卵子神奇功能：遗传信息可“阅后自焚”
卵子想要健康成长，需要DNA把“生命的密码”交给尽职的“邮差”——mRNA，再正确地翻译成执行功能的蛋白。记者11月14日从南京医科大学获悉，该校苏友强教授团队研究发现全新基因Marf1及其结构域NYN，能够控制mRNA转录和降解。该成果已发表在最新一期美国科学院院报上。 卵子质量好坏直接决定着女性的生殖情况，如果mRNA这个“邮差”不稳定、乱送信，会导致一些蛋白表达紊乱，卵子也就不可能健康成长，这就是导致女性不孕、出生缺陷等疾病的重要原因之一。 从卵母细胞成熟到受精后形成早期胚胎的过程中，还要逐渐把来自母体的mRNA“邮差”全部“辞退”——也就是将其全部降解掉，并最终转录出“属于自己”的mRNA“邮差”。 2012年，苏友强教授发现并命名了该全新基因Marf1，Marf1对于雌性生殖而言是一个非常重要的基因，Marf1蛋白缺失会导致小鼠体内的一些“邮差”——mRNA转录水平大量上调，高于正常水平，致使其卵母细胞无法成......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍SDHAF2基因
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。
具有遗传风险的基因介绍CHEK2基因
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
具有遗传风险的基因介绍MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MSH6基因
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
具有遗传风险的基因介绍BMPR1A基因
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
具有遗传风险的基因介绍RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
具有遗传风险的基因介绍CDK4基因
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
具有遗传风险的基因介绍SMAD4基因
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
具有遗传风险的基因介绍APC抑癌基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
具有遗传风险的基因介绍POLD1基因
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。
具有遗传风险的基因介绍HOXB13基因
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
具有遗传风险的基因介绍BRIP1基因
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。
具有遗传风险的基因介绍NF1基因
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
具有遗传风险的基因介绍GREM1基因
这个基因编码bmp（骨形态发生蛋白）拮抗剂家族的一个成员。和BMP一样，BMP拮抗剂含有胱氨酸结，通常形成同型和异型二聚体。bmp拮抗剂的c an（cerberus和dan）亚家族是该基因所属的一个亚家族，其特征是具有八元环的c-末端胱氨酸结。由该基因编码的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能与其与bmp蛋
具有遗传风险的基因介绍NKX2基因
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
具有遗传风险的基因介绍GALNT12基因
该基因编码udp-galnac家族的一个成员：多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶，在o-连接蛋白糖基化的初始步骤中催化n-乙酰半乳糖胺（galnac）从udp-galnac转移到多肽受体上的丝氨酸或苏氨酸残基。这个基因的突变与结直肠癌易感性的增加有关。
具有遗传风险的基因介绍MLH1基因
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重叠基因
所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因
分子遗传学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication定义：基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，
分子遗传学词汇调节基因
中文名称：调节基因外文名称：regulator gene定义：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
分子遗传学词汇基因混编
中文名称：基因混编英文名称：gene shuffling定 义：外显子和内含子重新组合获得新性状的过程。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇假基因
中文名称：假基因别 名：伪基因英文名称：pseudogene实 质：失去原有功能的基因定 义：假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶