沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤。 尽管他们的第二个孩子，一个男孩，是健康的。但5年后，第二个女儿也出现了类似的发育迟缓。而这位军官的妹妹的6个孩子中，2个健康，4个也出现了健康问题：内斜眼和智商低于70，在5岁前不会说话和走路。 这位军官和妹妹都是与堂兄妹结婚。因此，有人怀疑近亲结婚导致了后代出现问题。于是，这两个家庭来到费萨尔国王专科医院及利雅得研究中心（KFSHRC），Fowzan Alkuraya接待了他们。刚从美国回国的Alkur......阅读全文
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这