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FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统

近日,美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System,用于四种溶酶体贮积症(Lysosomal Storage Disorders)的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内,脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解,维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内,这些水解酶的水平往往出现异常,让人体无法正常进行代谢,导致一系列疾病。 本项经美国FDA批准的筛检方案用于四种溶酶体贮积症——1型粘多糖病,庞贝氏症,高雪氏症和法布里病的诊断。这些罕见疾病会为患者的家庭带来极大的痛苦与负担。如果没有得到及时的诊断与治疗,这些疾病会带来严重的器官损伤,神经残疾,甚至是死亡。 为了检测新生儿是否患有这四种疾病,Seeker System能够在新生儿出生的24-48小时内,通过脚后跟采血,对溶酶体储存所需的蛋白活性水平进行评估。如果检测结果表明......阅读全文

扒一扒,唐筛、无创、羊穿怎么选?

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条

出生缺陷!卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案

  近日,国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出,到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天

尿液分析仪及其临床应用

  多联试带的基本结构采用了多层膜结构:第一层尼龙膜起保护作用,防止大分子物质对反应的污染,保证试带的完整性;第二层绒制层,包括碘酸盐层和试剂层,碘酸盐层可破坏维生素C等干扰物质,试剂层与尿液所测定物质发生化学反应;第三层是固有试剂的吸水层,可使尿液均匀、快速地浸入,并能抑制尿液流到相邻反应区;最后

沃特世环形离子淌度:750极限分辨率,打开科学新大门

  分析测试百科网讯 在ASMS 2019上,沃特世发布了两款全新的离子淌度Q-TOF质谱——SELECT SERIES Cyclic IMS和SYNAPT XS系统。2019年7月在北京和上海,沃特世隆重举办两场“质谱技术开放日”活动,正式向中国市场推出了两款ASMS新产品及应用于临床

西安新丝绸之路 第五届中国原位电离质谱会议召开

  分析测试百科网讯 由华质泰科生物技术(北京)有限公司主办,北京大学分析测试中心、西安交通大学分析测试共享中心、西北大学中草药现代化工程研究中心、广州分析测试中心协办的“2018年第五届中国原位电离质谱会议(AIMS2018)”于2018年4月27日在西安香格里大酒店召开,为期2天。此次会议作为

2020版药典大纲出来了,一起来目睹

   一、前言   《中国药典》2020 年版的编制,正值“国家经济和社会发展 十三五规划”实施期间,是我国健康中国建设和实现全面建成小 康社会目标的关键时期,也是我国建立创新型国家、由制药大国 向制药强国迈进的重要阶段。实施药品标准提高行动,编制好新 版《中国药典》,对于保障公众用药安全有效,推进

2020版药典大纲出来了,一起来目睹

  一、前言  《中国药典》2020 年版的编制,正值“国家经济和社会发展 十三五规划”实施期间,是我国健康中国建设和实现全面建成小 康社会目标的关键时期,也是我国建立创新型国家、由制药大国 向制药强国迈进的重要阶段。实施药品标准提高行动,编制好新 版《中国药典》,对于保障公众用药安全有效,推进医药

精准医学时代举足轻重的LC-MS/MS

  在精准医学领域中,测序与质谱两种技术是最为常见的检测手段。在质谱检测中,液质联用技术(LC-MS/MS)是近二三十年来发展最快并逐渐成为临床检验领城最富有生命力的新技术之一。LC-MS/MS技术在美欧等西方国家中的临床应用非常广泛,已经成为激素检测、新生儿筛查、血药浓度监测等常规应用方法。LCM

粮油检化验仪器

每年都会有特定的一个时间段,很多客户纷纷打电话过来,希望公司能够提供粮油检化验仪器的 配置清单。粮油检化验仪器主要应用于如下企业:粮油站、粮油库、大米加工厂和一些粮油制造企业。下面是浙江托普仪器有限公司的业务员,根据多年来给客户提 供的方案总结出来的一些经验,可供大家参考。这些仪器清单按粮油站的大小

单 克 隆 抗 体 的 制 备——细胞融合与杂交瘤分选

实验步骤 在 筛 选 检 测(辅助方案 1 ) 方案完善之前不应进行细胞融合。由于在细胞融合后可对目标单克隆抗体进行检测的次数是有限的,在细胞融合前必须检查条件培养液以排除筛选时可能出现的人为因素影响。材 料SP2/0-Agl4 骨 髓 瘤 细 胞 系(药物标记的非分泌型; ATCC)添加

辟蹊径,品生医学将质谱技术广泛应用于临床诊断

  从2002年第一次接触质谱技术算起,成晓亮博士已经在这个行业浮沉了17年。从一个矢志走向这项技术最前沿的热血青年,到如今成熟的临床质谱整体解决方案提供商,他见证也参与中国临床质谱从无到有的历史,并决定继续做质谱临床应用蓝海的弄潮儿。  记者在中国研究型医院学会检验专业委员会年会上见到成晓亮博士。

健康司发布关于儿童和孕产妇新冠病毒防控工作的通知

  近期,国家妇幼健康司发布了关于做好儿童和孕产妇新型冠状病毒感染的肺炎疫情防控工作的通知,全文如下;  各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团应对新型冠状病毒感染的肺炎疫情联防联控机制(领导小组、指挥部):  儿童和孕产妇是新型冠状病毒感染的肺炎的易感人群。为贯彻落实习近平总书记关于新型冠状病毒感

品生医学成晓亮博士团队将质谱技术广泛应用于临床诊断

  自2002年第一次接触质谱技术,到成晓亮到美国密苏里大学师从质谱技术权威,开始了质谱技术前沿应用的研究。当时,质谱技术在中国还是一个非常前沿的学科。  专注质谱技术应用研究的时光一晃数年,从密苏里大学到美国国家实验室,成晓亮博士终于成为行家,认识了很多志同道合的朋友,在质谱圈里颇有名气。2013

一文尽览2017-2018国内临床质谱大事件

  近年来,随着精准医疗的不断发展,作为精准诊断的两大技术平台基因测序和生物质谱之一,质谱技术在临床中的应用也越来越深入和广泛。虽然同国外尤其是北美相比,中国在临床质谱应用方面起步较晚,但得益于国内对高端医疗技术需求的不断增强,质谱作为检验界的新贵近两年得到了行业的极大关注。从上游的仪器硬件厂商到中

赛默飞重推移动检测解决方案 定制化快速筛选

  2014年9月24日,赛默飞世尔科技亮相于上海新国际博览中心召开的2014慕尼黑上海分析生化展,隆重推出了赛默飞移动检测解决方案并召开新闻发布会,赛默飞中国

质谱:临床检测的下一个百亿蓝海

投资建议质谱发展有望开启IVD行业发展新篇章。近年医院旺盛的检测需求与IVD企业增长放缓形成鲜明对比,中低端产品同质化严重,两票制下渠道竞争日益激烈。我们认为两类企业能在大浪淘沙中胜出,一类是优质渠道掌握者,一类是高新技术开拓者。质谱作为临床检测中逐步兴起的高端领域,代表后者的声音,未来有望为中国I

质谱行业发展分析报告:质谱将开启IVD行业新篇章!

  投资建议  质谱发展有望开启IVD行业发展新篇章。近年医院旺盛的检测需求与IVD企业增长放缓形成鲜明对比,中低端产品同质化严重,两票制下渠道竞争日益激烈。我们认为两类企业能在大浪淘沙中胜出,一类是优质渠道掌握者,一类是高新技术开拓者。质谱作为临床检测中逐步兴起的高端领域,代表后者的声音,未来有望

国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》

  预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,制定本方案。  一、

运用创新动态光学靶向成像技术,提前6~8年检测乳腺癌

《2019中国卫生健康统计年鉴》指出,2018年我国城市居民女性乳腺癌粗死亡率(1/10万)为9.23,2018年我国农村居民女性乳腺癌粗死亡率(1/10万)为6.99。而根据国家癌症中心2019年发布的最新报告,2015年中国乳腺癌新发患者数为30.4万人。从数据来看,我国女性乳腺癌发病率和死亡率

华大智造发布“桌面”测序仪等3款产品 构建测序“生态”

2019年10月25日于深圳召开的第十四届国际基因组学大会(ICG-14)上,华大智造发布三款新产品,分别是其自主研发的新型“桌面”一站式测序解决方案、便携式单细胞组学产品及CoolMPS高通量测序试剂套装。新产品聚焦便携式、智能化、自动化等未来发展方向,打破传统测序的时间、空间、人员限制,进一步满

关于问题疫苗,我们总要知道的26个答案

  连日来,狂犬疫苗生产记录造假、百白破疫苗效价不合格事件持续发酵。  不少家长翻出自己孩子的疫苗接种本,查看是否“中招”。还有许多人想知道,这些疫苗出了什么问题?它们到底流向了哪?接种了怎么办?国产疫苗还能打吗?疫苗监管是否存在漏洞?对涉事企业该如何追责?  关于这场疫苗风波,那些你不知道的、你想

中国NIPT的未来格局:新的技术规范即将颁布

  NIPT自问世以来便在很多国家走向临床,那么目前在我国,NIPT的质量监管面临着哪些问题?技术的应用与法律之间的平衡点在哪?NIPT价格如何形成?在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上,产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。  主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明

质谱沙龙2012年报告交流会报道

AB SCIEX公司中国区资深市场开发专员 李春波老师   来自AB SCIEX公司中国区资深市场开发专员李春波博士为大家带来了题为《质谱研发的新动向》的精彩报告。   李博士首先介绍说:我们可以把质谱当成一个“天平”。质谱仪主要的发展方向包括高通量、高灵敏度、高分辨率、小型化、便携式

珀金埃尔默第2家独立医学实验室蓉城开业

  成都珀金埃尔默医学检验实验室于5月16日隆重开业。作为珀金埃尔默旗下的第二家独立医学实验室,成都珀金埃尔默医学检验实验室落户成都前沿医学中心,正式立足西部,深化与当地医院的区域化合作,为西部的临床客户和患者提供更加便捷、高质量的一站式检测服务,同时为减少出生缺陷提供有力的科学保障。成都珀金埃尔默

百家讲坛 第四届北京妇幼保健检验医学论坛在京召开

  分析测试百科网讯 2019年10月25日,由首都医科大学附属北京妇产医院检验科、京津冀妇女与儿童保健专科联盟-检验子联盟联合主办,来自北京市、天津市、河北石家庄市共计十八家妇产医院、妇幼保健院共同协办,安特百科(北京)技术发展有限公司承办的第四届北京妇幼保健检验医学论坛在北京召开。本论坛涵盖了孕

串联质谱筛查新生儿疾病 常州查出一例罕见病症

  11月3日电 近日,常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。  戊二酸血症分为两型,I型主要以神经学症状为主要表现,以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病,治疗也很困难。  本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床

IVD这个细分领域未来市场容量或达200亿

  2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单,其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比,液体活检具备实时

质谱技术临床实验室应用!

  导读  质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比,质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点,因而有众多临床实验室已经开始或积极准备应用相关质谱技术扩展专业范围和提升检验能力。  一、常用质谱的类型及临床应用  (一)液相色谱-质谱联用技术(liquid

质谱技术临床实验室应用

质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比,质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点,因而有众多临床实验室已经开始或积极准备应用相关质谱技术扩展专业范围和提升检验能力。 一、常用质谱的类型及临床应用(一)液相色谱-质谱联用技术(liquid chr

王成彬:质谱技术临床实验室应用

  一、常用质谱的类型及临床应用  (一)液相色谱-质谱联用技术(liquid chromatography-mass spectroscopy,LC-MS)  LC-MS因其具有灵敏度和特异度高、检测时间短、可以实现多重检测、适用范围广的特点,可广泛应用于血液、尿液等样品中的各种代谢产物以及蛋白质