SDHA的结构特点和生理作用
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。......阅读全文
SDHA的结构特点和生理作用
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
ATIC的结构特点和生理作用
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。
DHFR的结构特点和生理作用
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
CTCF的结构特点和生理作用
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
WRN的结构特点和生理作用
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
PPARG的结构特点和生理作用
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
CYLD的结构特点和生理作用
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。
MAGOH基因的结构特点和生理作用
果蝇的mago-nashi（无孙）基因突变产生的后代在种质组合和种系发育方面存在缺陷这个基因编码哺乳动物的mago-nashi同源基因在哺乳动物中，mRNA的表达并不局限于原生质，而是在成体组织中广泛表达，可通过血清刺激静止成纤维细胞诱导表达。
UMPS基因的结构特点和生理作用
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
EED基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为