肌肉生长的关键信号蛋白
Louisville大学的研究人员发现了髓样分化因子初次应答基因88（myeloid differentiation primary response gene 88，MyD88）蛋白对肌肉再生和发育的重要作用。解剖科学和神经生物学系的Ashok Kumar教授领导的研究小组重点描述了该蛋白在成人骨骼肌损伤修复和出生后肌肉发育过程中的关键作用。文章发表在11月20日出版的《Nature Communications》。 特化的祖细胞和干细胞增殖导致肌肉形成。它们先分化成初级肌肉细胞“成肌细胞（myoblasts）”。成肌细胞融合在一起形成肌纤维。利用动物模型，研究人员使用新生儿细胞和成人细胞研究信号蛋白MyD88数量对成肌纤维融合的影响。 “由于MyD88只会促进成肌细胞融合而不影响它们的增殖和分化，针对MyD88可能有助于提高细胞疗法中外源成肌细胞的移植，以改善供体的退行性肌肉疾病。” 增加MyD88表达，也可用于治......阅读全文
DNA损伤修复信号通路相关因子HFE
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCI
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复对肿瘤的重要意义
各种原因引起的DNA损伤可以通过各种方式修复。如果修复功能有缺陷,DNA损伤就可能造成两种结果：一是细胞死亡；二是发生基因突变,或进而恶性转化为肿瘤细胞。先天性DNA修复缺陷疾病患者容易发生各种恶性肿瘤，例如人类的着色性干皮病患者的皮肤对阳光过度敏感, 照射后出现红斑、水肿,继而出现色素沉着、干
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制仍然知
新材料可感知损伤并自主修复
美国科幻大片《终结者》中有这样的画面：外表酷似人类的机器人暗杀者，在觉察到自身被损伤后，能迅速修复破损的组织结构。其实，这样的事情在现实中也并非遥不可及。据美国物理学家组织网12月7日报道，美国亚利桑那大学科学家正在组织康复监控系统，根据最新进展来看，人们有很多办法来检查组织系统中
DNA损伤修复信号通路相关因子MUTYH
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
干细胞利用“急救箱”修复细胞损伤
干细胞能发育成几乎任何类型的细胞，替换原来受伤的细胞，因此是一种很有前景的修复手段，比如修复多发性硬化症、中风或脊髓损伤等疾病造成的伤害。而最近一项新研究表明，除了细胞替换，干细胞疗法还能通过另一种机制来起作用。相关论文发表在最近的《分子细胞》上。 据物理学家组织网9月19日（北京时间）报道，
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCM
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
日本开发出促进修复DNA损伤技术
日本佳丽宝公司日前宣布，该公司研究人员开发出一种促进修复由活性氧导致的DNA（脱氧核糖核酸）损伤的技术，应用该技术，有望研发出更为高效的抗老化护肤产品。 DNA损伤是造成皮肤老化的重要原因，它主要由两个因素导致：一个是紫外线照射，另一个就是活性氧，后者可以使DNA的碱基被氧化。因此促
Nature子刊：组蛋白与DNA损伤修复
我们的机体是由亿万个细胞组成的，这些细胞就像是一个个繁忙的工厂，不断有分子在其中生成、去除和修饰，这些过程不可避免的会出现错误。举例来说，UV照射和许多其他因素都可能导致DNA链断裂。 为了确保自己的生存和增殖，细胞采取了一些修复损伤的措施。虽然DNA修复一直是研究的热点，但人们对这一基础机制
DNA损伤修复信号通路相关因子REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
新型水凝胶有助修复失明和脑损伤
加拿大多伦多大学研究人员开发出一种胶状生物材料，有助于保持细胞活性，也能使它们更好地结合成组织。两项早期试验显示，运用这一材料能在一定程度上逆转失明，并帮助中风动物恢复。相关论文发表在最近的国际干细胞研究协会会刊《干细胞报告》上。 研究人员正在开发疾病或外伤性神经损伤的新疗法，新成果是其中一部
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCA
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FAS
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用，并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物，包括fas相关死亡结构域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
科学家找到修复脊髓损伤的方法
脊髓修复可不是什么简单的事。但是新的研究发现了通过一点手术支持就能让身体自行修复的前沿技术。 这不仅给专家们提供了更多关于治疗方案的眼光，而且还被看作是能解决其他神经系统损伤问题的希望-甚至当脊髓被切断时。 英国伦敦国王学院的团队为了找到在创伤性受伤后，将感觉神经元重链接到脊髓的方法，最近在
DNA损伤修复信号通路相关因子TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
大脑中的“秘密通道”：助力脑部修复损伤
炎症与人体内许多疾病的防御及损伤修复有关，造血系统提供了无菌性炎症反应中主要的细胞成分。一旦免疫细胞被招募至炎症部位，包括中性粒细胞在内的组分就能抵御感染。这些招募至炎症部位的天然免疫细胞起源于骨髓，并且细胞寿命不长。头骨中新发现的通道可以为免疫细胞进入受损组织提供捷径。图片来源：Nahrend
DNA损伤修复信号通路相关因子PRKDc
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the
DNA损伤修复信号通路相关因子NBN
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
DNA损伤修复信号通路相关因子PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路相关因子ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
DNA损伤修复信号通路相关因子SDHC
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
压力和衰老造成的肝损伤有望修复
科技日报讯 （记者刘霞）美国杜克大学团队利用小鼠和人类肝组织开展实验，确定了衰老过程如何促使这些组织内的某些肝细胞死亡。随后，他们利用药物成功逆转了肝脏的衰老过程。这一研究结果有望使数百万肝损伤患者受益。相关论文发表于最新一期《自然·衰老》杂志。此次团队发现了一种衰老肝脏独有的基因特征。与年轻肝脏相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCC
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCF
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
DNA损伤修复信号通路相关因子DPYD
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
DNA损伤修复信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
DNA损伤修复信号通路相关因子ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR