江西发现一例人类罕见异常染色体

江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。 李宇中分析认为,这一染色体可能是在减速分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。 据介绍,这一染色体核型目前已录入中国人类染色体异常核型数据库,将有助于为类似症状患者找出病因。 ......阅读全文

什么是染色体分选?

染色体分选(chromosome sorting),用流式细胞计分选特定的染色体,基本过程与细胞分选相似。不同的是,要用带有荧光标记的DNA探针同特异染色体结合,使待分选的染色体带上标记。在染色体分选中,使用的探针是同所感兴趣染色体互补的寡聚核苷酸,这种探针也可同荧光染料偶联。将结合有荧光染料的探针

染色体组的定义

  细胞中的一组完整非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但又互相协助,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。

Y染色体的内涵

  Y染色体上存在一部分特有基因(决定人的性别:控制男性生殖器官发育的基因);Y染色体上还有一部分基因与X染色体是同源的

基因检测染色体分析

  染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。  常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

染色体相邻分离1

中文名称相邻分离-1英文名称adjacent-1 segregation定  义相互易位杂合子组成的“十字形”的四条染色体,在后期I分离时,左侧的上(正常)、下(易位)两条相邻染色体和右侧的上(易位)、下(正常)两条相邻染色体分别移至两极的分离过程。这样所形成的配子一般是致死的。应用学科遗传学(一级

染色体的变异情况

  1、染色体变异:光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。  2、染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消失)、增添(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180。)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变。  3、染

染色体周期的概念

中文名称染色体周期英文名称chromosome cycle定  义细胞分裂过程中,染色体由染色质-染色体-染色质的周期变化过程。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞周期与细胞分裂(二级学科)

什么是xy染色体

染色体是含有人遗传等信息的基因组成,男性有二十三对好像,男性有一对是XY形的,XX是女性

染色体组的特征

不论一个染色体组内包含有几个染色体,同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同,但它们却构成了一个完整而协调的体系,缺少其中任何一个都会造成不育或性状的变异。

B染色体的概念

B染色体 B-chromosome亦称多余染色体,是被称为A染色体的常染色体的对应词。在一组基本染色体外,所含的多余染色体或染色体断片称为B染色体。

染色体分析的发现

  遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。  在孟德尔以前(1891年)德国的细胞学家亨金(Henking,H)

什么是花斑染色体?

在DNA复制时加入5-溴尿嘧啶(5-budr) ,则5-budr可插入DNA分子中。当双链都插入 5-budr时则染不上吉姆萨,而一条插入5-budr则可染色。若细胞的培养基加入5-budr,则第二复制周期时,两条姊妹染色体染色状况不同,一明一暗,称花斑染色体。

Y染色体的进化

  几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端:  土黄鼹形田鼠(Ellobius lutescens)、坦氏鼹形田鼠(Ellobius tancrei)及日本刺鼠中的奄美刺鼠(Tokudaia osimensis)和冲縄刺鼠(Tokudaia muenninki),已完

什么是染色体消减?

染色体消减 chromosome elimination。染色体部分丢失的染色质消减与失掉部分DNA具有相同的意思。一种瘿蝇在第五次卵枝分裂时,失掉了40条染色体中的32条。在第五次分裂前进入极细胞质的核不发生染色质消减。结果,生殖细胞系列的细胞有40条染色体,而体细胞系列的细胞则具有8条染色体。如

染色体异常的病因

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。  1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射

什么是染色体核型?

染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等

染色体是如何命名

  人的体细胞有46条染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体1对(XY),男性为46,XY;女性为46,XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(SICH),人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A~G7组,包括1~22号,以及X和Y染色体;根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点,将

异形染色体的概念

异形染色体 (heteromorphic chromosomes) 这是指形态不同的一对同源染色体。在第一次减数分裂中,这对染色体配对就形成异形的二价染色体(heteromorphic bivalent chromosome)。性染色体X和Y就是这类染色体的例子。

染色体基数的概念

染色体基数也可根据染色体组型分析来推断。当组成基数的染色体从形态上或功能上可进一步分成小群时,则将各小群的染色体数称为原始基数(basis),以b表示。染色体基数和原始基数在多数生物中是一致的,但也有不一致的例子。例如,Pteropsida的x=21-41,裸子植物的x=12,Magnoliacea

微小染色体的定义

中文名称微小染色体英文名称minute chromosome定  义体积很小的染色体。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

染色体分析的发现

  遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。  在孟德尔以前(1891年)德国的细胞学家亨金(Henking,H)

染色体结的定义

中文名称染色体结英文名称chromosome knob定  义植物染色体上比染色粒大的染色质颗粒。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞遗传(二级学科)

染色体显带实验

实验方法原理 染色体显带是沿着整个染色体的长轴,能显现出着色深浅不同、横向走行的带(Band)。显带原理尚未完全弄清,从多种方法证实,染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。因用相差显微镜观察未染色的染色体时,也能直接观察到染色体存在着带的现象。但用特殊方法处理后,再用染料染色,则带更加清楚。随显

什么是xy染色体

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。

染色体组的定义

细胞中的一组完整非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但又互相协助,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。

核仁染色体的概述

  核仁染色体(nucleolar chromosome)亦称核小体染色体。在核分裂末期形成核仁时,核仁在特定染色体的特定部位(核仁形成区)形成。通常将这种具有核仁形成区的染色体称为核仁染色体。核内的核仁数虽等于核内的核仁染色体数,但有时所形成的核仁可因互相融合而减少。核仁形成区通常位于分裂中期染色

染色体异常的原因

  染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节

染色体分析的介绍

  细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。  在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学

染色体DNA的提取

一、实验目的与原理DNA是遗传信息的载体,是最重要的生物信息分子,是分子生物学研究的主要对象。DNA的提取是分子生物学实验技术中的最重要、最基本的操作。本实验通过植物样品在液氮下研磨以粉碎组织,通过裂解液裂解细胞,有机溶剂反复抽提,使DNA进入水相与蛋白质成分分开,在RNase作用下,降解RNA以纯

染色体超倍体的概念

超倍体:染色体数 > 2n,多倍体、二倍体中均能发生。超倍体的前提是非整倍体遗传。常见的超倍体有:三体,四体。