罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证

美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术

　　7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。　　在最新的立场申明中，ACMG建议：　　应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一；　　肥

美国将开展大规模癌症筛查试验

美国国家癌症研究所计划研究血液测试是否可以通过发现早期癌症挽救生命。图片来源：DIGICOMPHOTO/SCIENCE SOURCE　　通过分析血样检测人们是否会患上癌症的测试开始进入临床。　　作为美国癌症登月计划的一部分，美国国家癌症研究所(NCI)正在制定计划，评估这类检测的前景。上周，NCI批

体温筛查——门式人体筛查测温仪

   u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染；　　u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制）　　u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制）　　u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制）　　操作方式：　

我国启动恶性肿瘤筛查早诊技术研发项目

  被称为“生命健康第一杀手”的癌症令人闻之色变，但如果能早点找出这个“杀手”，它便难以“行凶”。列入国家重点研发计划的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目日前在京启动，助力多癌种早筛关键技术突破。 “早筛早诊是降低恶性肿瘤死亡的最有效途径。”项目负责人、中国医学科学院肿瘤医院内

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展

数字PCR在无创产前筛查的应用

 无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测

无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？

　　近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。　　这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

　　随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于

无创产前基因筛查有了“河北模式”

　　11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。　　据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范

肿瘤筛查，究竟应该怎么查？

过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1

孕期TORCH筛查！

   据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒   TORCH是由一组病原

早癌筛查：九成胃癌患者可免死

黄晓俊为目标人群做胃镜检查　　“日本胃癌早期发现率为70%，韩国55%，中国还不足15%。”兰州大学第二医院消化科主任黄晓俊表示，消化道癌症早期发现，治愈率可达95%以上，而晚期患者治疗后5年生存率不足40 %。 　　我国胃癌患病和死亡率均超过世界平均水平两倍，每年约有17万人死于胃

GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

　　基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Gen

黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白

原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c

新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要

　　 父母听力正常却连生两聋儿　　3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛

关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了

唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但

唐氏筛查高危之后，我果断选择羊水穿刺，放弃了无创DNA

  今天的内容很正经，空前绝后的正经，仅此一次的机会，读者们一定要重视起来，也许不久的将来，会对你或者你身边的人所有帮助。    此篇内容真实可靠，如有虚构纯属巧合。    人生两件大事儿，生与死。其他一切都是小事儿。我要说的事儿与生有关。    故事要从半年前说起......本尊在经过几个月不懈的

肿瘤早期筛查技术分析（上）

背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技

人们担心无创产前筛查让堕胎率上升

　　今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。　　无创产前筛查（NIPS

唐筛VS糖筛，1分钟快速分辨！

胃癌筛查困局有望破解：AI影像分析推动胃癌早筛智能发展

  近日，浙江省肿瘤医院（中国科学院大学附属肿瘤医院）（以下简称“浙江省肿瘤医院”）胃外科胡灿分享了一个案例，AI模型从胃癌患者6个月前拍摄的CT中识别出胃癌信号，而同期的人工读片却未能发现任何异常。这一突破性发现，为胃癌早诊早治开辟了全新路径，也揭示了AI技术在早期肿瘤筛查领域的巨大潜力。  该A

结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整

　　近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。　　研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。　　最近分析发现，1990年

母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略

母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略——价值医学层面的思考    一、价值医学的临床意义    价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时，往往需要以患者的价值取向和实际付出的经济成本作为考量依据，并据此不断改进医疗实践，“价值”的体现是通过

母亲血液筛查胎儿唐氏综合症－准确度高但有例外

　　美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。　　报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。　

唐氏筛查，你知道的不知道的都在这里了！

     准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。

筛查高危型HPV

 2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建

多种药物筛查方法

药物筛查是针对特定的要求和目的，通过适当的方法和技术，主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法，在一定的可选择范围内，进行药物优选的过程。因此，药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选，根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱：MEGA-1 m

视力筛查仪简介

　　视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。　　正常值编辑　　弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。　　临床意义　　异常结果一部分患儿检出患有

国家癌症中心总结主要癌症筛查和早诊早治方法

癌症筛查和早诊早治是癌症防控的有效途径之一。癌症筛查是在表面健康的人群中，运用快速、简便的检验、检查或其他方法，针对常见癌症进行的身体检查，通过检查让受检者知晓自身患癌风险，发现早期癌症或癌前病变，从而实现癌症的早期发现、早期诊断和早期治疗。 为此，国家癌症中心科

如何筛查与早诊早治肺癌和结直肠癌

为进一步规范肺癌、结直肠癌的筛查与早诊早治工作，提升防治效果，国家卫生健康委近日发布《肺癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》和《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》。肺癌高风险人群选低剂量螺旋CT筛查肺癌是我国最为常见的一种癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，对肺癌高风险人群进行低剂