LATS2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个属于lats抑癌基因家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。蛋白质在间期、早中期和晚中期定位于中心体。它与中心体蛋白aurora-a和ajuba相互作用，是有丝分裂开始时γ-微管蛋白积累和纺锤体形成所必需的。它还与p53的负调节因子相互作用，并可能与p53形成正反馈回路，对细胞骨架损伤作出反应。此外，它还可以作为雄激素反应基因表达的共同抑制因子。......阅读全文
MCM3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白是一种高度保守的小染色体维持蛋白（mcm），参与真核生物基因组复制的启动。MCM蛋白形成的六聚体蛋白复合物是复制前复合物（pre-RC）的关键组成部分，可能参与复制叉的形成和其它DNA复制相关蛋白的募集这种蛋白质是由MCM2-7组成的蛋白质复合物的一个亚单位它已经被证明与MCM5/C
CTNNA1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码连环蛋白家族的一个成员，这种蛋白在细胞粘附过程中起着重要作用，通过连接位于质膜上的钙粘蛋白和细胞内的肌动蛋白丝。编码的机制敏感蛋白包含三个长春新碱同源结构域，在细胞骨架张力作用下发生构象变化，导致钙黏蛋白-肌动蛋白纤维连接的重构。这个基因的某些突变导致蝴蝶状色素营养不良。
NEK11基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个永不有丝分裂基因的成员一个激酶家族。编码的蛋白质定位于核仁，并可能在s期检查点与nek2a一起发挥作用。编码的蛋白质似乎在DNA复制和基因毒性应激反应中起作用。已经描述了选择性剪接的转录变体。
GPC3基因的结构特点和生理作用
细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白多糖由一个膜相关蛋白核和一系列硫酸乙酰肝素链所取代。glypican相关的完整膜蛋白多糖家族（grips）的成员包含一个通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在细胞质膜上的核心蛋白。这些蛋白可能在控制细胞分裂和生长调节中发挥作用。该基因编码的蛋白能结合并抑制cd26的二肽基肽酶活性，并能
IL6基因的结构特点和生理作用
白细胞介素6（IL-6）是白细胞介素，其作为促炎细胞因子和抗炎性肌细胞因子起作用。 在人类中，它由IL6基因编码。 此外，成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成。 许多血管的中膜中的平滑肌细胞也产生IL-6作为促炎细胞因子。 IL-6作为抗炎细胞因子的作用是通过其对TNF-α和IL-1的抑制作用以及
MLH3基因的结构特点和生理作用
该基因是dna错配修复（mmr）基因的mutl同源（mlh）家族成员。mlh基因参与了dna复制和减数分裂重组后基因组完整性的维持。由该基因编码的蛋白质与其他家族成员具有异源二聚体的功能。该基因的体细胞突变常发生在微卫星不稳定的肿瘤中，而种系突变与遗传性7型非息肉病性结直肠癌（hnpcc7）有关。已
ANKRD11基因的结构特点和生理作用
这个位点编码一个含有蛋白质的ankyin重复结构域。编码蛋白抑制配体依赖的转录激活。该基因突变与kbg综合征有关，其特征为巨牙症、独特的颅面特征、矮小、骨骼异常、全身发育迟缓、癫痫发作和智力残疾。另外，已经描述了剪接转录变体。相关的假基因存在于染色体2和X上。
ESR2基因的结构特点和生理作用
该基因编码雌激素受体家族和核受体转录因子超家族中的一员。该基因产物包含一个n端dna结合域和c端配体结合域，定位于细胞核、细胞质和线粒体。在与17β-雌二醇或相关配体结合后，编码的蛋白质形成与特定DNA序列相互作用的同源或异源二聚体以激活转录。某些亚型主要抑制其他雌激素受体家族成员的活性。已经描述了
LIMK1基因的结构特点和生理作用
大约有40个已知的真核LIM蛋白，因此命名为它们包含的LIM结构域。LIM结构域是高度保守的富含半胱氨酸的结构，含有2个锌指尽管锌指通常通过与dna或rna结合而起作用，lim基序可能介导蛋白质-蛋白质相互作用。lim激酶-1和lim激酶-2属于一个小的亚家族，具有2个n端lim基序和一个c端蛋白激
CDC42基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白是rho亚家族的一个小gtpase，它调节控制细胞形态、迁移、内吞和细胞周期进程等多种细胞功能的信号传导途径。该蛋白与酿酒酵母cdc42高度相似，并能与酵母cdc42-1突变株互补。据报道，癌基因dbl的产物对gdp与该蛋白的分离具有特异性催化作用。该蛋白通过与神经性wiskott-
GSTM1基因的结构特点和生理作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前，已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶：α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。μ类酶在亲电化合物的解毒中起作用，包括与谷胱甘肽结合
PRSS8基因的结构特点和生理作用
该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链，通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达，是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性，在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上
MYH9基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种传统的非肌肉肌球蛋白；该蛋白不应与非传统肌球蛋白9a或9b（myo9a或myo9b）混淆。编码蛋白是一个肌球蛋白iia重链，包含一个iq结构域和一个肌球蛋白头状结构域，它参与了包括胞质分裂、细胞运动和维持细胞形状在内的几个重要功能。该基因缺陷与非综合征性感音神经性耳聋常染色体显性遗传1
BCORL1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码的蛋白质是一种转录共加压因子，通过DNA结合蛋白与启动子区相连。编码的蛋白质可以与几种不同的II类组蛋白脱乙酰酶相互作用来抑制转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
HDAC3基因的结构特点和生理作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白属于组蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族。它具有组蛋白脱乙酰酶活性，与启动子结合时抑制转录。它可能通过与锌指转录因子yy1结合参与转录调控。这种蛋白还可以下调
PDE11A基因的结构特点和生理作用
3'，5'-环核苷酸camp和cgmp在多种信号转导途径中起第二信使的作用。3'，5'-环核苷酸磷酸二酯酶（pdes）催化camp和cgmp水解为相应的5'-单磷酸，并提供下调camp和cgmp信号的机制。这个基因编码pde蛋白超家族的一个成员。该基因突变是库
IDO2基因的结构特点和生理作用
与由indo（mim 147435）和tdo2（mim 191070）基因编码的酶一起，indol1基因编码的酶在kynurenine途径中代谢色氨酸（ball等人，2007年[pubmed 17499941]）。
MAPKAP1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种与酵母SIN1蛋白（一种应激激活蛋白激酶）高度相似的蛋白质另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。已鉴定出该基因转录本的交替多聚腺苷酸化位点和交替3’utr。
TBX3基因的结构特点和生理作用
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的dna结合域t-box。t-box基因编码参与发育过程调控的转录因子。这种蛋白是一种转录抑制因子，被认为在四足动物前肢的前/后轴起作用。该基因突变导致尺乳综合征，影响肢体、大汗腺、牙齿、头发和生殖器发育。该基因的选择性剪接导致三个转录变体
MIA2基因的结构特点和生理作用
该基因编码内质网中的受体，在乳糜微粒前和极低密度脂蛋白前（pre-vldls）的输出中起作用。从该基因产生的转录物主要有三类：黑色素瘤抑制活性2-特异性转录物、cTAGE家族成员5-特异性转录物和包括这两种转录物（TANGO1样或TALI）外显子的转录物此外，这些转录物的选择性剪接导致编码多个亚型的
LZTS1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种在正常组织中广泛表达的肿瘤抑制蛋白在葡萄膜黑色素瘤中，这种蛋白在快速转移和转移的肿瘤细胞中表达沉默，但在缓慢转移或非转移的肿瘤细胞中表达正常该蛋白可能通过与cdk1/cyclinb1复合物相互作用在细胞周期调控中发挥作用。该基因位于染色体8p22区8p臂杂合性缺失（loh）是多种癌症的
ID3基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一个螺旋环螺旋（hlh）蛋白，可以与其他hlh蛋白形成异二聚体。然而，编码的蛋白质缺乏一个基本的dna结合域，因此抑制了与其相互作用的任何hlh蛋白的dna结合。
GATA1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白通过调节胎儿血红蛋白向成人血红蛋白的转换，在红系发育中发挥重要作用。该基因突变与x连锁的红细胞生成障碍性贫血和血小板减少症有关。
MS12基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个rna结合蛋白，它是武藏蛋白家族的一员。编码蛋白是一种转录调节因子，其作用靶向参与发育和细胞周期调控的基因。这种基因突变与某些类型癌症的预后不良有关。这种基因在某些癌细胞中也被重新排列。
RUNX3基因的结构特点和生理作用
这个基因编码包含转录因子家族的runt结构域的一个成员。这种蛋白质的一个异二聚体和一个β亚单位形成一个复合物，结合在许多增强子和启动子中发现的核心dna序列5'-pygpyggt-3'，可以激活或抑制转录。它还与其他转录因子相互作用。它作为一种抑癌基因，在癌症中经常被删除或转录沉默。
EML4基因的结构特点和生理作用
该基因是棘皮微管相关蛋白样家族的成员。编码的wd重复蛋白可能参与微管的形成。部分基因与间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶基因（产生eml4-alk融合转录本）的异常融合是与非小细胞肺癌相关的主要突变之一。这个基因的选择性剪接导致两个转录变体。
MIPOL1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码的蛋白质可能起到抑癌作用导致该位点编码的蛋白质被截短的易位与镜像多指症（也称为劳林-桑德罗综合征）有关。另外，已经描述了剪接转录变体。
INPP4A基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种mg++独立酶，可水解磷脂酰肌醇3,4-二磷酸、肌醇1,3,4-三磷酸和肌醇3,4-二磷酸的肌醇环中的4-位磷酸盐。已经描述了编码不同亚型的多个转录变体。
APCDD1基因的结构特点和生理作用
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。
NOTCH2基因的结构特点和生理作用
这个基因编码notch家族的一个成员。这种1型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征，包括由多个表皮生长因子样（egf）重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch家族成员通过控制细胞命运决定，在多种发育过程中发挥作用。notch信号网络是一种进化上保守的细胞间信号通路，