UGT1A1基因的结构和作用
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸基转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂基因座的一部分，编码几个UDP葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个唯一的交替第一外显子，随后是4个常见外显子。四个交替的第一外显子被认为是假基因。其余9个5’外显子中的每一个都可以拼接到4个常见外显子上，从而产生9个具有不同N端和相同C端的蛋白质。每个第一外显子编码底物结合位点，并由其自身的启动子调控。这种酶的首选底物是胆红素，尽管它对简单的酚类、黄酮类和C18类固醇也有中等活性。该基因突变导致I型和II型Crigler-Najjar综合征和吉尔伯特综合征。......阅读全文
NBN基因的结构特点和作用
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
DAXX基因的结构特点和作用
该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
CBLC基因的结构特点和作用
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。
MITF基因的结构特点和作用
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
ACACA基因的结构特点和作用
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
ATRX基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
LEPR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族，已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素（一种调节体重的脂肪细胞特异性激素）的受体，参与脂肪代谢的调节，以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注
ZAN基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
RHOH基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
NTM基因的结构特点和主要作用
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
OTOS基因的结构特点和主要作用
耳蜗蛋白由内耳的非感觉细胞（纤维细胞）合成，豚鼠耳蜗蛋白的下调导致耳聋（Lavigne Rebillard等人，2003【PubMed 12687421】。
PRCC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。
ITPA基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。编码蛋白水解肌苷三磷酸和脱氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。这种蛋白质是ham1 ntpase蛋白家族的一员，存在于细胞质中，起着同二聚体的作用。编码蛋白的缺陷可导致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，从而导致红细胞中itp的积聚。交替剪接导致多个转录变体。
PTGIS基因的结构特点和主要作用
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
DNTT基因的结构特点和功能作用
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
FLI1基因的结构和作用
该基因编码一个包含ets DNA结合域的转录因子。该基因可以与位于染色体22上的尤因肉瘤基因进行T（11；22）（q24；q12）易位，从而导致大多数尤因肉瘤病例中存在融合基因。一个急性淋巴母细胞白血病相关的T（4；11）（q21；q23）易位涉及这个基因也被确认。选择性剪接导致多个转录变体。
PDILT基因的结构特点和主要作用
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
RNASEL基因的结构特点和生理作用
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
ATRIP基因的结构特点和生理作用
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
EZR基因的结构特点和生理作用
该基因编码的细胞质外周膜蛋白在微绒毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作为erm蛋白家族的一员，该蛋白作为质膜和肌动蛋白细胞骨架之间的中间产物。这种蛋白在细胞表面结构的粘附、迁移和组织中起着关键作用，并与多种人类癌症有关。一个位于3号染色体上的假基因已经被鉴定为该基因。另外，这个基因的剪接变体也被描述过
FANCB基因的结构特点和生理作用
该基因编码fanconi贫血补体b组的一个成员。该蛋白被组装成一个核蛋白复合物，参与dna损伤的修复。该基因突变可导致染色体不稳定和脑积水的Vacterl综合征。
OPCML基因的结构特点和主要作用
该基因编码免疫球蛋白超家族中iglon亚家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。该蛋白定位于质膜，可能在阿片受体功能中起辅助作用这个基因在老鼠和牛身上都有一个同源基因。大鼠基因编码的阿片结合细胞粘附分子在酸性脂质存在下结合阿片生物碱，对mu配体具有选择性，并作为GPI锚定蛋白由于编
PRKACB基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
MYCNOS基因的结构特点和功能作用
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。
PIGF基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体.
EED基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
NIN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
FGR基因的结构特点和生理作用
Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒（v-fgr）致癌基因同源物，也称为FGR，是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶（PTK）家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点，PTK结构域和SH2和SH3结构域，其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷
PAPOLG基因的结构特点和主要作用
该基因编码poly（a）聚合酶家族的一个成员，该家族催化dna/rna链3'端的模板无关延伸。这种酶在氨基酸水平上与特征良好的聚（A）聚合酶II（papi）有60%的同源性这两种酶具有相似的结构域和功能域组织这种酶仅局限于细胞核内，表现出非特异性和CPSF（裂解和聚腺苷酸化特异因子）/AAU