近50万个体进行遗传分析新发现939个与人类智力相关基因
英国《自然·遗传学》杂志24日在线发表了两项人类遗传学重要研究成果：欧洲科学家团队分别对超过25万个体和50万个体进行遗传分析，鉴定出了与智力和神经质相关的上百个全新遗传位点。这一结果大大拓宽了人类对于认知功能的理解。图片来源于网络 智力的遗传是十分复杂的，科学家此前认为，或许没有哪一个基因能产生巨大的影响。但遗传素质却是智力发展的生物前提，我们必须逐步揭开与智力相关的遗传位点，以便可以进一步理解智力在分子水平的神经生物学基础。而抑郁障碍这种精神科疾病，以显著而持久的心境低落为主要临床特征，又称为抑郁症。迄今，抑郁症的病因还不十分清楚，但已经可以肯定的是，生物方面的因素参与了抑郁症的发病过程——这一因素主要涉及遗传、神经生化等方面。 在其中一项研究中，荷兰阿姆斯特丹自由大学科学家丹尼勒·波苏曼及其同事，首先分析了逾25万个体的遗传数据和智力测量数据，发现了与智力相关的190个新遗传位点和1016个特定基因——其中939个......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍MSH2基因
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
具有遗传风险的基因介绍BMPR1A基因
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
具有遗传风险的基因介绍AXIN2基因
axin相关蛋白axin2可能在wnt信号通路中调节β连环蛋白的稳定性方面起重要作用，与其啮齿动物同源物鼠导蛋白/大鼠axil类似。在小鼠中，Conductin组织了APC（结肠腺瘤性息肉病）、β-连环蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白复合物，导致β-连环蛋白降解。显然，β连环蛋
具有遗传风险的基因介绍NKX2基因
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
具有遗传风险的基因介绍－SPINK1基因
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。
具有遗传风险的基因介绍NF1基因
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍SMAD4基因
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
具有遗传风险的基因介绍MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
具有遗传风险的基因介绍BRIP1基因
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。
具有遗传风险的基因介绍PRSS1基因
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。
具有遗传风险的基因介绍APC抑癌基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
神经质长期承压女性易患阿尔茨海默症
外媒称，新的研究表明，具有神经质性格且长期承受压力的中年女性患阿尔茨海默症的风险更高。 据美国大全新闻网10月1日报道，对800名女性跟踪近40年后，瑞典科学家发现，那些最焦虑、最具嫉妒心和最喜怒无常――他们将这种情况定义为神经质――且长期承受压力的女性患阿尔茨海默症的风险要比这些特性得分最低
分子遗传学词汇基因混编
中文名称：基因混编英文名称：gene shuffling定 义：外显子和内含子重新组合获得新性状的过程。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇重叠基因
所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶
分子遗传学词汇早期基因
中文名称：早期基因外文名称：early gene释 义：在病毒增殖过程的黑暗期的初期，到病毒核酸开始复制这一期间的已表现信息的病毒基因称作早期基因。早期基因包括与病毒核酸复制有关的基因。早期基因中的某些基因能够应用寄主细胞所具有的结构将它的信息转录成RNA，但另一些基因如没有这一部分早期
关于多基因遗传的基本概述
多基因遗传：近亲之间（包括三级亲属关系）在很多可定量或测量的性状上彼此相似（例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力）.很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似.每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关.在分布曲线两个极端的人是很少的
分子遗传学词汇超基因
中文名称：超基因外文名称：super gene定义：超基因指作用于一种性状或 作用于系列相关性状的几个紧密连锁的基 因。如人类主要组织相容性抗原复合体hla和 免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。超 基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因 的结构及功能的完
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
遗传基因决定性格？
人们常说“性格决定命运”，人人都希望有令自己满意的性格。据美国媒体报道称，美国有一女子天生“无所畏惧”，美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现，“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症，这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
分子遗传学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication定义：基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，
简述多基因遗传的环境因素
环境因素在多基因遗传中有影响.在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平.同样，50%~70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸（400μg/d）即可.虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作
遗传基因卷发能变直吗
卷发的基因目前还未揭示清楚，不过研究人员已经发现，在亚洲人中， EDAR 和 FGFR2 这两个基因的携带者，表现为直发。当这两个基因出现突变时，则表现为不同程度的短发。在欧洲人中，发现TCHH基因是决定直发的基因。不管如何，目前的研究均表明，直发是显性的，卷发是隐性的。可以的，一般是做自然直发护理
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇割裂基因
中文名称：割裂基因外文名称：split gene存在方式：真核生物染色体定义：又称不连续基因或断裂基因.在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使真核生物基因成为不连续基因或断裂基因。
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。