药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy)。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。 众所周知，药物在体内要经过吸收、分布、代谢和排泄，才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中，许多环节都与酶和受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷，必将导致药物代谢发生异常反应。因此，有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础，并据此预测对药物异常反应的个体，从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究，已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化本质，这对于指导临床医生正确掌握用药的个体化原......阅读全文
小孩先心病的遗传学
先天性心脏病,只是指在胎儿发育期，由于发育得不是非常理想,导致了先天性的心脏病， 先天性的心脏病,其实遗传的机率不是很高。出现先天性心脏病的原因，主要可能与孕妇高龄怀孕、服用一些不当的药物或是受过什么惊吓、生活不安定、休息不佳等等因素有关，而患者的子代则很少有先天性心脏病的可能。 先天性心脏
分子遗传学词汇核糖核苷
中文名称：核糖核苷英文名称：ribonucleoside定 义：由除胸腺嘧啶(T)外的嘌呤或嘧啶与核糖分子共价结合而成的化合物。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇互补碱基
互补碱基，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则就是Adenine（A，腺嘌呤）一定与Thymine（T，胸腺嘧啶）配对，Guanine（G，鸟嘌呤）一定与Cytosine（C，胞嘧啶）配对，反之亦然。碱基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和RNA的主要碱基略有不同，其重要
分子遗传学词汇质体DNA
中文名称：质体DNA英文名称：plastid DNA定 义：真核生物细胞器质体中存在的DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇松弛DNA
中文名称：松弛DNA英文名称：relaxed DNA定 义：呈非超螺旋状态的环状双链DNA分子。如质粒或病毒DNA基因组，通常是超螺旋结构，在酶或者物理化学因子的作用下双链核酸分子中一条单链出现断裂并导致超螺旋结构破坏，形成带切口的松弛DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因
分子遗传学词汇匿名DNA
中文名称：匿名DNA英文名称：anonymous DNA定 义：功能尚不明确的DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇可变区
中文名称：免疫球蛋白轻链和重链靠近N端氨基酸序列变化较大的区域称为可变区。可变区，分别占重链和轻链的1/4和1/2。
分子遗传学词汇tRNA剪接
中文名称：tRNA剪接英文名称：tRNA splicing定 义：切除前体tRNA中的内含子。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇移码抑制
中文名称：移码抑制英文名称：frameshift suppression定 义：消除移码突变的表型效应，是独立于突变的基因外的遗传修饰。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇致癌剂
中文名称：致癌剂英文名称：carcinogen定 义：能引起细胞癌变的物质。应用学科：细胞生物学（一级学科），细胞分化与发育（二级学科）
分子遗传学词汇自杀法
中文名称：自杀法英文名称：suicide method定 义：(1)筛选营养突变体的方法。在营养缺陷的培养基中，营养缺陷突变型的细胞或细菌不能生长。(2)将一种基因导入肿瘤细胞，该基因的产物能够将环境中某种物质转变成毒物而杀死肿瘤细胞的一种体细胞基因治疗方案。如将单纯疱疹病毒(HSV)的胸苷激酶(
分子遗传学词汇引物RNA
中文名称：引物RNA外文名称：primer定义：引物RNA是一小段单链DNA或RNA,作为DNA复制的起始点，存在于自然中生物的DNA复制。
分子遗传学词汇增强元
中文名称：增强元英文名称：enhanson定 义：增强子的核心序列。是转录因子结合的位点。在转录中两个相邻的转录因子结合位点形成一个有功能的增强单位。如人β干扰素基因的调节元件就由几个增强元组成。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇调节子
调节子的功能，在所有的生物体当中包括ncRNA在内的分子调控过程是非常普遍的，RNA如此适合这一目的的原因之一是在单细胞水平和分子系统的宏观进化上是高效的。与蛋白质比较而言，RNA分子合成和降解所需的能量更少。而且RNA分子较蛋白质更不稳定也是一个优点，因为用作瞬时信号的调节分子应当快速降解。在许多
分子遗传学词汇上调因子
中文名称：上调因子英文名称：up regulator定 义：直接结合或间接作用而引起激活或增强基因表达的调控因子。有些为调节基因的产物，可上调多个结构基因表达。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇录延伸
中文名称：录延伸别 名：elongation定义：转录延伸指RNA聚合酶释放σ因子离开启动子后，其核心酶沿模板DNA链移动并使新生RNA链不断伸长的过程，即转录的延生。
分子遗传学词汇转录控制
中文名称：转录控制外文名称：transcriptional control应 用：分子生物学、遗传学、心理学等定义：在分子生物学和遗传学中，转录控制是指细胞调控DNA转化RNA的手段，从而使得基因活动得到编排。
分子遗传学词汇转录开关
中文名称：转录开关英文名称：transcriptional switching定 义：一种有效控制λ噬菌体溶源生长和裂解生长基因转录活性的机制。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
分子遗传学词汇核心DNA
中文名称：核心DNA英文名称：core DNA定 义：缠绕在核小体核心颗粒上的DNA。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
体细胞遗传学的介绍
体细胞遗传学（somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，使人们期
分子遗传学词汇错义抑制
中文名称：错义抑制英文名称：missense suppression定 义:消除错义突变的表型效应。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇调节元件
中文名称：调节元件英文名称：regulatory element定 义：具有调节作用的DNA元件。如增强子和沉默子等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇自在DNA
中文名称：自在DNA英文名称：selfish DNA定 义：除能复制自身外，不具有其他功能的DNA片段。泛指间隔DNA及卫星DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇母链
中文名称：母链别 名：模板链定 义：是DNA分子在复制过程中，由双螺旋结构解旋后解开的两条单链，包含一条模板链和一条编码链。特 点：半保留复制
分子遗传学词汇互补RNA
中文名称：互补RNA英文名称：complementary RNA定 义：能与另一条核酸(DNA或RNA)链互补的RNA分子。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）