大型遗传学研究告诉你减肥有哪些关键？
减肥总是新年任务列表中名列前茅的事项。日前，23andMe公司非常应景地宣布将在2018年初启动一项独特的大型研究，将在该公司的顾客群中研究基因变异与减肥的关系，以及使用不同种类的饮食和锻炼手段对减肥的影响。 “我们希望能够进一步了解预测减肥成功的遗传、人口、社会心理以及行为特征，同时检测不同生活方式的干预对减肥的影响，”23andMe公司此项试验的首席科学家Liana Del Gobbo博士说：“这将帮助我们为肥胖人群提供更个体化的生活方式建议。” 肥胖症在世界范围内已经达到了流行病的程度，而且对公共健康具有重大威胁。对大多数人来说，减肥是一件很困难的事。这让发掘影响减肥效果的遗传和行为因素变得更为迫切。 虽然科学家们已经知道每个人的体重是由生活方式、环境、和遗传因素等因子通过复杂的相互作用而决定的，但是各个因子之间相互作用的细节不为人知。已有的基因关联试验通常着重研究遗传因素与体重本身，特别是BMI（Body Ma......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍GREM1基因
这个基因编码bmp（骨形态发生蛋白）拮抗剂家族的一个成员。和BMP一样，BMP拮抗剂含有胱氨酸结，通常形成同型和异型二聚体。bmp拮抗剂的c an（cerberus和dan）亚家族是该基因所属的一个亚家族，其特征是具有八元环的c-末端胱氨酸结。由该基因编码的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能与其与bmp蛋
具有遗传风险的基因介绍RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
具有遗传风险的基因介绍SMAD4基因
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
具有遗传风险的基因介绍BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
具有遗传风险的基因介绍SDHAF2基因
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。
具有遗传风险的基因介绍MLH1基因
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
具有遗传风险的基因介绍CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
具有遗传风险的基因介绍TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
具有遗传风险的基因介绍－SPINK1基因
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。
具有遗传风险的基因介绍BRIP1基因
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。
具有遗传风险的基因介绍CHEK2基因
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
具有遗传风险的基因介绍NF1基因
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MSH6基因
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
具有遗传风险的基因介绍CDH1基因
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
具有遗传风险的基因介绍NKX2基因
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
具有遗传风险的基因介绍PMS2基因
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
具有遗传风险的基因介绍APC抑癌基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
具有遗传风险的基因介绍RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
微生物有望成饮食时尚－转基因益生菌有助减肥
微生物有望成为未来的饮食时尚。最近，美国范德堡大学研究人员修改了一种益生菌的基因，使之能产生一种特殊分子，这种分子正常代谢后会变成一种抑制饥饿的脂质。在治疗实验中，摄入转基因细菌的小鼠吃得更少，体内脂肪更少，即使在吃高脂肪食物的情况下，也能延缓或避免糖尿病。这为人类提供了一种很有希望的减肥方法。
一种植物会为其基因组主动“减肥”
据趣味科学网报道，美国布法罗大学的研究人员经过对一种食肉植物研究后发现，其基因组中不必要的成分被剥离了，这表明，对于正常健康的机体而言，垃圾DNA似乎真的不需要。相关论文发表在近期出版的《自然》杂志上。 科学家早就发现，组成基因组的绝大多数DNA并不编码蛋白质，也不发挥开关基因的功能。这些
新的减肥策略！肥胖的MC4R基因变异
黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质
分子遗传学词汇结构基因
中文名称：结构基因外文名称：Structural Genes定 义：编码蛋白质或RNA 的基因结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结
分子遗传学词汇超基因
中文名称：超基因外文名称：super gene定义：超基因指作用于一种性状或 作用于系列相关性状的几个紧密连锁的基 因。如人类主要组织相容性抗原复合体hla和 免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。超 基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因 的结构及功能的完
分子遗传学词汇晚期基因
中文名称：晚期基因英文名称：late gene定 义：细胞受刺激或激活后晚期转录的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇调节基因
中文名称：调节基因外文名称：regulator gene定义：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因家族
中文名称：基因家族外文名称：gene family定 义：基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
分子遗传学词汇标记基因
中文名称：标记基因外文名称：labelled gene定义：标记基因，原本是基因工程的专属名词，但是它已经成为一种基本的实验工具，广泛应用于分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方面的研究。标记基因是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。在基因工程意义上来说，它是重组DNA载体的重要