SCTM：天啦噜！科学家从尿液中获得了研究工具
研究唐氏综合征面临的最大挑战之一就是缺少合适的研究模型。动物模型和细胞系模型在模拟人类疾病方面都比较局限，研究结果并不能很好地转化到病人群体。用干细胞作为研究工具具有很大优势，可以直接取自病人并且可以生长为众多细胞类型。但是干细胞的收集过程比较复杂且具有侵入性，当遇到儿童或者存在智力障碍的病人就难以通过相关审核。 现在来自凯斯西储大学医学院的研究人员开发了一种新技术可以直接从尿液中收集细胞并将其诱导成用于唐氏综合征研究的干细胞。他们将相关研究成果发表在国际学术期刊Stem Cells Translational Medicine上。 “我们首次利用唐氏综合征病人尿液中的细胞构建了诱导多能干细胞。我们的这种方法代表了iPSC技术的重要进步，也是在人类细胞平台构建方面迈出的重要一步，未来可以用这种方法筛选能够改善唐氏综合征病人生命质量的新药物。”文章作者Alberto Costa教授这样说道。 Costa等人开发的新技术克......阅读全文
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
两大试验为唐氏综合征患者带来一抹曙光
我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源：马萨诸塞州综合医院 Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那
Blood：唐氏综合征患急性淋巴白血病的病风险更高
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。 对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。 Rabin说
首次分离到初生胚胎干细胞，可用于治疗唐氏综合征
来自英国的研究者们开发出一些非常早期的胚胎干细胞，他们将其称为“初生”多能性干细胞，这是分离自非常早期的人类胚胎。 这是科学家们几十年来的努力成果，该成就能够帮助理解唐氏综合症等遗传疾病的发病机制，并有助于开发新的治疗方法。 “直到如今，我们才能够成功分离这种“naive”的干细胞。虽然此
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
谁发现了唐氏综合征病因－半世纪之争浮出水面
Marthe Gautier 对于生活在法国巴黎的88岁儿科心脏病专家Marthe Gautier来说，这本将是一场个人的胜利。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用，将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的
Cell：癌症治疗个体差异与唐氏综合征有啥共同点？
非整倍体变异，即细胞染色体数量异常，是导致许多类型的癌症和遗传疾病（包括唐氏综合征）的原因，也是大多数自然流产的原因。由非整倍体变异引起的疾病的严重性通常 过去，研究人员认为这种差异是由患者个体基因组成差异造成。但是最近，发表在《细胞》杂志上的一篇文章中，麻省理工学院（MIT）的研究人员发现，
揭示了DSCAM/PAK1信号通路在调控唐氏综合征皮层发育
唐氏综合征（Down syndrome，DS），又称21三体综合征，是由染色体异常引起的出生缺陷类疾病。唐氏综合征的发病率发生率约为1/800，是人群中发病率较高的一类遗传疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。迄今，医学上针对此疾病尚无有效药
唐氏综合征研究开辟新天地！科学家“全面分析”蛋白质
唐氏综合征是最常见的遗传疾病和严重出生缺陷病之一。 大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象（多了一条21号染色体）所造成的，其症状包括严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等 10月31日，发表在Nature Communication杂志上的一项研究首次分
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
如何看懂唐氏筛查报告单
当拿到唐氏筛查报告单的时候，是不是常常一头雾水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？这些数值都代表着什么呢？现在小微来教你读懂你的唐氏筛查报告单。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000
唐氏筛查溶血高怎么办
唐氏筛查溶血高会有发生胎儿在宫内溶血的可能性，需要定期做检测抗体滴度,定期做好产检，假如宝宝有溶血的表现要及时的处理，当然也不一定会发生溶血,现在只能是多监测，每个月可以做B超
研究揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制
白血病（Leukemia）是一种血液系统癌症，表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia,ML）是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症，而患有唐氏综合征（Down s
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
唐氏筛查，你想知道的全在这！
今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
教你如何看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物—
不可不知道的唐氏筛查
1.唐氏筛查是什么？我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
Nature子刊：抗生素可治疗唐氏综合症？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
武汉30岁以上孕妇可免费基因检测查唐氏病
江城30岁以上的孕妈可享受免费基因检测查唐氏。9日，我市妇幼健康惠民项目新闻发布会上宣布，无创产前基因筛查在我市全面推开，这一项能为每位孕妈节省1400元左右，约有1.5万名孕妇受益。本次会上，妇幼健康惠民项目多达十项，涵盖婚前、产前、刚出生的新生儿、0-6岁的儿童等生命孕育的全过程。 据悉，
如何挑选适合我国国情的唐氏筛查方法和系统
随着国民经济的飞速发展和计划生育政策深入，人们对优生优育的期待越来越高。同时，国家和地方各级政府机构也充分认识到人口素质提高，减少出生缺陷的重要性，并积极投入人力和资金来建立和完善孕妇产前筛查系统。所以，如何科学的选择一个合适的系统，成为一个很好的命题摆在我们面前。 www.labdd.com唐氏筛
唐氏筛查无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有In
巴特氏综合征的概述
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。