低磷酸酯酶症临床及基因突变分析2
（4）实验室检查： 血清ALP为16 U/L，低于同年龄正常值（125~320 U/L）；甲状旁腺素为10.9 ng/L，低于正常值（16.0~87.0 ng/L）；25-羟基维生素D不足；无机磷、N-端骨钙素在正常值范围。患者父母血液ALP均正常。 （5）ALPL基因检测： 经南京大学医学院附属口腔医院伦理委员会审查通过[批准号：2016NL-015（KS）]，并与患者家属签署知情同意书，采集患者及其父母血样2 ml，抽提血液样本中的DNA，使用ABI3730测序仪（ABI，美国）对ALPL基因12个外显子进行双向测序。从GenBank数据库获取ALPL基因序列（注册号：NM 000478.4），通过比对确定碱基改变。检索美国国家生物技术信息中心、人类单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）数据库、1000基因组计划数据库和外显子组测序......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL2
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACYP2
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BNC2
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
肺癌相关的AKT2基因突变类型及临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
胃癌相关的－CCND2基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID2
该基因编码一个富含AT的相互作用域（ARID）的DNA结合蛋白家族成员。 ARID家族的成员在胚胎模式，细胞谱系基因调控，细胞周期控制，转录调控和染色质结构修饰中发挥作用。 该蛋白作为多溴和BRG1相关因子或PBAF（SWI / SNF-B）染色质重塑复合物的亚基，通过核受体促进配体依赖性转录激活。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR2A
这个基因编码一个介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物过程的转化生长因子β（tgfβ）超家族的成员。编码蛋白是一种跨膜丝氨酸苏氨酸激酶受体，通过以细胞特异性方式与Ⅰ型和Ⅱ型受体及配体的各种组合形成异二聚体复合物来介导信号传导。编码的ii型受体主要参与配体结合，包括胞外配体结合区、跨膜区和胞浆丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BABAM2
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
胃癌相关的SPRY2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一种属于芽科的蛋白质。编码蛋白含有一个羧基末端富含半胱氨酸的结构域，对受体酪氨酸激酶信号蛋白的抑制活性至关重要，并且对于生长因子刺激的蛋白质向膜皱褶的易位是必需的。在原发性真皮内皮细胞中，该基因对成纤维细胞生长因子2的反应是短暂上调的。该蛋白间接参与了对成纤维细胞生长因子2信号传导的非细
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF2
该基因编码的蛋白属于c2h2型锌指蛋白家族。该基因的确切功能尚不清楚，然而，锌指蛋白与dna相互作用并作为转录调节因子发挥作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZFPM2
该基因编码的锌指蛋白是fog家族转录因子中广泛表达的一个成员。家族成员调节gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳动物造血和心脏发生的重要调节因子。研究表明，该蛋白既能激活GATA靶基因的表达，又能下调GATA靶基因的表达，提示在不同的启动子环境下，GATA靶基因的表达具有不同的调节作用一个相
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASTN2
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
肝癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARPC2
这个基因编码人类Arp2/3蛋白复合物的七个亚单位之一Arp2/3蛋白复合物参与了细胞内肌动蛋白聚合的调控，并在进化过程中得以保存由这个基因p34亚单位编码的蛋白质的确切作用尚未确定迄今为止，已经对两种可选的拼接变体进行了表征。已经描述了其他可选的拼接变体，但尚未确定其全长性质。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF2
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC2
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR2A
这个基因编码一个介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物过程的转化生长因子β（tgfβ）超家族的成员。编码蛋白是一种跨膜丝氨酸苏氨酸激酶受体，通过以细胞特异性方式与Ⅰ型和Ⅱ型受体及配体的各种组合形成异二聚体复合物来介导信号传导。编码的ii型受体主要参与配体结合，包括胞外配体结合区、跨膜区和胞浆丝氨
肺癌相关的HAVCR2基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，属于蛋白质的TIM家族。CD4阳性T辅助淋巴细胞根据其细胞因子分泌模式可分为1型（Th1）和2型（Th2）。Th1细胞参与细胞介导的对细胞内病原体的免疫和迟发型超敏反应，而Th2细胞则参与控制细胞外寄生虫感染和促进特应性和过敏性疾病。这种蛋白是一种调节巨噬细胞
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTG2
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中有三种肌动蛋白，α，β和γ。α-肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。这个基因编码肌动蛋白γ2；在肠组织中发现的一种平滑肌
肺癌相关的DDR2基因突变类型及临床解释
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
肺癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
胃癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
肺癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
肺癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCG2
由该基因编码的膜相关蛋白包含在ATP结合盒（ABC）转运子的超家族中。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是白色亚家族的成员。或者称为乳腺癌抵抗蛋白，这种蛋白作为外源性转运
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGO2
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。