BAX基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白属于bcl2蛋白家族。BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。该蛋白与bcl2形成异二聚体，并作为凋亡激活剂发挥作用。据报道，该蛋白与线粒体电压依赖性阴离子通道（vdac）相互作用并增加其开放性，导致膜电位下降和细胞色素c的释放。该基因的表达受抑癌基因p53的调控，并参与p53介导的细胞凋亡。多个选择性剪接的转录变体，编码不同的亚型，已经报道了这个基因。......阅读全文
ELANE基因的结构特点和生理作用
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
PRKN基因的结构特点和生理作用
该基因的确切功能尚不清楚；然而，编码蛋白是多蛋白e3泛素连接酶复合物的一个组成部分，该复合物介导了蛋白酶体降解的底物蛋白的靶向性。已知该基因突变可导致帕金森病和常染色体隐性遗传青少年帕金森病。该基因的选择性剪接产生编码不同亚型的多个转录变体。该基因的其他剪接变体已被描述，但目前缺乏转录支持。
EED基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
MCC基因的结构特点和生理作用
该基因是一个候选的大肠肿瘤抑制基因，被认为是负调控细胞周期进程小鼠的同源基因表达一种与质膜和膜细胞器相关的磷蛋白，而小鼠蛋白的过度表达抑制了进入s期。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
IKBKB基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。
INHA基因的结构特点和生理作用
这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生多肽产物，包括抑制素a和b蛋白复合物的α亚单位。这些复合物对垂体分泌的促卵泡激素负性调节。抑制素还参与调控许多细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、免疫反应和激素分泌。该基因突变可能与男性不育和女性卵巢早衰有关。
MAGOH基因的结构特点和生理作用
果蝇的mago-nashi（无孙）基因突变产生的后代在种质组合和种系发育方面存在缺陷这个基因编码哺乳动物的mago-nashi同源基因在哺乳动物中，mRNA的表达并不局限于原生质，而是在成体组织中广泛表达，可通过血清刺激静止成纤维细胞诱导表达。
RARB基因的结构特点和生理作用
这个基因编码维甲酸受体β，它是核转录调控因子甲状腺类固醇激素受体超家族的成员。这种受体定位于细胞质和亚核室。它与维生素a的生物活性形式维甲酸结合，维甲酸介导胚胎形态发生、细胞生长和分化的细胞信号。人们认为这种蛋白质通过调节基因表达来限制许多细胞类型的生长。该基因首先在一个肝细胞癌中被发现，它位于乙型
POLH基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
CDA基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。
FH基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
MAFB基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在血缘特异性造血调控中起重要作用编码的核蛋白抑制ets1介导的髓系细胞中红系特异基因的转录。
TNF基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
LPP基因的结构特点和生理作用
该基因编码LIM结构域蛋白亚家族的一个成员，其特征是N端富含脯氨酸区域和3个C端LIM结构域编码蛋白定位于细胞周围的局灶性粘连，可能与细胞粘附和细胞运动有关。这种蛋白质也通过细胞核穿梭，并可能作为转录辅激活剂发挥作用。该基因位于某些与疾病相关的染色体易位的接合处，导致可能促进肿瘤生长的嵌合蛋白的表达
IFNG基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一种可溶性细胞因子，它是Ⅱ型干扰素的一个成员。编码的蛋白质由先天免疫系统和适应性免疫系统的细胞分泌。活性蛋白是一种与干扰素γ受体结合的同二聚体，它触发细胞对病毒和微生物感染的反应。这种基因突变与病毒、细菌和寄生虫感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有关。
SDHAF2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。
ABRAXAS1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种通过磷酸化sxxf基序与乳腺癌1（brca1）的c末端重复序列结合的蛋白质。编码蛋白将含有1蛋白的泛素相互作用基序招募到brca1蛋白中，用于dna损伤抗性、dna修复和细胞周期检查点控制。该基因的假基因出现在第3和第8染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
CDH23基因的结构特点和生理作用
该基因是钙粘蛋白超家族的成员，其基因编码钙依赖性细胞粘附糖蛋白。编码蛋白被认为参与了体视纤毛的组织和毛束的形成。该基因位于含有人类耳聋基因DFNB12和USH1D的区域，Usher综合征1D和非综合征常染色体隐性耳聋DFNB12是由该类钙黏蛋白基因的等位基因突变引起的。这种基因的上调也可能与乳腺癌有
DDB2基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一种蛋白质，这是修复紫外线损伤的DNA所必需的。该蛋白是参与核苷酸切除修复的异二聚体蛋白复合物的较小亚单位，该复合物介导组蛋白h3和h4的泛素化，从而促进细胞对dna损伤的反应。这个亚单位似乎是DNA结合所必需的。该基因突变导致E组着色性干皮病，这是一种隐性疾病，其特征是对紫外线的敏感性
EGFL7基因的结构特点和生理作用
This gene encodes a secreted endothelial cell protein that contains two epidermal growth factor-like domains. The encoded protein may play a role in r
EXT2基因的结构特点和生理作用
该基因编码参与硫酸乙酰肝素生物合成链延伸步骤的两种糖基转移酶之一。该基因突变导致多发性外生瘤的II型。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被注意到。
GALNT14基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种高尔基蛋白，是多肽n-乙酰半乳糖氨基转移酶（ppgalnac-ts）蛋白家族的成员。这些酶催化n-乙酰-d-半乳糖胺（galnac）转移到目标肽丝氨酸和苏氨酸上的羟基。编码的蛋白质已经被证明可以将galnac转移到像粘蛋白这样的大蛋白上。这种基因的改变可能在癌症的进展和对化疗的反应中起
GPC3基因的结构特点和生理作用
细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白多糖由一个膜相关蛋白核和一系列硫酸乙酰肝素链所取代。glypican相关的完整膜蛋白多糖家族（grips）的成员包含一个通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在细胞质膜上的核心蛋白。这些蛋白可能在控制细胞分裂和生长调节中发挥作用。该基因编码的蛋白能结合并抑制cd26的二肽基肽酶活性，并能
INPP4A基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种mg++独立酶，可水解磷脂酰肌醇3,4-二磷酸、肌醇1,3,4-三磷酸和肌醇3,4-二磷酸的肌醇环中的4-位磷酸盐。已经描述了编码不同亚型的多个转录变体。
MKNK1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个与erk1和p38丝裂原激活蛋白激酶相互作用并被其激活的ser/thr蛋白激酶，因此可能在环境应激和细胞因子反应中发挥作用。该激酶也可以通过与eif4g的c末端区域相互作用来磷酸化eif4e来调节转录。另外，该基因的剪接转录变体已经被发现。
MSH5基因的结构特点和生理作用
该基因编码muts家族的一个成员，参与dna错配修复和减数分裂重组。该蛋白类似于酿酒酵母蛋白，在减数分裂过程中参与分离保真度和交叉事件。该蛋白在促进电离辐射诱导的细胞凋亡中发挥作用。该蛋白与该家族的另一成员muts同源物4形成杂寡聚体。该基因的多态性与多种人类疾病有关，包括iga缺乏、常见的可变免疫
MS12基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个rna结合蛋白，它是武藏蛋白家族的一员。编码蛋白是一种转录调节因子，其作用靶向参与发育和细胞周期调控的基因。这种基因突变与某些类型癌症的预后不良有关。这种基因在某些癌细胞中也被重新排列。
NEK11基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个永不有丝分裂基因的成员一个激酶家族。编码的蛋白质定位于核仁，并可能在s期检查点与nek2a一起发挥作用。编码的蛋白质似乎在DNA复制和基因毒性应激反应中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。
NSD3基因的结构特点和生理作用
该基因与wolf-hirschhorn综合征候选基因1相关，编码一个具有pwp（脯氨酸-色氨酸-色氨酸-脯氨酸）结构域的蛋白质。该蛋白在赖氨酸残基4和27处甲基化组蛋白H3，抑制基因转录。已经描述了两种可选的拼接变体。
LRFN5基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种蛋白质，属于富含亮氨酸重复序列和纤维结合蛋白III型结构域，包含蛋白质家族。小鼠体内的一种类似蛋白，糖基化跨膜蛋白，被认为在突触前分化中起作用。