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【产前解惑】之孕前检查TORCH

TORCH是一组病原体:“T”指的是弓形虫,“R”指的是风疹病毒,“C”巨细胞病毒,“H”指的是单纯疱疹病毒。TORCH检查的目的及适应人群:一般针对于孕前检查、孕期检查,以及产后新生儿的脐血检查,其检查目的则是,孕前是评估备孕妇女的免疫力,了解其是否以感染过相关病原体,如果没有感染过则表示孕后容易出问题的高危人群,预防措施可以考虑注射疫苗,孕期加强监测。孕期检查:可以结合孕前的检查报告作为对比,判断孕妇感染状态,评估产前诊断宫内感染的必要性。出生后检查:对新生儿进行TORCH检查,可提供后天感染的依据。TORCH的检查内容:1.弓形虫感染,弓形虫是一种人畜共患的疾病,主要的传染源是猫和动物,后天感染中轻型一般没有症状表现,但是血清中科查到抗体,重型者则有相关症状,如高热,肌肉和关节的疼痛,淋巴结肿大等。通过胎盘宫内感染者可引起死胎,早产。出生后科可表现一系列中枢系统症状以及眼,内脏的先天损害。2.风疹病毒孕妇感染风疹多在怀孕l......阅读全文

华大基因坎坷上市路

  “过去4年内,超过50家投资人(含中途退出者)通过关联、非关联的方式,为入股华大旗下的华大科技、华大医学共计投资高达72.15亿元,其中包含红杉、软银、云锋基金、光大控股、深创投等知名机构”。  在一篇广为流传的文章里,作者详细的梳理了过去4年里所有积极参与华大基因投资的金主,这其中囊括了大量主

从肿瘤标志物应用所引发的思考

作者:谢志贤 刘倩单位:卫生部北京医院检验科     肿瘤标志物已成为临床上最常见的检测项目。从健康人群体检到疑似肿瘤患者的筛查,乃至肿瘤患者病情进展、治疗疗效监测、预后等,但凡涉及肿瘤标志物结果的解读,临床医师都会碰到各种各样的问题。如何正确解读肿瘤标志物,是我们应用

孕期科学 | 那些或可影响孩子一生的研究!

  孕育是人类繁衍中最重要的过程。一个小生命从受精卵开始,从无到有,从小到大,逐渐发育成熟,经过十月怀胎,最终来到人世间。在短短的10个月时间里,这个幼小的生命受到的每一种影响都可能使他夭折。事实上,这十个月里,母亲对孩子的影响十分深远,孩子顺利出生并不意味着母亲的影响告一段落,可能是影响才刚刚开始

猴宝宝+“二孩”增量2016年母婴医药市场

  在老一辈中国人中一直流传着一句话:“十羊九不全”,以此来喻指羊年出生的孩子不吉利,命运不好,于是有一部分中国人选择错开羊年在猴年,也就是2016年生育。扎堆“生猴子”再加上元旦起就正式实施的“二孩政策”,使得2016年必将成为生育孩子的高峰期,2016年的母婴医药市场也将迎来一个新的增长点。  

磁共振检查噪声对胎儿及婴幼儿听觉功能的影响

  磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)因其精细的解剖组织对比、无电离辐射及丰富的成像模式,已成为胎儿、婴幼儿颅脑检查的首选方法。然而,MRI检查时产生的高强度噪声,若防护不到位,易造成受检者听功能损伤。胎儿、婴幼儿听觉系统发育尚不成熟,MRI噪声是否会对该人群

基因组技术来了,“人人基因”时代中国产业如何争上游?

  何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎,在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时,被医生告知“一切正常”,但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者,一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。  “如果当时就有无创产前基因检测,这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。  何

无创产前检测国际指南与中国规范

  摘要:随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要

最新规范通知出台,NIPT发展驶入新蓝海

  2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。  NIPT,即无创DNA产前检测项目,能够用简单的临床操作给孕妇

优生四项(TORCH)检测的重要意义

   TORCH:指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,它是一组病原微生物的英文名称缩写,其中T(Toxoplasma)是弓形虫,R(Rubella.Virus)是风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞病毒,H(Herpes.Virus)即

1700万巨额罚单对基因检测行业的影响!

  近日,河北省临漳县妇幼保健站因使用未经注册的医疗器械而收到了1765.4万元的行政处罚,给其他医疗机构敲响了警钟。  对妇幼保健医院的巨额罚单不仅敲响了医疗机构规范的警钟,也敲响了第三方医学检测,尤其是基因检测行业的警钟,对基因检测仪器、试剂以及检测服务都有很大影响,基因检测作为新兴的医学诊断科

二维及彩色多普勒超声在胎盘植入诊断中的应用价值

  胎盘植入属于产科常见并发症,由多种因素引起,是一种严重并发症,若不及时进行治疗,将易造成大出血等问题,危害孕妇及胎儿的生命健康,所以尽早对胎盘植入患者进行诊断和治疗有着重要作用。胎盘植入的发生与多种因素有关,包括剖宫产、引产、产褥感染、高龄等因素,主要表现为胎盘滞留、剥离面大出血。临床在对胎盘植

三维彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中应用研究

  胎儿畸形是指胎儿在母体子宫内发生的结构或染色体异常导致胎儿发育不良或者发育缺陷,胎儿畸形约占产儿存活率的3%。据调查研究表明:全世界每天大约有1.37万生理缺陷的婴儿出生,80%以上的发展中国家,平均每6―7分钟就有一个畸形婴儿的诞生。我国先天性残疾儿童的总数为85―120万人,占我国出生人口总

实时荧光定量PCR技术在分子生物学和医学研究等领域的...

  定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出,它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团,利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该

彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

  胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种,占活产儿1%,儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数,所以对中晚期妊娠孕妇作胎儿心脏检查可以尽早发现胎儿期心血管畸形,并对严重心血管畸形胎儿及时中止妊娠。作者通过对216例胎儿超声心动图检查结果分析,探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值。&nb

唐氏筛查什么时候做

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后

促进基本公共卫生服务逐步均等化

实施国家基本公共卫生服务项目 促进基本公共卫生服务逐步均等化  实施国家基本公共卫生服务项目,是促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容,是深化医药卫生体制改革近期重点任务。为城乡居民免费提供基本公共卫生服务,是我国政府坚持以人为本、落实预防为主卫生工作方针的具体体现,也是我国公共卫生领域的一项长期

武冈血铅超标家庭维权难 当地医院拒绝查血铅

2009年8月,因怀疑第一个女儿受铅污染夭折,肖体彪为妻子刘叶群再次隆起的肚子忧心。2009年10月,肖体彪被捕,后因“聚众扰乱交通秩序罪”被判有期徒刑一年,缓刑一年。2010年7月,肖体彪夫妻和新添的儿子。孩子产前检查“也是个畸型”,但出世后平安。缓刑在家的肖偶

生殖健康管理铸就患者满意的“生命之河”

   生殖健康管理部主要的业务范围为孕前优生检查和妇女保健,围绕核心业务,部门成立三年来不断加强医疗服务内涵和品质,使得人民群众就医获得感增强,为广大备孕夫妇及女性朋友提供贴心、便捷的医疗服务。  免费开放孕前优生检查咨询服务,享受专业化优生指导  生一个健康的宝宝是每个家庭的心愿,然而,不良的遗传

从小爱到大爱 “中国无创检测第一人”周代星

  他有一个愿望:“改变人类疾病的检测方式,降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战,从小爱到大爱,为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测,周代星一直在努力。  太太产检结果不清,周代星踏上研发路  周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。  那时,周代星的工作跟产前检测并无多大

什么是无创DNA产前检测?孕期到底有必要做这个检查吗?

和朋友聊天,说起医生建议她做产前无创DNA,我问她为什么要做这个,没有做唐氏筛查吗?还是唐氏结果不好?她说医生让她直接做无创,问我有没有必要,当初我也是有考虑并提出要求做无创,但被医生拒绝了,也许是情况不同吧,这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的,

我的基因我知道:基因检测服务走向大众

  2014年12月12日,美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目,该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。  华大基因研究员张国捷表示,鸟类基因组研究具有重要意义,有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库

产前基因检测被叫停 遗传疾病孕妇须冒风险产婴

  日前,国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知,叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。   基因测序虽然在中国刚刚兴起,部分产前基因检测也相对成熟,但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何?被叫停后会不会产生新的问题?记者对此进行了调查。   基因测序被紧

唐筛 | 你想了解的都在这儿

   准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,经过咨询临床医师才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,

唐氏筛查,你知道的不知道的都在这里了!

     准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,经过咨询临床医师才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得

孕期检查巨细胞病毒IgM弱阳性怎么解?

作者:夏珣医生 南方医科大学妇产科学博士有位朋友在孕25周的时候检查出巨细胞病毒IgM(CMV-IgM)弱阳性,问怎么办?这问题小编一听内心吐槽能量就迅速爆棚。不寻常的问题要问专家,所以帮她咨询了一个产前诊断的专家,专家原话答曰:“如果胎儿没有结构或大小的异常,孕25周查巨细胞病毒IgM,

PerkinElmer 在欧洲推出产前 BACs-on-BeadsTM 检测

  PerkinElmer 在欧洲推出产前 BACs-on-BeadsTM 检测,一种用于检测多种遗传性疾病的新型体外诊断技术。   法国蒙彼利埃专注于人类健康及其生存环境安全的全球领先公司,今天在上宣布针对欧盟地区推出产前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 体外诊断 (IVD)新

唐筛,你想了解的都在这儿

 准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,经过咨询临床医师才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了

Nature,Science子刊两篇文章:第五周无创产前诊断

  生物通报道:美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术,能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。  研究人员表示,这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval

梅毒检测有四种方法,检验科专家告诉您为什么

梅毒检测有四种方法,检验科专家告诉您为什么梅毒是性传播疾病,近年来患病率不断上升,且有继续蔓延的趋势,许多患者在医院手术或治疗期间,被检查出“梅毒阳性”,当得知结果后,一些患者觉得很憋屈:”一辈子洁身自好,怎么会被查出梅毒”? 目前,多数县市级医院检验科对梅毒进行四种血清学检测方法,通过进

“中国聋病基因组计划”异彩纷呈

  2015年 11月8日,在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下,“中国聋病基因组计划(CDGP)”全面启动落地,该项目旨在应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的