张亚平院士Nature子刊解析高原适应性机制
中国青藏高原是世界上海拔最高的高原，被誉为地球的“第三极”，以低氧、强辐射、气温低等著称。随着人类的迁徙定居，一批家养动物也在这样恶劣的生存环境中世代繁衍，各自形成了鲜明独特的高原适应特征，为科学家解析物种对高原快速适应进化的遗传机制提供了丰富的素材。相关阅读：张亚平、吴东东Cell Res解析高原适应遗传机制；张亚平院士组Scientific Reports揭示遗传新机制。高海拔适应性的全基因组研究，作为极端环境下生物进化的一个经典案例，已经受到越来越多的关注。然而，当前对于高海拔适应性遗传机制的理解，主要是来自于染色体分析。只有少数早期的基因组学研究关注异染色体。近期，云南大学、中国科学院昆明动物研究所的张亚平、于黎带领的研究团队，对于来自藏獒（TM）和其他五个犬种群的公共基因组数据的X染色体进行了集中扫描，以寻找高海拔适应性的遗传标记，最终将一个基因――AMOT，确定为一个靶候选基因，为将来阐明其在低氧......阅读全文
x染色体的活性相关介绍
第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助，专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式！ 45年前研究人员就发现女性两条X染色体中，其中一条X染色体
X染色体增强女性免疫力
比利时根特大学克洛德·利贝尔博士带领研究小组绘制X染色体上所有微小核糖核酸的细节图。微小核糖核酸顾名思义是小型核糖核酸，大约由21个至25个核苷酸组成。先前研究显示，微小核糖核酸携带基因指令，作用于细胞的“蛋白质工厂”，从而调控免疫功能、抑制癌症发生。 统计数字显示，人类与其他哺乳动物一样，女
关于小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
关于小儿脆性X染色体的病因分析
本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 脆性部位分类：遗传型脆性部位（h-fra），又称之为罕见型
关于小儿脆性X染色体的预后介绍
本病征对生命无危害。 脆性X染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍不清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要帮助。此外，由于交流障碍、行为问题及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认
果蝇X染色体隐性突变的检出实验
实验方法原理实验材料黑腹果蝇 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系试剂、试剂盒果蝇培养基乙醚仪器、耗材X-射线仪解剖镜恒温培养箱生物胶胶囊培养瓶及麻醉瓶实验步骤1.将雄性野生型果蝇装入生物胶胶囊中,置于不同剂量X射线条件下处理。2.经处理后的雄果蝇与
男性不育？从X染色体上找问题
近日，一项发表于《美国人类遗传学杂志》的国际研究发现，X染色体上的50多个基因产生突变可能导致精子生成不良。 近一半精子数低或为零的男性不问题仍未有医学解释。在过去几年中，研究仅确定了可能与精子产生问题有关的3个X染色体基因。 但是意大利佛罗伦萨大学的Csilla Krausz想知道是否还有
治疗小儿脆性X染色体的相关介绍
本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。 1.学龄前个性化的治疗 能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可从医学和特殊教育团队治疗中获得帮助。这个团队的成员包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师及儿科医生等。接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆
关于小儿脆性X染色体的检查介绍
1.细胞学检测 （1）脆性X染色体检查 脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位（如FRQXD等），所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带
诊断小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的病例的临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确
果蝇X染色体隐性突变的检出实验
实验方法原理实验材料 黑腹果蝇 ( Drosophila melanogaster ) 品系 : 野生型 ClB 品系试剂、试剂盒 果蝇培养基 乙醚仪器、耗材 X-射线仪 解剖镜 恒温培养箱 生物胶胶囊 培养瓶及麻醉瓶实验步骤 1.将雄性野生型果蝇装入生物胶胶囊中,置于不同剂量X射线条件下处理。2.
概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺
Naure揭示失活X染色体惊人发现
马萨诸塞大学医学院、居里研究院和斯坦福大学的科学家们，详细地查看了磁性哺乳动物失活X染色体紧密包装的小结构——巴尔氏小体（Barr body）的内部，并开发出了一个模型系统，其有可能成为了解染色体结构和基因表达的一个重要工具。 长期以来人们都认为失活的X染色体是一种相当无组织的紧密结构，但发表
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
灵长类动物研究显示：Y染色体进化速度快于X染色体
科技日报北京6月19日电 （记者刘霞）美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所科学家对6种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性Y染色体的进化速度快于X染色体。相关论文发表于近日出版的《自然》杂志。在这项研究中，科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩
张亚平院士CellResearch发表基因组研究重要成果
来自中科院昆明动物研究所、云南大学、瑞典皇家理工学院等机构的研究人员，报告称他们通过收集来自世界各地58个犬科动物的基因组序列，揭示出了家犬的自然史。这一重要的研究成果发布在12月15日的《细胞研究》（Cell Research）杂志上。 中科院昆明动物研究所的张亚平（Ya-Ping Zhan
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
新研究发现X染色体影响男性性别形成
俗话说，每一个伟大的男人背后，都有一个伟大的女人。每一个精子的背后，也有一个X染色体在起作用。在人体中，Y染色体决定人的性别为男性，因此许多研究人员认为：男性发育过程中负责决定性别的相关基因都位于Y染色体上。但是现在有一个科研团队发现，X染色体(“女性染色体”)也可以在此过程中发挥重要的作用。X
概述脆性X染色体综合征的内容
本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。 1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
脆性X染色体综合征的相关介绍
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200
非随机－X－染色体失活的检测实验
实验材料gDNA 样品试剂、试剂盒NE 缓冲液Hpa Ⅱ 限制性内切核酸酶仪器、耗材微量离心管循环温度仪实验步骤展开
简述小儿脆性X染色体的并发症
20%的患儿可能出现躁狂，20%患者有癫痫发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生内耳感染（中耳炎）、视力问题（包括近视、眼球震颤）及消化系统紊乱（包括胃食管反流等）的风险增加。
脆性X染色体综合症的认知症状
在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度
关于小儿脆性X染色体的鉴别诊断介绍
与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。 1.先天愚型或称Down综合征或21-3体病 本病外貌显示表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手（即手掌心中的横形纹不分岔而
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
新技术让沉默的X染色体重新激活
大多数分子生物学家都在寻找如何开启或调节单基因表达的方法。来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展，他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。 当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态，就会出现一些失活的基因发生重新激活。临床科学中心的科学家们在进行体细胞重编程过程中发现
X、Y染色体主要功能及性质
在减数分裂时与X染色体配对，X染色体和Y的行为像是一对同源染色体，因此被认为在它们之间部分是同源的，但相互之间在形态和构造方面大多是不同的。当然X染色体和Y染色体在同源部分是能够互相交换的。Y染色体数目不一定只有一个，象酸模（Y1Y2）之类就含有几个Y染色体，但在减数分裂分离的时候由于常集在一起行动
Nature－|－介导X染色体失活关键调控因子
X染色体失活（X-chromosome inactivation）现象指的是在雌性哺乳动物中有一条X染色体被随机沉默，是在1961年由Mary Lyon发现的【1】，因此该现象又被称为里昂化（Lyonization）。X染色体失活现象发现到现在约60年的时间里，关于该现象的研究已有数千篇，但其中