迄今最大规模的中国人基因组测序完成
中国研究人员领导的一个国际研究团队４日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。 这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过１４万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离ＤＮＡ进行测序以检测染色体异常的一种技术。 研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了３６个少数民族。研究确认了与身高和身体质量指数（ＢＭＩ）等表型有关的新的遗传位点，还发现了中国人基因组中独特的病毒ＤＮＡ分布。测序结果还显示，中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。 研究发现，一个叫ＮＲＧ１的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关。此外，有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒６型浓度高有关，后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。 论文共同作者、华......阅读全文
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，
华大基因测序近700种植物的基因组
近日，华大基因的研究人员对云南瑞丽植物园内部及周边近700种植物的基因组进行了测序和分析。这项工作有助于推动地球生物基因组计划（EBP）以及万种植物基因组计划（10KP）。 在华大基因研究院副院长刘心的领导下，研究团队收集了761个植物样本，并产生了54 Tb的测序数据，每个物种的平均测序深
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
《基因组生物学》：一种超级细菌的基因组测序完成
最近，英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）和布里斯托尔大学的研究者们共同完成了一种名为Steno的超级细菌的基因测序工作，研究结果显示，这是一种具有显著抗药性的生物体。对这种细菌基因组的了解将有助于研究者们发现如何应对这种具有独特抗药性的生物体。这一研究论
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
突破耐药基因组测序缺陷－靶向测序对抗耐药菌新契机
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
国内首个菊花脑基因组测序纳米孔测序再发高分论文
菊属植物种类繁多，又含多种栽培种，兼具观赏和药用价值，且染色体组结构从2n=18到8n=72之间，十分复杂，多年来难以攻破。 中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组，分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动，该基因
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
今年底要测序3000个基因组
1月17日，美国《国家科学院院刊》刊发了一组文章，描述了地球生物基因组计划（EBP）的目标、迄今的成就和下一步的行动。这意味着旨在绘制地球上所有植物、动物、真菌和其他微生物基因组图的EBP进入一个新阶段，从试点项目转向全面测序。“EBP特辑报道了生物学史上最大规模协同工作的本质和激动人心之处。”EB
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
甲基化的基因组直接测序法
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
单分子测序轻松升级参考基因组
现代基因组学的最大需求之一，就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前，人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序，取得了许多重要的研究成果。 不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap，就目前的数据来说，各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的
我国科学家完成谷子基因组测序
5月14日由深圳华大基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷子基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
生物通报道：美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学
最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的
美科学家完成高粱基因组测序
美国能源部联合基因组研究所等机构的科学家日前完成了高粱的全基因组测序和分析，相关研究成果已刊登在1月29日出版的《自然》杂志上。 科学家利用全基因组鸟枪测序法完成了对高粱基因组的测序。结果显示，高粱基因组大约有3万个基因，有7.3亿个核苷酸，比大米约多75%。科学家以及工业界人士认为，高粱
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
如何选择适合自己的简化基因组测序
简化基因组鉴定位点数受基因组大小、基因组上酶切识别位点的分布和数量的影响。根据所使用酶的识别位点信息和基因组序列情况可以通过模拟估计理论的酶切片段数量。对于常规RAD和2bRAD来说目标就是所有酶切位点相关片段，但是GBS这种间接进行片段选择的，一般情况下位点数比真实的酶切相关片段数更多，可以通过选
科学家完成迄今最大基因组测序
火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
美用新技术完成炭疽基因组测序
美国乔治亚理工学院科学家使用一种称为RNA测序的新技术，描绘出了炭疽芽孢杆菌的基因表达。公布在最新一期《细菌学》杂志网络版上的此项研究成果，标志着任何细菌转录(细菌表达不同基因时产生的完整信使RNA集合)自此可被全面定义，并为研究细菌如何调控基因表达提供了更多细节。 乔治亚理工学院光电系统
全部脊椎动物基因组测序再上路
为了获得更多的关注和支持，研究人员迫切希望对所有脊椎动物的基因组进行测序。近日，科学家正式启动了脊椎动物基因组计划（VGP），发布了14个物种的15个高质量基因组。但该计划仍远未筹集到所需资金，以记录地球上约6.6万种脊椎动物的基因组。 这个项目已经进行了3年，其前身是2009年启动的基因组1
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
最新测序技术能用单个细胞分析基因组
美国物理学家组织网9月18日报道，最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个