ARID1B的结构特点和生理作用
这个位点编码一个富含蛋白质的dna相互作用域。编码蛋白是swi/snf染色质重塑复合物的组成部分，可能在细胞周期激活中起作用。该基因座编码的蛋白质类似于含有1a蛋白的at-rich相互作用域，这两种蛋白作为swi/snf复合物的替代、互斥和亚基发挥作用。相关的复合物起着相反的作用。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
NOTCH2基因的结构特点和生理作用
这个基因编码notch家族的一个成员。这种1型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征，包括由多个表皮生长因子样（egf）重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch家族成员通过控制细胞命运决定，在多种发育过程中发挥作用。notch信号网络是一种进化上保守的细胞间信号通路，
LRFN5基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种蛋白质，属于富含亮氨酸重复序列和纤维结合蛋白III型结构域，包含蛋白质家族。小鼠体内的一种类似蛋白，糖基化跨膜蛋白，被认为在突触前分化中起作用。
APCDD1基因的结构特点和生理作用
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。
FOXA1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码dna结合蛋白叉头类的一个成员。这些肝细胞核因子是肝特异性转录物如白蛋白和甲状腺素的转录激活因子，它们也与染色质相互作用。相似的家族成员在小鼠的代谢调节和胰腺、肝脏的分化中也有作用。
LRP5基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种跨膜低密度脂蛋白受体，在受体介导的内吞过程中结合并内化配体。该蛋白还作为一种与卷曲蛋白家族成员的共受体，用于wnt蛋白的信号转导，最初是根据其与人类1型糖尿病的关系克隆的。这种蛋白在骨骼稳态中起着关键作用，许多与骨密度相关的疾病都是由这种基因突变引起的。该基因突变也可引起家族性渗出性玻
ID3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一个螺旋环螺旋（hlh）蛋白，可以与其他hlh蛋白形成异二聚体。然而，编码的蛋白质缺乏一个基本的dna结合域，因此抑制了与其相互作用的任何hlh蛋白的dna结合。
INPP4A基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种mg++独立酶，可水解磷脂酰肌醇3,4-二磷酸、肌醇1,3,4-三磷酸和肌醇3,4-二磷酸的肌醇环中的4-位磷酸盐。已经描述了编码不同亚型的多个转录变体。
BUB3基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种参与纺锤体检查点功能的蛋白质。编码蛋白包含四个wd重复结构域，序列与酵母bub3蛋白相似。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。
EPHA4基因的结构特点和生理作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
MIA2基因的结构特点和生理作用
该基因编码内质网中的受体，在乳糜微粒前和极低密度脂蛋白前（pre-vldls）的输出中起作用。从该基因产生的转录物主要有三类：黑色素瘤抑制活性2-特异性转录物、cTAGE家族成员5-特异性转录物和包括这两种转录物（TANGO1样或TALI）外显子的转录物此外，这些转录物的选择性剪接导致编码多个亚型的
CD19基因的结构特点和生理作用
B淋巴细胞抗原CD19，也称为CD19分子（分化簇19），B淋巴细胞表面抗原B4，T细胞表面抗原Leu-12和CVID3是一种跨膜蛋白，在人体中由CD19基因编码。 在人类中，除了浆细胞和滤泡树突细胞外，CD19在所有B谱系细胞中均有表达。 CD19在人B细胞中起两个主要作用。 它充当衔接蛋白以将细
TBX3基因的结构特点和生理作用
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的dna结合域t-box。t-box基因编码参与发育过程调控的转录因子。这种蛋白是一种转录抑制因子，被认为在四足动物前肢的前/后轴起作用。该基因突变导致尺乳综合征，影响肢体、大汗腺、牙齿、头发和生殖器发育。该基因的选择性剪接导致三个转录变体
BUB1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在有丝分裂中起中心作用。编码的蛋白质部分通过磷酸化有丝分裂检查点复合体的成员和激活纺锤体检查点发挥作用。该蛋白也在抑制后期促进复合物/环小体的激活中发挥作用。这种蛋白质也可能在dna损伤反应中发挥作用。这种基因的突变与非整倍体和几种癌症有关。交替剪接导致多个转录变
PTK2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种细胞质蛋白酪氨酸激酶，该蛋白酪氨酸激酶集中于在细胞外基质成分存在下生长的细胞间形成的局部粘连中。该编码蛋白是蛋白酪氨酸激酶fak亚家族的一员，但与其它亚家族的激酶缺乏明显的序列相似性。该基因的激活可能是细胞生长和细胞内信号转导途径中的一个重要的早期步骤，它是对某些神经肽或细胞与细胞外基
GATA1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白通过调节胎儿血红蛋白向成人血红蛋白的转换，在红系发育中发挥重要作用。该基因突变与x连锁的红细胞生成障碍性贫血和血小板减少症有关。
RUNX3基因的结构特点和生理作用
这个基因编码包含转录因子家族的runt结构域的一个成员。这种蛋白质的一个异二聚体和一个β亚单位形成一个复合物，结合在许多增强子和启动子中发现的核心dna序列5'-pygpyggt-3'，可以激活或抑制转录。它还与其他转录因子相互作用。它作为一种抑癌基因，在癌症中经常被删除或转录沉默。
GLI2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种属于gli家族c2h2型锌指蛋白亚类的蛋白质。这个亚类的成员被描述为通过锌指基序结合dna的转录因子。这些基序包含保守的h-c链。gli家族锌指蛋白是声刺猬（sonic hedgehog，shh）信号传导的介质，在胚胎癌细胞中作为有效的癌基因存在。该基因编码的蛋白质定位于细胞质并激活果
MEIS1基因的结构特点和生理作用
同源盒基因在正常发育过程中起着至关重要的作用，其中HOX基因是最具特征的一类另外，一些同源蛋白也参与了肿瘤的发生该基因编码一种同源框蛋白，属于含有同源域的蛋白质的Tale（“三氨基酸环延伸”）家族。
ASCL2基因的结构特点和生理作用
该基因是转录因子的基本螺旋环螺旋（bhlh）家族的成员。它通过与e盒（5'-canntg-3'）结合激活转录。与其他bhlh蛋白的二聚作用是有效的dna结合所必需的。参与外周神经系统和中枢神经系统中神经元前体的测定。
LONRF3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质包含一个无名指结构域，一个存在于多种功能不同的蛋白质中的基序，已知参与蛋白质-蛋白质和蛋白质-DNA的相互作用有人提出了多个选择性剪接的转录变体，但它们的全长性质尚不清楚。
PDE11A基因的结构特点和生理作用
3'，5'-环核苷酸camp和cgmp在多种信号转导途径中起第二信使的作用。3'，5'-环核苷酸磷酸二酯酶（pdes）催化camp和cgmp水解为相应的5'-单磷酸，并提供下调camp和cgmp信号的机制。这个基因编码pde蛋白超家族的一个成员。该基因突变是库
RAD51C的结构特点和生理作用
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
GSTT1基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质，谷胱甘肽s-转移酶（gst）θ1（gstt1）是一个蛋白质超家族的成员，它催化还原型谷胱甘肽与多种亲电和疏水化合物的结合。人类gst可分为五大类：alpha、mu、pi、theta和zeta。theta类包括gstt1、gstt2和gstt2b，gstt1和gstt2/gstt
LASP1基因的结构特点和生理作用
该基因编码lim蛋白亚家族的一个成员，其特征是lim基序和src同源区3的结构域，同时也是肌动蛋白结合蛋白星云家族的一个成员。编码蛋白是一种camp和cgmp依赖的信号蛋白，在细胞膜的延伸处与肌动蛋白细胞骨架结合。编码的蛋白质与转移性乳腺癌、血液肿瘤如b细胞淋巴瘤和结直肠癌有关。
MBD4基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一个核蛋白家族的成员，与甲基CpG结合域（MBD）的存在有关这些蛋白质能够与甲基化dna特异性结合，一些成员还可以抑制甲基化基因启动子的转录。该蛋白在n端包含一个mbd结构域，其功能包括与甲基化dna结合和蛋白质相互作用，以及一个参与dna修复的c端错配特异性糖基化酶结构域。另外
CBR1基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，其功能为NADPH依赖的氧化还原酶，对羰基化合物具有广泛的专一性，例如醌类、前列腺素类和各种外源性化合物。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
ASCL4基因的结构特点和生理作用
基本螺旋环螺旋转录因子，如ASCL4，对于决定细胞命运和许多组织的发育和分化是必不可少的（Jonsson等人，2004年[PubMed 15475265]）。
ELAC2基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质具有一个c-末端结构域，其trna 3&；8242；处理内核糖核酸酶活性，从而催化从前体trnas中去除3'拖车。该蛋白还与激活的smad家族成员2（smad2）及其核伴侣forkhead box h1（又称fast-1）相互作用，减少表达可抑制转化生长因子β诱导的生长停
CD276基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白属于免疫球蛋白超家族，参与调节t细胞介导的免疫应答。研究表明，尽管该基因的转录本在正常组织和实体瘤中广泛表达，但该蛋白只在肿瘤组织中优先表达。此外，我们还观察到该转录本的3’utr含有mir29 microrna的靶位点，并且该蛋白的表达与mir29水平呈负相关，这表明mir29对该
DPP6基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个单程ii型膜蛋白，它是丝氨酸蛋白酶肽酶s9b家族的成员。这种蛋白质没有可检测到的蛋白酶活性，很可能是由于缺乏丝氨酸蛋白酶催化域中通常存在的保守丝氨酸残基。然而，它确实结合了特定的电压门控钾通道，并改变了它们的表达和生物物理特性。该基因的变异可能与肌萎缩侧索硬化和特发性室颤的易感性有关。