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疾病遗传还挑性别,都是性染色体在“作祟”

有时我们会听到这样的说法:“某某病只会遗传给男性”、“母亲有这种病会遗传给孩子,父亲不会”等等。其实,这种“挑”性别的遗传病是因为遗传病有关基因位于性染色体上,这种遗传病就是性染色体遗传病,遗传方式就是性染色体连锁遗传。 因为男性的一对性染色体形似XY字母,女性的形似XX字母,生物学家们就将两种性染色体称为X染色体、Y染色体。 X连锁隐性遗传 目前已知的性染色体致病基因大部分都在X染色体上。如果这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,这种遗传方式就称为X连锁隐性遗传。 为了方便区分,这里我们用B和b来表示显性和隐性致病基因。根据前面所述,我们知道X连锁隐性遗传病在XbXb情况下会发病,女性有两条X染色体,如果一位女性处在XBXb状态,遗传病不会显示出来,她是致病基因携带者。但是,这个致病基因b就像一个挑剔的孩子,不肯住在Y染色体上,而男人只有一条X染色体,Y染色体上没有办法携带致病基因b,也不能携带B。致......阅读全文

PCR技术应用六:血友病A基因诊断

  血友病A是常见的遗传性凝血障碍,它是由凝血因子Ⅷ的基因缺陷而致其功能异 常的致其发病率改为1/1000男性,女性患者极为少见.在临床上,血友病大都有家族 史,亦有约20~30%的患者为散发病例,为新生基因突变所致.一、血友病的遗传学  本病为X连锁隐性遗传病,其基因定痊于Xq28.因子Ⅷ(FVⅢ

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床