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随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调：为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。卫生部也于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。 为什么叶酸代谢遗传检测如此重要，有什么意义？本期为你详细解读。一、为什么叶酸代谢对胎儿如此重要？ 我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄......阅读全文
随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调
叶酸代谢障碍：是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下，叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足，即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。叶酸代谢障碍遗传检验：是通过分子生
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被
叶酸是什么叶酸（Folic acid）维生素B复合体之一，是米切尔（H．K．Mitchell，1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉，对孕妇尤其重要。叶酸利用能力遗传检测
大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路
没什么，只有一点参考意义，可能患该病的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。
中文名称：叶酸 英文名称及缩写：Frolic Acid （FA） 正常参考值：血浆：7~39nmol/L（3.0~17ng/mL） 红细胞：395~1585nmol/L（175~700ng/mL） 白细胞：180~725nmol/L（8
方案优势 重现性良好 采用标准 GB/T17813.7-1999《复合预混料中烟酸、叶酸的测定 高效液相色谱法》 方法/原理/步骤 色谱条件 色谱柱：HitachiLaC
1、预防婴幼儿神经管畸形 由于孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，而且孕早期是胎儿器官系统分化、胎盘形成的关键时期。此时如果叶酸缺乏，可导致胎儿神经管畸形发生率升高，甚至引起早期的自然流产。孕中、晚期更容易发生胎盘早剥、妊高症及巨幼红细胞性贫血。因此，准备受孕的女性，应该规律坚持服用叶酸。