谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性方法或有风险的骨髓移植来治疗这种疾病。 围绕这种疾病产生的难题可以追溯到30多年前，当时加州大学旧金山分校的Kevin Shannon博士是著名遗传学家Yuet Wai Kan博士实验室的研究员。Shannon及其同事遇到了几个家庭，这些家庭的多个孩子可能患有低血细胞计数（骨髓增生异常综合征MDS）和一种急性髓性白血病（AML），这些患者同时只有一个7号染色体(正常情况下应有两个7号染色体拷贝)，也被称为7号染色体单体综合征。 1989年，Shannon博士使用当时最先进的技术，成功定位了7号染色体的区域，并称之为家族7号染色体单......阅读全文
谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性
遗传性基因突变加大儿童急淋白血病的风险
刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观. 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙
Nature Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
分子遗传学词汇--抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
白血病相关的基因突变及临床解释--PLM基因
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
白血病相关的基因突变及临床解释--EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
白血病相关的基因突变及临床解释--BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
白血病相关的基因突变及临床解释--GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
白血病相关的基因突变及临床解释--MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
白血病相关的基因突变及临床解释--PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤