CIC基因的作用介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，ATXN1的聚谷氨酰胺扩张可能改变这种复合物的抑制活性。该基因突变与少突胶质瘤有关（pmid:21817013）。此外，导致dux4（geneid:100288687）和fox4（geneid:4303）基因融合的易位事件与圆细胞肉瘤有关。在染色体1、4、6、7、16、20和Y染色体上发现了该基因的多个假基因。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
关于基因沉寂的作用介绍
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”（Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4，这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4则负责与甲
MSH2基因的作用介绍
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
ERCC1基因的作用介绍
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
SMARCA4基因的作用介绍
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
基因干扰技术的作用机制介绍
病毒基因、人工转入基因、转座子等外源性基因随机整合到宿主细胞基因组内，并利用宿主细胞进行转录时，常产生一些dsRNA。宿主细胞对这些dsRNA迅即产生反应，其胞质中的核酸内切酶Dicer将dsRNA切割成多个具有特定长度和结构的小片段RNA（大约21～23 bp），即siRNA。siRNA在细胞内R
TSC1基因的作用介绍
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。
关于调节基因的基本作用介绍
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生调节蛋白，该蛋白质与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动进行
MSH6基因的作用介绍
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
CCNE1基因的作用介绍
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
关于基因表达顺式作用的介绍
顺式作用是生物体进行基因表达调节的方式之一，与“反式作用”相对。顺式作用指的是，调节因子是与被调节基因同处于一条DNA链上的另一端DNA片段而进行的调节。 以二倍体生物为例，对于某一位置的基因，两条同源染色体上会有一对等位基因和一对相应的顺式调节因子。如果其中一个顺式调节因子发生突变而产生
关于基因表达反式作用的介绍
与“顺式作用”相对，反式作用指的是其作用范围可以影响到不同DNA链上的基因（顺式作用的调控仅限于同一条链上的基因），故名。 反式作用的调控原理是借助产生有调控功能的蛋白质而进行的。由于蛋白质合成之后的选择性结合不限于表达它的这条DNA链，所以相比于顺势作用，反式作用的调控范围更广。 例如，某
SSX1基因的作用介绍
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够激发癌症患者的自发体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。这个基因，以及ssx2和ssx4家族成员，参与了t（x；18）（p11.2；q11.2）易位，其特征性见于所有滑膜肉瘤
PTCH1基因的作用介绍
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
关于奢侈基因的功能作用介绍
(Luxury gene)：在特别细胞类型中大量(通常)表达并编码特殊功能产物的基因。 具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同，有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的，而有的基因则在一些分化细胞中活动，这正是细胞分化、生物发育的基础。 分子杂交等大量实验表明，在细胞的全套基因
临床化学检查方法介绍循环免疫复合物（CIC)介绍
循环免疫复合物（CIC)介绍： 抗原和相应抗体结合形成的物质称为免疫复合物，免疫复合物和补体、其他免疫活性物质结合，沉积在血管壁，可导致组织损伤及血管炎，引起一系列的疾病，如红斑狼疮，由于免疫复合物能在循环血液中检测到，故称之为循环免疫复合物。 循环免疫复合物的测定虽无特异性诊断意义，但对病情的
关于返座假基因的作用介绍
在进化年代上，所有的返座假基因都在哺乳动物辐射（mammalianradiation）之后出现，即返座假基因只存在于哺乳动物中。人DHFRΨ1假基因在人群中甚至还有一定的多态性。由于返座假基因对于物种本身没有提供什么明显的选择优势，因此曾被认为是一种“分子寄生物”（molecularparasi
关于血型遗传的基因作用机理介绍
红细胞血型抗原是一类糖蛋白；抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-
基因对生物体的作用介绍
基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
免疫学实验循环免疫复合物（CIC)介绍
循环免疫复合物（CIC)介绍： 抗原和相应抗体结合形成的物质称为免疫复合物，免疫复合物和补体、其他免疫活性物质结合，沉积在血管壁，可导致组织损伤及血管炎，引起一系列的疾病，如红斑狼疮，由于免疫复合物能在循环血液中检测到，故称之为循环免疫复合物。 循环免疫复合物的测定虽无特异性诊断意义
SPA夹心ELISA实验检测CIC
金黄色葡萄球菌A蛋白（staphylococcal protein A，SPA）可与IC中IgG的Fc段结合。将待测血清用低浓度PEG沉淀后加至SPA包被的固相载体上，再以酶标记的SPA与之反应，即可检测样本中有无IC。1、试剂（1）5%与2.5%PEG用0.02mol/LpH7.4PBS配制；（2
SPA夹心ELISA实验检测CIC
实验概要金黄色葡萄球菌A蛋白（staphylococcal protein A，SPA）可与IC中IgG的Fc段结合。将待测血清用低浓度PEG沉淀后加至SPA包被的固相载体上，再以酶标记的SPA与之反应，即可检测样本中有无IC。主要试剂1. 5%与2.5%PEG用0.02mol/LpH7.4PBS配
关于转座酶基因的作用的介绍
在基因组进化过程中，转座酶基因的作用在许多方面起作用。最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。这种作用与这些转座因子的转座活性无关，而只是由于染色体上有某一转座因子的几份拷贝，于是在同一染色体或不同染色体上有着相同转座因子序列的部位之间发生重组。重组的结果可能会缺失若干个有重要功能
NT5C2基因的作用介绍
该基因编码水解酶，主要作用于肌苷5’-单磷酸和其他嘌呤核苷酸，在细胞嘌呤代谢中起重要作用。
Bcl2基因的重要作用介绍
（1）Bcl-2能改变线粒体巯基的氧化还原状态来控制其膜电位从而调控细胞凋亡。在细胞凋亡中，线粒体的巯基可能组成了胞内氧化还原电位的传感器，Bcl-2可能是通过抑制谷胱甘肽（GSH）的外泄，降低胞内的氧化还原电位，来抑制细胞凋亡的； （2）Bcl-2能调节粒体膜对一些凋亡蛋白前体的通透性。Bc
U2AF1基因的作用介绍
该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位，是一种非snrnp蛋白，它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位，通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用，在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外，还发现了编码
SF3B1基因的作用介绍
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型
关于p53基因的维持基因组稳定作用介绍
DNA受损后，由于错配修复的累积，导致基因组不稳定，遗传信息发生改变。P53可参与DNA的修复过程，其DNA结合结构域本身具有核酸内切酶的活性，可切除错配核苷酸，结合并调节核苷酸内切修复因子XPB 和XPD的活性，影响其DNA重组和修复功能。P53还可通过与P21 和GADD45形成复合物，利用
核受体信号通路相关因子CIC
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
基因沉寂的作用
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”（Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4，这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4则负责与甲基化
调节基因的作用
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生调节蛋白，该蛋白质与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动进行控制