ADAMTS5基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟酶。这种酶含有两个C-末端TS基序，作为一种aggrecan酶，可切割软骨的主要蛋白聚糖aggrecan，并可能介导骨关节炎中的软骨破坏。......阅读全文
ARFGEF29基因的结构特点及作用
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
ANKRD46A基因的结构特点及作用
这个基因编码一种含有多个锚蛋白重复序列的蛋白质锚蛋白结构域在多种细胞过程中的蛋白质-蛋白质相互作用中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
ARID4A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它与其他几种蛋白质直接结合在调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白（prb）上。pRB通过募集编码蛋白来抑制转录这种蛋白质，反过来，作为桥梁分子招募高密度脂蛋白，此外，提供第二个高密度脂蛋白独立的抑制功能编码蛋白具有转录抑制活性已观察到该基因的多个选择性剪接转录本
BRS3基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一个G蛋白偶联的膜受体，与蛙皮素样肽结合这种结合导致磷脂酰肌醇钙第二信使系统的激活，其生理作用包括调节代谢率、葡萄糖代谢和高血压。
CA10基因的结构特点及作用
该基因编码属于锌金属酶的carbonic anhydrase家族的蛋白质，其催化二氧化碳在各种生物过程中的可逆水合。这个基因编码的蛋白质是α-碳酸酐酶亚群的一个非催化成员，被认为在中枢神经系统，特别是在大脑发育中起作用已发现该基因编码相同蛋白质的多个转录变体。
ERCC5基因的结构特点及作用
该基因编码一个单链特异性DNA内切酶，使紫外线损伤后DNA切除修复中的3'切口。该蛋白也可在其他细胞过程中发挥作用，包括RNA聚合酶Ⅱ转录和转录偶联DNA修复。该基因的突变导致着色性干皮病互补组G（xp-g），也被称为着色性干皮病VII（xp7），这是一种皮肤疾病，其特征是对紫外线过敏，并且
BIRC3基因的结构特点及作用
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
FAT2基因的结构特点及作用
该基因是果蝇脂肪基因的第二个人类同源基因，它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员，是一组完整的膜蛋白，具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联重复序列外，还含有两个表皮生长因子（EGF）样重复序列和一个层粘连蛋白G结构域这种蛋白
AGAP3基因的结构特点及作用
该基因编码n-甲基-d-天冬氨酸（nmda）受体信号复合物的一个重要组成部分，该复合物通过将nmda受体的激活与α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑雷波酸（ampa）受体的转运联系起来，介导突触中的长期增强。编码蛋白包含一个N端GTPase样结构域、一个pleckstrin同源结构域、一个Arf
CFHR2基因的结构特点及作用
该基因属于补体因子H相关基因家族（CFHR），与1号染色体上的补体因子H基因簇合在一起，参与补体的调控CFHR基因突变与致密沉积病和非典型溶血性尿毒综合征有关另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
CDH9基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成细胞外结构域由5个亚结构域组成，每个亚结构域都包含一个钙粘蛋白基序，似乎决定了该蛋白的嗜同细胞粘附活性的特异
ANKRD30A基因的结构特点及作用
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
ADAM29基因的结构特点及作用
这个基因编码ADAM（一个去整合素和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白，在结构上与蛇毒去整合素相关，并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程，包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达，可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
FCRL4基因的结构特点及作用
该基因编码免疫球蛋白受体超家族的一个成员，是聚集在1号染色体长臂上的几种Fc受体样糖蛋白之一该编码蛋白具有四个细胞外c2型免疫球蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个包含三个免疫受体酪氨酸抑制基序的细胞质结构域。这种蛋白可能在上皮内记忆b细胞的功能中起作用。编码该基因的染色体区域异常与非霍奇金淋巴瘤和多发
ADCY9基因的结构特点及作用
腺苷酸环化酶是一种膜结合酶，催化atp形成环腺苷酸。它由G蛋白偶联受体、蛋白激酶和钙家族调控9型腺苷酸环化酶是一种广泛分布的腺苷酸环化酶，它受β肾上腺素能受体激活的刺激，但对forskolin、钙和生长抑素不敏感。
AKAP8基因的结构特点及作用
这个基因编码a激酶锚蛋白家族的一个成员。a激酶锚定蛋白是含有蛋白激酶a（pka）的ri/rii亚单位的结合域并将pka和其他信号分子募集到特定亚细胞位置的支架蛋白。该基因编码一个核a激酶锚定蛋白，该蛋白与pka的riiα亚单位结合，并可能通过将pka和condensin复合物靶向染色质在有丝分裂过程
BCAS1基因的结构特点及作用
该基因位于20q13区，在多种肿瘤类型中被扩增，并与更具侵袭性的肿瘤表型相关。在从该区域鉴定的基因中，发现在三个扩增的乳腺癌细胞系和一个在20q13.2处未扩增的乳腺肿瘤中高表达。然而，该基因不在最大扩增的共同区域中，在乳腺癌细胞系MCF7中未检测到其表达，该区域被高度扩增。尽管不一致表达，这个基因
CEP120基因的结构特点及作用
该基因编码一种蛋白质，在细胞核和中心体的微管依赖性结合中发挥作用。小鼠体内一种类似的蛋白质在神经前体细胞核运动的特征性模式——核运动的相互作用和神经前体的自我更新中都起作用这种基因的突变被预测会导致神经源性缺陷选择性剪接导致多个转录变体。
ALG9基因的结构特点及作用
该基因编码一种α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶在脂链低聚糖组装中发挥作用。该基因突变导致先天性糖基化型Il紊乱已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
ARMC5基因的结构特点及作用
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
ARFGEF35基因的结构特点及作用
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
BABAM2基因的结构特点及作用
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
CETN2基因的结构特点及作用
钙束蛋白属于钙结合蛋白家族，是中心体的结构成分从藻类到人类的高度保守性及其与中心体的联系表明，caltractin在微管组织中心的结构和功能中起着基础性作用，这可能是中心体正确复制和分离所必需的。
CCNB3基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）的阳性调节因子，在细胞周期调控中起着重要作用不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。对鸡和果蝇相似基因的研
CAPN7基因的结构特点及作用
钙蛋白酶是一个普遍存在的、保存良好的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族calpain蛋白是由不变的小亚基和可变的大亚基组成的异二聚体大亚单位具有半胱氨酸蛋白酶结构域，并且两个亚单位都具有钙结合结构域钙蛋白酶被牵连在神经退行性过程中，因为它们的激活可以由钙内流和氧化应激触发。这个基因编码的蛋白质的功能尚不清楚
ASPSCR1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
CASQ2基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质指定了钙固蛋白家族的心肌家族成员Calsequestrin定位于心肌和慢骨骼肌细胞的肌浆网这种蛋白质是一种钙结合蛋白，为肌肉功能储存钙该基因突变导致应激诱导的多形性室性心动过速，也被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速2（cpvt2），一种以双向室性心动过速为特征的疾病，可导致心脏骤
CDH12基因的结构特点及作用
该基因编码钙粘蛋白超家族的ii型经典钙粘蛋白。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。这些变体中至少有一个编码蛋白前体，该蛋白经蛋白质水解处理后生成成熟的钙粘蛋白。这些完整的膜蛋白介导钙依赖性细胞粘附，由一个大的n端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的c端胞质结构域组成。i i型（非典型
BCL9基因的结构特点及作用
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关可能是1q21异常的b细胞恶性肿瘤易位的靶点。它的功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
ARHGAP4基因的结构特点及作用
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。