共济失调毛细血管扩张症病例报告
1. 病例资料 患儿，女，10岁2个月，因“ 步态不稳4年、反复咳嗽2年” 于201/ 年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。 患儿于2010 年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差，渐现讲话含糊不清，学习成绩仍保持中等水平，无头晕、头痛、呕吐和抽搐，无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽，非犬吠样，咳毕无鸡鸣样回声，有时伴喉头痰鸣，无喘息、气促和发绀，偶有发热，病后体重不增。先后在多家综合性医院神经科和中医科就诊，查尿有机酸和血酰基肉碱谱未见明显异常；头颅,R;示两侧小脑半球及小脑蚓部脑沟增宽；脊髓小脑共济失调（SCA）3/1型相关基因检测显示CAG 重复数处于正常范围；诊断“小脑萎缩、营养不良”，多次给予“抗感染、止咳” 或“穴位注射IVIG、理疗、中药” 等综合治疗。咳嗽缓解、体温恢复正常，但步态不稳、话语含糊不清未改善。患儿系G2P1（第1 胎社会因素人工流产）， 足月......阅读全文
如何诊断毛细血管扩张性共济失调综合征？
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预后
本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。
治疗共济失调毛细血管扩张综合征的介绍
抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜
共济失调毛细血管扩张综合征的疾病鉴别
所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。
毛细血管扩张症的诊断
毛细血管扩张的诊断思路与步骤是：判断有无毛细血管扩张→鉴别是原发性还是继发性毛细血管扩张→区分毛细血管扩张的原因。 （一）判断有无毛细血管扩张 当临床遇到皮肤泛红，肉眼见到红色或紫红色斑状、点状、或星状扩张的毛细血管，且压之退色时，即可判断为毛细血管扩张症。 （二）鉴别是原发性还是继发性毛
毛细血管扩张症的治疗
目前对毛细血管扩张无特殊治疗方法。原发性毛细血管扩张一般以局部治疗为主。先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一部分皮损会自然消退，因此，早期不需治疗，对持续性损害，可试用脉冲染料激光治疗；共济失调性毛细血管扩张症主要对症治疗，如应用抗生素以控制感染，注射转移因子和胸腺肽以及口服左旋咪唑，还可试用骨髓
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因分析
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
治疗毛细血管扩张性共济失调综合征的介绍
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床特征
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张
毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床特征
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张
毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。
共济失调毛细血管扩张综合征的相关检查介绍
细胞学检查：外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加，使细胞周期从G1到S期延迟
毛细血管扩张性共济失调综合征的预防方法
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
简述共济失调毛细血管扩张综合征的发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
毛细血管扩张症的症状起因
1、原发性毛细血管扩张症 有血管痣、血管瘤、血管角皮瘤、匍行性血管瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症、共济失调性毛细血管扩张症、弥漫性圆滑性毛细血管扩张、遗传性良性毛细血管扩张、蜘蛛状毛细血管扩张等。 2、继发性毛细血管扩张症 有持久性毛细血管扩张（酒渣鼻等）、持久性日光暴晒或接触焦油等、损伤
毛细血管扩张症的鉴别诊断
（一）先天性毛细血管扩张症 1、遗传性出血性毛细血管扩张症 为常染色体显性遗传，无性别差异，青春期后多见。皮损好发于手背、面部、阴囊、簇集成红疹斑片。其周可见蜘蛛痣样星状损害。也可见于唇、舌、鼻黏膜、颊黏膜、齿龈等，引起出血。皮损发生部位、伴出血为其特点。 2、共济失调毛细血管扩张症 又
先天性单侧痣样毛细血管扩张症病例分析
1 临床资料 患儿男，8 岁，左下肢、左臀和左背部皮疹 4 年 余。4 余年前，患儿无明显诱因左小腿内侧出现拇 指甲盖大小红斑，无自觉症状，皮损沿左小腿向上逐 渐增多、增大，蔓延至整个左下肢内侧及伸侧，无瘙 痒、疼痛，于 3 年前在当地医院就诊，诊断“毛细血 管扩张?”，行 2 次“脉冲染
持久性发疹性斑状毛细血管扩张症病例分析
临床资料 患者，男， 51 岁。因躯干、双上肢皮 疹 3 年余就诊。患者 3 年前于胸前出现数个甲盖大 红斑，无明显瘙痒，逐渐增多，累及前胸、后背，并逐渐 蔓延至双上肢伸侧。皮损每于饮酒、洗热水澡及剧烈 摩擦时加重，表现为肿胀、发红，伴有轻微瘙痒感，约 数十分钟后逐渐减淡。患者曾多次就诊，考虑为“毛
毛细血管扩张性共济失调综合征的检查方式介绍
1.外周血中淋巴细胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.脑脊液检查正常； 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢； 6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象； 7.头颅CT扫
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查介绍
1.外周血中淋巴细胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.脑脊液检查正常； 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢； 6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象； 7.头颅CT扫
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的鉴别诊断
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
毛细血管扩张性共济失调综合征的基本信息
别 名共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征外文名ataxia telangiectasia syndrome就诊科室神经内科常见病因发病机制不清楚，本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关常见症状1.神经系统症状2.皮肤症状3.其他表现如呼吸道感染肺部感染等