测序是分析肽段的阶梯序列，即相邻肽段间相差一个氨基酸残基，用质谱分析肽阶梯，通常用 MALD
常用的基准单细胞测序数据集有哪些？
以下是一些较为常用的基准单细胞测序数据集：PBMC（外周血单核细胞）数据集：由 10x Genomics 等平台产生，常用于评估免疫细胞的分析方法。小鼠大脑数据集：例如艾伦脑科学研究所发布的相关数据集，有助于研究神经细胞的类型和功能。肿瘤相关数据集：如某些特定癌症类型的单细胞测序数据，可用于评估肿瘤
用质谱数据对肽段从头测序实验
实验方法原理 单级质谱测序是分析肽段的阶梯序列，即相邻肽段间相差一个氨基酸残基，用质谱分析肽阶梯，通常用 MALDI-TOF,MS 分析。 MS/MS 测序用的是上文所述用于数据库检索的 CID 谱，但碎片离子由人工完全解析。用于MS 序列分析的肽阶梯是由化学或酶法降解肽段产生，由 C 未端或N未端
如何评估单细胞测序基准数据集的质量？
评估单细胞测序基准数据集的质量可以考虑以下几个方面： 1. 数据完整性 - 检查基因表达矩阵中是否存在大量缺失值，以及细胞数量和基因数量是否符合预期。 2. 测序深度和覆盖度 - 评估每个细胞的平均测序深度，确保能够充分捕获基因表达信息。低测序深度可能导致基因表达定量不准确。
评估单细胞测序基准数据集质量的方法
评估单细胞测序基准数据集的质量可以从以下几个方面考虑：数据完整性检查基因表达矩阵中是否存在大量缺失值，以及细胞和基因的覆盖范围是否足够全面。测序深度和灵敏度评估每个细胞的平均测序深度，确保能够检测到低丰度的基因表达。细胞质量查看是否有指标用于评估细胞的质量，如线粒体基因比例、核糖体基因比例等，以排除
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
图片来源：百度图片 目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行
单细胞测序数据的分析流程是怎样的？
单细胞测序数据的一般分析流程包括以下主要步骤：数据质量控制评估测序数据的质量指标，如测序深度、细胞捕获效率、基因检测数量等。去除低质量的细胞和基因。数据预处理对原始数据进行标准化和归一化处理，以消除技术偏差。基因表达定量确定每个细胞中基因的表达水平。细胞过滤基于基因表达数量、线粒体基因比例等指标进一
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
【导读】目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测
科学家提出基因测序数据分类新标准
有助于开发出更有效的疫苗;更迅速应对潜在公共卫生突发事件 最近，美国洛斯阿拉莫斯国家实验室(LANL)的一个遗传学小组和一国际财团联合提出了一套旨在阐明可公开获取的基因测序数据信息的质量标准。新标准最终可使遗传研究人员开发出更有效的疫苗，或有助于公共健康部门或安全人员更迅速地应对潜在的公共卫生
单细胞测序数据分析中的应用案例
以下是一些深度学习方法在单细胞测序数据分析中的应用案例： 1. 细胞类型分类 - 研究人员使用深度学习算法，如卷积神经网络（CNN），对单细胞测序数据进行分析，以准确地识别和分类不同的细胞类型。例如，通过训练模型学习不同细胞类型的基因表达特征，从而能够对新的单细胞数据进行快速准确的分类。
有哪些常用的基准单细胞测序数据集？
以下是一些常用的基准单细胞测序数据集：Human Cell Atlas（HCA）：这是一个大规模的项目，旨在绘制人体所有细胞类型的图谱，包含了来自多个组织和器官的单细胞测序数据。10x Genomics 提供的一些公开数据集，例如 PBMC（外周血单核细胞）数据集。Mouse Cell Atlas：
有哪些工具或技术可以用于分析重复性差的单细胞测序数据？
以下是一些可能有助于分析重复性差的单细胞测序数据的工具和技术： 1. `Seurat`：这是一个常用的 R 包，可用于单细胞数据的质量控制、标准化、降维、聚类和差异表达分析。它可以帮助您在一定程度上处理数据的变异性。 2. `Scanpy`：一个用于 Python 的单细胞分析库，提供了多种数据
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
没有临床相关性分析？这不是测序，这是耍流氓！
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面，我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果，研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题，高通量检测带来的海量数据怎么分析？ 如何让大数据解决大问题？ 新技术的意义并不是为了发文章灌水，而是创造临床价值，一切没有临床相关性研究
ctDNA检测：抓住肿瘤的蛛丝马迹
肿瘤细胞的生长离不开血液循环的营养输送，同时，肿瘤细胞坏死或者凋亡后，细胞中的DNA释放进入循环系统，游离地存在于血液当中，这就是ctDNA。虽然这些DNA是断裂的，不完整的，但它来自于肿瘤细胞，如果肿瘤细胞携带某种基因突变，这些突变也能在ctDNA中反映出来。通过检测ctDNA的基因突变，就可以揭
单细胞测序技术在癌症个性化治疗领域的应用现状是怎样的？
单细胞测序技术在癌症个性化治疗领域的应用现状如下：肿瘤异质性研究：广泛用于揭示肿瘤内部细胞的基因表达差异、突变情况以及不同细胞亚群的特征，为理解肿瘤的复杂性和多样性提供了重要依据。免疫治疗评估：帮助评估肿瘤免疫微环境中免疫细胞的类型、状态和功能，预测患者对免疫治疗的响应，如免疫检查点抑制剂的疗效。耐
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
肿瘤早筛技术概述
一.肿瘤早筛意义重大，显著提升患者生存率肿瘤早筛是指用快速、简便的方法，从大量看起来健康、尚未出现症状的目标人群中筛选出极少数肿瘤高危群体，能够及早发现肿瘤，降低发病风险，尤其是发病率高、死亡率高、发展周期足够长的癌种，比如肺癌、胃癌、结直肠癌等。以结直肠癌为例，中国人群结直肠癌的5年生存率在I、I
－势头猛进：精准医疗在肿瘤领域的应用
2015年年初，美国总统奥巴马提出精准医疗计划，旨在分析个体在基因组、外界环境、生活方式等方面的差异，从而选择适应个体化的疾病预防和治疗方案。 白宫声明，美国财政预算将会拨款2.15亿美元，用于美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室(ON
分享一些在单细胞测序数据中使用数据增强的研究论文
以下是一些在单细胞测序数据中使用数据增强的研究论文，供参考："Data Augmentation for Single-Cell RNA Sequencing Data Improves Classification Accuracy""Enhancing Single-Cell Sequencin
卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划－基因测序迎机遇
记者从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案，针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险