为什么有些人更怕疼几乎全是基因在捣鬼
在求医问诊时，患者诉说最多的症状是疼痛。但人们感受疼痛、忍耐疼痛以及对疼痛作出的反应各不相同，这使医生很难知道，该如何有效治疗每个患者。 那么，为什么每个人的痛感不一样？ 美国趣味科学网站近日报道，我们一生中经历的所有疼痛，都源于使我们对疼痛较敏感或较不敏感的那些基因。不过，我们的心理和身体状态、过去的疼痛和创伤经历以及环境，都会调整我们的反应。 如果能更好了解各种情况下，是什么让个体对疼痛较敏感或较不敏感，就能更容易研制出个性化疼痛治疗手段，来减轻人们的痛苦。而且，这种个性化治疗手段能降低药物滥用、误用和耐受风险。 不同人疼痛基因各异 借助人类基因组测序技术，我们对构成人类DNA代码的基因数量和位置有了很多了解，并发现了这些基因中存在的数以百万计的微小变异。这些变异具有多种形式，但最常见的是单核苷酸多态性（SNP），它代表了构成DNA的每个单位中的单个差异。 人类基因组中约有1000万个已知SNP......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
具有遗传风险的基因介绍TMEM127基因
这个基因编码一个跨膜蛋白和3个预测的跨膜结构域。该蛋白与早期内质体结构对应的泡状细胞器亚群、高尔基体和溶酶体相关，并可能参与这些结构之间的蛋白质运输。这个基因和其他几个基因的突变导致嗜铬细胞瘤。另外，编码相同蛋白质的剪接转录变体已经被鉴定。
具有遗传风险的基因介绍EZH2基因
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
具有遗传风险的基因介绍MSH2基因
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
具有遗传风险的基因介绍APC抑癌基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
具有遗传风险的基因介绍TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
具有遗传风险的基因介绍CDH1基因
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
具有遗传风险的基因介绍PMS2基因
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
具有遗传风险的基因介绍BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
具有遗传风险的基因介绍MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
具有遗传风险的基因介绍－SPINK1基因
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。
具有遗传风险的基因介绍HOXB13基因
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
具有遗传风险的基因介绍BMPR1A基因
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
对急慢性疼痛感知信息的实时解码以及光遗传刺激反馈
急性及慢性疼痛长期以来困扰着许多成年人的生活。由于大脑对疼痛的调控机制异常复杂，对疼痛的诊断缺少有效的客观依据，进而导致当代社会上阿片类止疼药物的泛滥。 长期连续地药物治疗，不仅会降低止疼效果，还会带来药物成瘾以及过量使用导致死亡的一系列社会危机。因此，研究可替代药物的新疼痛治疗方法非常重要。
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇孤独基因
中文名称：孤独基因外文名称：orphan gene定义：孤独基因是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员。
分子遗传学词汇结构基因
中文名称：结构基因外文名称：Structural Genes定 义：编码蛋白质或RNA 的基因结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇假基因
中文名称：假基因别 名：伪基因英文名称：pseudogene实 质：失去原有功能的基因定 义：假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇调节基因
中文名称：调节基因外文名称：regulator gene定义：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基
遗传基因决定性格？
人们常说“性格决定命运”，人人都希望有令自己满意的性格。据美国媒体报道称，美国有一女子天生“无所畏惧”，美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现，“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症，这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究