如何寻找对有益的基因突变？Science有新招
人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知。11月4日，多伦多大学的研究人员揭露了该过程的基本原理，这为人们了解基因抑制过程奠定了基础。 有些突变能抵消有害突变带来的恶性结果 该研究由Donnelly中心及分子遗传学系的Brenda Andrews教授、 Charles Boone 教授、Frederick Roth教授以及明尼苏达大学双城分校Chad Myers教授引领，他们编译了细胞中的首个抑制突变综合集，相关结果发表在science杂志中。这些结果有助于解释抑制性突变如何与致病突变相结合，从而减轻疾病症状，甚至能完全抑制致病突变的作用。 “同样是携带损害性突变，为何有些人会生病而有些却完全健康？其部分原因可能与环境有关，但大部分原因是因为其他突变的存在，这些突变抑制了第一个突变的效应。”本文资深作者Roth教......阅读全文
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变是如何发生的？
自然发生的突变：在DNA复制或修复过程中，由于DNA聚合酶的错误或DNA损伤的修复失败等原因，导致基因序列发生改变。 化学物质引起的突变：某些化学物质(如烟草中的致癌物质)可以与DNA结合并破坏其结构，从而导致基因突变。 辐射引起的突变：电离辐射、紫外线等辐射可以破坏DNA分子的结构，从而导
ras基因突变致癌的机制
ras基因激活构成癌基因，其表达产物Ras蛋白发生构型改变，功能也随之改变，与GDP的结合能力减弱，和GTP结合后不需外界生长信号的刺激便自身活化.此时Ras蛋白内在的GTP酶活性降低，或影响了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解离减少，失去了GTP与GDP的有节制的调节，活化状态的Ras蛋白持续地
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
HUWEI基因可完全抑制肺癌发生
肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。 据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发生密切相关的生物
美测试抑制致癌基因新药
据最新一期《癌症预防研究》报道，美国密歇根州立大学科学家正在测试的一种新药，或会阻止与肥胖相关基因引发乳腺癌和肺癌，并阻止这些癌症的发展。 密歇根州立大学药理学和毒理学系副教授凯伦·利比领导的一项临床前研究显示，I-BET-762药物通过调整癌症基因C-Myc起效，显著延缓了乳腺癌和肺癌的发展
EGFR基因扩增与EGFR基因突变有何区别
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。
AXL基因突变与药物因子介绍
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
APLNR基因突变与药物因子介绍
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
NatureGenetics发现意外的癌基因突变
科学家们说，他们鉴别出了在近来的大型综合基因搜索研究中被忽视了的一个遗传突变，其存在于大约20%的大肠癌和子宫内膜癌中。因这一研究发现，变异基因RNF43现在被列为是两种癌症类型中最常见的突变之一。 在发表于10月26日《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究报告中，来自D
BLCAp基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码相同蛋白质的多个转录变体。这个基因在大脑中留下印记，在那里不同的转录变体从每个父母等位基因表达。上游启动子起始的转录变异体优先从母体等位基因表达，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的转录
ATIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
BMX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
NUBPL基因突变与药物因子介绍
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
EPOR基因突变与药物因子介绍
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BLK基因突变与药物因子介绍
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
FLNC基因突变与药物因子介绍
这个基因编码三个相关的丝素基因之一，特别是γ-丝素。这些丝素蛋白将肌动蛋白丝交联成皮质细胞质中的正交网络，并参与肌动蛋白细胞骨架膜蛋白的锚定。在丝状蛋白中存在三个功能域：N-末端丝状肌动蛋白结合结构域、C-末端自结合结构域和膜糖蛋白结合结构域。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提
GAST基因突变与药物因子介绍
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
Nat－Commun：癌症——基因突变的起源
DNA的复制是细胞分裂的前提。但是，在存在某些破坏性成分的情况下，细胞将无法很好地执行相关操作，复制过程将变得更加缓慢且效率较低，这种现象称为“复制压力”。虽然已知“复制压力”与遗传突变的增加有关，但至今仍不清楚起作用的确切机制。 最近，日内瓦大学（UNIGE）的研究人员阐明了在“复制压力”下
CAST基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
WAS基因突变因子与药物介绍
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
APOE基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是乳糜微粒的一个主要的凋亡蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因与载脂蛋白C1和C2基因簇中的19号染色体定位该基因突变导致家族性β-脂蛋白血症或Ⅲ型高脂蛋白血症（HLP-Ⅲ），其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和极低
BRAF基因突变与药物因子介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
BTLA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
NONO基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding