医学遗传学的研究技术和方法
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属（父母、同胞、子女)>二级亲属（祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥)>三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等)>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故在确定某病亲属患病率是否较高时，......阅读全文
分子遗传学词汇引物
中文名称：引物外文名称：primer类 型：RNA引物、DNA引物定义：引物，是指在核苷酸聚合作用起始时，刺激合成的，一种具有特定核苷酸序列的大分子，与反应物以氢键形式连接，这样的分子称为引物。引物通常是人工合成的两段寡核苷酸序列，一个引物与靶区域一端的一条DNA模板链互补，另一个引物与靶区域
分子遗传学词汇顺反子
中文名称：顺反子外文名称：cistron释 义：结构基因定义：顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。顺反子的概念和名称来自遗传学中的顺反重组试验，是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验，简言之，
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
毒理遗传学的介绍
环境因素造成的遗传毒理效应包括三个方面：①突变形成，环境因素诱发生殖细胞的基因突变（点突变）和染色体畸变，从而造成子代遗传性疾病发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发体细胞基因突变或在亲代遗传的突变形成的背景上诱发体细胞突变，引起的体细胞恶性转化为癌细胞的作用；③致畸效应，环境因素作用于发育中的
Nature－表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来！
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
细胞凋亡医学应用临床医学
细胞凋亡之所以成为人们研究的一个热点，在很大程度上决定于细胞凋亡与临床病毒的密切关系。这种关系不仅表现在凋亡及其机制的研究，阐明了一大类免疫病的发病机制，而且由此可以导致疾病新疗法的出现，特别是细胞凋亡与肿瘤及艾滋病之间的密切关系倍受人们重视。1) HIV病毒感染造成CD4+细胞减少是通过细胞凋亡机
分子遗传学词汇双向复制
中文名称：双向复制外文名称：bidirectional replication定义：DNA合成时从一个单独的复制起始点上形成两个复制叉，然后相背而行，这种复制方式称为双向复制。
分子遗传学词汇环状DNA
中文名称：环状DNA分 类：环状单链DNA和环状双链定义：超螺旋，DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺旋，超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种。当盘旋方向与DNA双螺旋方向相同时，其超螺旋结构为正超螺旋，反之则为负超螺旋，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇终止信号
中文名称：终止信号外文名称：termination signal定义：终止信号指控制肽链合成终止的遗传密码。在mRNA中，每3个相互邻接的核苷酸，其特定排列顺序在蛋白质生物合成中被体现为某种氨基酸或合成的起始、终止信号者称为密码子，统称遗传密码。密码子UAA、UAG、UGA不代表任何氨基酸，是肽链合
分子遗传学词汇母链
中文名称：母链别 名：模板链定 义：是DNA分子在复制过程中，由双螺旋结构解旋后解开的两条单链，包含一条模板链和一条编码链。特 点：半保留复制
分子遗传学词汇共价延伸
中文名称：共价延伸英文名称：covalent elongation;covalent extension定 义：滚环复制时在一条断裂的亲本链3'-羟基端上不断地发生DNA聚合作用。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇碱基缺失
中文名称：碱基缺失英文名称：base deletion定 义：DNA序列中缺少了碱基对导致突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇复制错误
中文名称：复制错误英文名称：replication error定 义：DNA复制过程中核苷酸配对发生错误的现象。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇共合体
中文名称：共合体英文名称：cointegrant定 义：由两个或更多的复制子通过共价键连接起来所形成的复制子。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇互补RNA
中文名称：互补RNA英文名称：complementary RNA定 义：能与另一条核酸(DNA或RNA)链互补的RNA分子。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇随机诱变
中文名称：随机诱变英文名称：random mutagenesis定 义：非定点地诱发基因产生突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇增强体
中文名称：增强体外文名称：reinforcement定义：增强体为复合材料中承受载荷的组分。按几何形状来分，增强体有零维的颗粒状、一维的纤维状、二维的片状和三维的立体结构。按属性来分则有无机增强体和有机增强体，其中有合成的也有天然的。主要的增强体是纤维状的，如无机的玻璃纤维、碳纤维，还有少量碳化硅等
分子遗传学词汇同源基因
中文名称：同源基因外文名称：homologous gene类 型：直系同源基因定 义：同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遗传学词汇转录激活
中文名称：转录激活外文名称：transcriptional activation定义：引发体使DNA双链解旋并与之结合，在模板DNA上开始合成RNA引物的过程称为转录激活(transcriptional activation)。转录激活能力是转录因子的关键功能属性。
细胞遗传学的基本简介
细胞遗传学（英语：Cytogenetics）是遗传学下的一个分支，主要研究的是染色体与细胞表现之间的关系（尤其是在有丝分裂和减数分裂期间）。与之相关的技术包括核型、G显带染色体分析、其他遗传显带技术，以及诸如荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等分子遗传学技术。
分子遗传学词汇R环
中文名称：R环外文名称：R-loop定义：R环（R-loop），是指当某些基因转录形成mRNA分子难与模版链分离时，会形成RNA-DNA杂交体，这时非模板链与RNA-DNA杂交体共同构成r环结构。
分子遗传学词汇随机引物
中文名称：随机引物外文名称：random primer定义：随机引物是指当特定mRNA由于含有使逆转录酶终止的序列而难于拷贝其全长序列时，可采用随机六聚体这一非特异的引物来拷贝全长mRNA。
分子遗传学词汇核心序列
中文名称：核心序列英文名称：core sequence定 义：重复序列共有的核苷酸序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇链滑动
中文名称：链滑动英文名称：strand-slippage定 义：DNA复制时，从一个模板跳到另一个模板而引起的重组。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
《科学》推出“表观遗传学”专题
10月29日出版的《科学》杂志刊登专题——《表观遗传学》（Epigenetics）。专题导言文章《什么是表观遗传学》（What Is Epigenetics?）说，多细胞有机体的细胞名义上拥有同样的DNA序列（因而拥有同样的遗传指令系统），但是它们却维持着不同的显型。这种记录了发育和环
分子遗传学词汇孤独基因
中文名称：孤独基因外文名称：orphan gene定义：孤独基因是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员。
分子遗传学词汇复制因子
中文名称：复制因子英文名称：replicator定 义：有一个复制起始点并能促进DNA分子复制的DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）