先天性睾丸发育不全的临床表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。......阅读全文
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
简述睾丸淋巴瘤的临床表现
大多数患者表现为，睾丸无痛性肿大、下坠，下坠持续几周至几个月，偶见持续几年者，少数患者有疼痛。睾丸质地坚硬，表面光滑或有结节，晚期可伴有全身症状，如：贫血、消瘦、厌食、发热、皮肤、韦氏环及周围组织受损。 除上述部位外，疾病的终末期，常发生多器官播散，包括淋巴结、骨髓、脾脏、皮肤、中枢神经系统及
精液检查的检查过程及相关疾病
检查过程 受试者采集少量精液，送往医院，用仪器检测精液的外观、量、液化程度、精子存活率、形态等等 相关疾病 克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
简述牙釉质发育不全的临床表现
临床上常见： 1.牙面颜色有改变，呈棕色。 2.牙可有带状、窝状凹陷。 3.牙面可见平行横线。 4.切缘变薄。 5.后牙牙尖缺损或消失。 6.对称性发生。 7.多发性缺损。根据病变程度分为轻症、中度症及重症。
简述小儿软骨发育不全的临床表现
生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
睾丸检查的相关疾病有哪些
小儿睾丸扭转，小儿先天性睾丸发育不全，男子乳房发育症，男性生殖器外伤，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，小儿脆性X染色体，不孕不育，输精管缺如，不孕症，少精症
关于性染色体综合征的基本介绍
性染色体综合征，病名，亦称性染色体疾病、性分化异常综合征。指由于性染色体异常而引起的疾病，其发病原因，是由于精子、卵子形成过程中或受精卵卵裂时，性染色体可因理化因素或病毒感染等而发生数目异常(主要由于染色体不分离)或结构异常(主要由于染色体断裂)，出现单体型、多体型、非整倍体及嵌合缺失、易位等臂
睾酮(T)测定临床意义
[正常参考值]男：14.5-25.5nmol/L； 女：＜2nmol/L。[临床意义]1．增高：见于睾丸间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生(21-羟化酶或ll-羟化酶缺陷)及肾上腺肿瘤、部分多囊卵巢综合征患者、肥胖者及注射睾酮或促性腺激素等。2．降低：见于先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎或X线照射后、
睾丸及附睾结核的临床表现及治疗
男性生殖系统结核与泌尿系统结核关系密切，多与泌尿系统其他结核同时发生，临床上发现肾结核的病变越严重，则合并男性生殖系统结核的机会越大，泌尿系统结核中约1/3合并男性生殖系统结核，大部分为结核菌原发感染血行播散所致，一部分是来自泌尿系统结核。同全身结核一样，近年男性生殖系统结核发病率有增加趋势
关于睾丸素的化验结果分析
（1）睾丸素— 1型糖尿病和2型糖尿病患者血清T水平可明显降低，且血清T水平与血糖浓度和病程呈负相关。研究发现，睾酮具有显著的胰岛细胞保护作用，T不仅可增加受IL-1β抑制的胰岛细胞的分泌，而且可以明显地促进胰岛素的合成。 （2）睾丸素— 男性血清T升高可见于以下疾病：睾丸间质细胞瘤、真性性早
关于进生性骨干发育不全的临床表现
进生性骨干发育不全的病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。 症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态（鸭步步态），腰椎前
简述眼外肌发育不全的临床表现
1、眼外肌发育不全— 先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。 2、眼外肌发育不全— 先天性部分眼外肌缺如 先天性单条或部分眼外肌发育不全。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方
黄体生成素的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
简述黄体生成素检查的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
男性激素测定有何意义？
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2m
男性激素测定有何意义
男性激素是指促卵泡生成激素（FSH）、促间质细胞激素（ICSH）、催乳素（PRL）和睾酮（T）四种激素。通常1次抽取静脉血4～5ml，用放射免疫方法同时测定血中上述4种生殖激素的含量。 （1）4种生殖激素的参考值： FSH：0.9～9.8毫克国际单位/ml。ICSH：1.1～8.2mI
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（一）
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测实验实验材料 外周血试剂、试剂盒 RPMI 15% FBS 完全培养基二氧桥丁烷秋水仙胺KCl固定剂仪器、耗材 注射器组织培养瓶离心管离心机倒置显微镜实验步骤 1.从配有 18 1/2 G 针头的 10ml 注射器中滴入外周血
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（二）
支持方案 2 用于染色体断裂分析的吉姆萨染色吉姆萨染色是一种组织学染色，对细胞核和染色体有特别的亲和力。制作简单，使未显带的细胞核和染色体成微红色到紫色。1.将一片 pH6.8 的 Gurrs 缓冲液溶于 1L 水中。2.加入 4 ml 新鲜的吉姆萨染液至盛有 46 mlGunrs 缓冲液的染缸中。
无精症常见病因
1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其原因很多，包括给予细胞毒药物、放射或胎儿期的一些因素。 2、原发性睾丸功能不全。这可能是因为遗传缺陷、睾丸未降、睾丸物理损伤、青春期腮腺炎引起的睾丸功能不全，影响生育。 3、内1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其
简述睾酮检测的临床意义
1.增高见于： ①女性患男性化肿瘤、女性两性畸形、睾丸间质细胞瘤。 ②先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤。 ③多囊卵巢综合征、21-三体综合征、肥胖、注射睾酮或促性腺激素等情况都可以出现血清睾酮增高。结合LH、FSH结果，可鉴别青春期儿童性早熟类型。 2.降低见于：先天性睾丸发育不全或不
临床化学检查方法介绍唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
生化检测项目唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
染色体核型分析的正常值及临床意义
正常值 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常，阴性。 临床意义 异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发
睾丸活检的临床意义
异常结果 （1）生精上皮脱落型精曲小管扩张，大部分或全部管腔充满脱落的生精细胞，管腔消失，常伴不同程度界膜及小血管改变。 （2）生精阻滞或成熟障碍型生精过程常阻滞于精母细胞或精子细胞阶段，常伴生精细胞、界膜和血管改变，这是一种生精过程的分化异常。 （3）生精功能低下型各级生精细胞和精子均一
黄体生成素的正常值及临床意义
正常值 男性：1-8U/L。 女性：卵泡期：1-12U/L。 排卵期：16-104U/L。 黄体期：1-12U/L。 绝经期：16-66U/L。 临床意义 异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵
软骨发育不全的主要临床表现是什么
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲