昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作用。近年来，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已鉴别到超过180个与精神分裂症显著相关的遗传变异（单核苷酸多态性，SNPs），然而由于连锁不平衡及基因调控的复杂性，这些鉴别到的风险遗传变异通过何种机制影响精神分裂症发生目前仍不清楚。 为了进一步深入研究目前鉴别到的风险遗传变异如何影响基因的表达和精神分裂症易感，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组利用功能基因组学（Functional Genomics）方法系统地研究了精神分裂症易感遗传变异对基因的调控机制。通过整合染色质免疫共沉淀—高通量测序（ChIP-Seq）和位置权重矩阵（P......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍CDH1基因
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
具有遗传风险的基因介绍PMS2基因
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
具有遗传风险的基因介绍BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
具有遗传风险的基因介绍MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
具有遗传风险的基因介绍－SPINK1基因
该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂，由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。
具有遗传风险的基因介绍HOXB13基因
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
具有遗传风险的基因介绍BMPR1A基因
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇孤独基因
中文名称：孤独基因外文名称：orphan gene定义：孤独基因是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员。
分子遗传学词汇结构基因
中文名称：结构基因外文名称：Structural Genes定 义：编码蛋白质或RNA 的基因结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇假基因
中文名称：假基因别 名：伪基因英文名称：pseudogene实 质：失去原有功能的基因定 义：假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇调节基因
中文名称：调节基因外文名称：regulator gene定义：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基
遗传基因决定性格？
人们常说“性格决定命运”，人人都希望有令自己满意的性格。据美国媒体报道称，美国有一女子天生“无所畏惧”，美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现，“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症，这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
分子遗传学词汇同源基因
中文名称：同源基因外文名称：homologous gene类 型：直系同源基因定 义：同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
分子遗传学词汇重叠基因
所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。